Che cos’è la malattia di Paget?

La malattia di Paget è una malattia ossea cronica che comporta processi di rimodellamento osseo anomali. Mentre le ossa sane si “rimodellano” costantemente creando nuovo osso per sostituire quello vecchio, le ossa colpite dal morbo di Paget producono nuovo osso troppo rapidamente, causando ossa fragili e deformi, soggette a fratture. Negli stadi avanzati della malattia di Paget, la composizione dell’osso assomiglia a un tessuto connettivo fibroso contenente vasi sanguigni. La malattia di Paget colpisce comunemente le gambe, la colonna vertebrale, il cranio e il bacino, anche se può colpire qualsiasi osso del corpo.

Sintomi della malattia di Paget

Le ossa più deboli e più morbide dei soggetti affetti dalla malattia di Paget causano dolore osseo cronico, fratture da stress o da capillizio senza trauma e deformità fisica. I sintomi dipendono dalla zona in cui la malattia colpisce le ossa. Le ossa pelviche colpite dal morbo di Paget producono un dolore che si irradia attraverso il bacino e la parte bassa della schiena, mentre l’intorpidimento, il formicolio e il dolore a una gamba o a un braccio possono indicare che il morbo di Paget sta deteriorando la colonna vertebrale. La crescita eccessiva delle ossa nel cranio causa mal di testa e perdita dell’udito a causa della compressione dei nervi. La malattia di Paget nella gamba può deformare le ossa costringendole ad allargarsi e a piegarsi. Quando le ossa delle gambe si deformano e non sono più in grado di fornire sostegno al corpo, le articolazioni del ginocchio e dell’anca possono sviluppare l’osteoartrite a causa di questo stress aggiuntivo.

La malattia di Paget è ereditaria?

In molti casi, sì. Due geni chiamati RANK e SQSTM1, insieme ad aree dei cromosomi cinque e sei, sono associati allo sviluppo della malattia di Paget. Tuttavia, le persone possono sviluppare la malattia di Paget anche senza un legame genetico. Circa il 40% delle persone che ereditano la malattia di Paget presentano una mutazione del gene SQSTM1. Questo gene codifica la proteina p62, coinvolta nella funzione delle cellule ossee. La malattia di Paget è anche associata a mutazioni di RANK. RANK è l’acronimo di “Receptor Activator of Nuclear Factor KB”. Questa proteina di membrana è espressa sulle superfici degli osteoclasti, o cellule ossee che decompongono il tessuto osseo.

Complicazioni della malattia di Paget

L’osteoartrite è la complicazione più comune della malattia di Paget, derivante da cambiamenti nella forma di un osso che alterano la meccanica scheletrica. Se l’osso del femore si incurva a causa della malattia di Paget, la distorsione dell’allineamento della gamba causa uno stress anomalo sull’articolazione del ginocchio e la degenerazione dei componenti dell’articolazione. Altre complicazioni includono:

• Insufficienza cardiaca: le ossa malformate e la comparsa di vasi sanguigni anomali possono costringere il cuore a pompare più intensamente per mantenere un’adeguata circolazione del sangue in tutto il corpo.
• Calcoli renali: La malattia di Paget può colpire il bacino.
• Sistema nervoso: La compressione dei nervi e la riduzione del flusso sanguigno al midollo spinale e al cervello possono produrre segni di danni neurologici.
• Infezione delle ossa mascellari: Le ossa facciali colpite dalla malattia di Paget possono causare l’allentamento dei denti, disturbi della masticazione e gravi problemi dentali che potrebbero favorire infezioni alle ossa mascellari.
• Striature angioidi: Piccole fessure nella membrana retinica che possono calcificarsi. Le striature possono ridurre la visione se si estendono alla fovea e all’epitelio pigmentato retinico.

Cause non ereditarie della malattia di Paget

Nelle persone prive di marcatori genetici per la malattia di Paget, si ritiene che il disturbo osseo emerga in seguito a un’infezione virale “lenta” che rimane inosservata nell’organismo per molti anni. Le infezioni virali associate allo sviluppo della malattia di Paget comprendono il morbillo, le malattie respiratorie e la meningite. Le infezioni virali lente hanno lunghi periodi di incubazione, sono asintomatiche e riemergono dalla latenza se l’individuo sviluppa un problema di salute che compromette il sistema immunitario.

Come i medici diagnosticano la malattia di Paget?

I medici possono utilizzare una serie di esami diagnostici per confermare la malattia di Paget, tra cui radiografie che mostrano le deformità dell’osso colpito, esami del sangue che indicano livelli elevati di fosfatasi alcalina e scansioni ossee. Infine, l’analisi delle urine mostra marcatori del turnover osseo come la piridinolina e l’idrossiprolina, due sostanze rilasciate da processi di rimodellamento osseo anomali.

Trattamenti per la malattia di Paget

I medici di base, gli endocrinologi, i reumatologi, gli ortopedici e i neurologi possono individuare e determinare il trattamento della malattia di Paget. I farmaci sono la prima linea di trattamento per affrontare il dolore osseo, il dolore da compressione nervosa e rallentare la progressione della malattia. Quando sono presenti solo sintomi lievi, i medici possono non prescrivere farmaci finché i sintomi non iniziano a interferire con la capacità di svolgere le attività quotidiane. In alcuni casi, le persone affette dalla malattia di Paget possono aver bisogno di un intervento chirurgico per accelerare la guarigione delle fratture, sostituire le articolazioni usurate e danneggiate dall’osteoartrite, riallineare le ossa malformate e rimuovere la pressione dai nervi.

Bifosfonati e malattia di Paget

Alle persone con sintomi moderati o gravi della malattia di Paget vengono abitualmente prescritti i bifosfonati. Questi aiutano a prevenire la perdita di densità ossea e sono spesso prescritti per il trattamento dell’osteoporosi e di altre malattie che colpiscono la salute delle ossa. I medici possono anche prescrivere un’infusione endovenosa di acido zoledronico (una dose ogni due anni) per le persone in cui la malattia è latente ma è stata individuata attraverso un esame diagnostico.

Qual è la prognosi delle persone affette dal morbo di Paget?

Raramente fatale, la malattia di Paget ha una buona prognosi, a patto che i soggetti ricevano un trattamento prima che si verifichino danni e deformazioni ossee importanti. La diagnosi precoce è fondamentale per ridurre al minimo le complicazioni che potrebbero portare a gravi problemi di salute, come quelli cardiovascolari. Sebbene i farmaci siano molto efficaci per affrontare i sintomi, non esiste una cura per la malattia di Paget. Meno del dieci per cento delle persone affette dalla malattia di Paget sviluppa un osteosarcoma. Questo raro tumore osseo richiede chemioterapia, radioterapia, chirurgia o una combinazione di questi trattamenti.

Cambiamenti dello stile di vita e malattia di Paget

Oltre ad assumere i farmaci prescritti, le persone affette dal morbo di Paget dovrebbero trascorrere almeno un’ora al giorno al sole per ottenere una quantità sufficiente di vitamina D. Anche l’esercizio fisico regolare è importante per sostenere la salute delle ossa, ridurre l’aumento di peso e mantenere la flessibilità delle articolazioni. I medici possono aiutare le persone a sviluppare programmi di esercizio fisico che non comportino uno stress eccessivo per le articolazioni. Infine, le persone con malattia di Paget attivamente sintomatica dovrebbero cercare di rimanere il più possibile mobili per contrastare la progressione della malattia.

Ulteriori informazioni sul morbo di Paget

• La malattia di Paget e l’osteoporosi sono i disturbi ossei più comuni e colpiscono persone in tutte le aree del mondo.
• I sintomi della malattia di Paget sono rari negli uomini e nelle donne di età inferiore ai 55 anni. La prevalenza della malattia di Paget aumenta con l’avanzare dei 60 e 70 anni.
• Solo il 3% circa dei soggetti di età inferiore ai 40 anni riceve una diagnosi di malattia di Paget.
• Il morbo di Paget colpisce più gli uomini che le donne.
• La malattia di Paget colpisce soprattutto gli individui di origine europea. È raro che le persone indiane, asiatiche e africane siano affette da questa patologia.
• I bambini i cui parenti sono affetti dal morbo di Paget possono sottoporsi a test genetici per verificare la presenza della malattia.