Che cos’è un disturbo emorragico?

I disturbi emorragici sono condizioni che impediscono al sangue di coagulare correttamente. Quando il sangue non coagula normalmente, si può verificare un’emorragia eccessiva o prolungata dopo un intervento chirurgico, un trauma, una lesione o persino le mestruazioni. L’emorragia può anche verificarsi all’improvviso, senza una causa apparente. Numerosi fattori possono causare un’errata coagulazione del sangue, compresi i difetti dei componenti del sangue. Le malattie del sangue come l’emofilia sono condizioni ereditarie. Altre possono coesistere con l’anemia o la leucemia.

Panoramica

Durante il normale processo di coagulazione, le piastrine del sangue si uniscono per formare un coagulo o “tappo” nel sito di una ferita. Le proteine del sangue formano quindi un coagulo di fibrina che trattiene le piastrine in posizione, impedendo loro di uscire dal vaso sanguigno. Il coagulo consente la guarigione dell’area ferita. Una coagulazione eccessiva può essere problematica e può portare a un attacco cardiaco o a un ictus. Una coagulazione insufficiente può portare a un’emorragia eccessiva.

Storia di disturbi emorragici

I medici hanno registrato i disturbi emorragici per migliaia di anni. Sia la Bibbia che il Talmud parlano di emorragie anomale. Il medico del X secolo Abu Khasim scrisse di famiglie i cui parenti maschi erano morti a causa di emorragie incontrollate in seguito a traumi o ferite. Tuttavia, solo nel XIX secolo è iniziato uno studio più attento di condizioni come l’emofilia e si è dovuto attendere fino al XX secolo per sviluppare trattamenti efficaci per le persone affette da vari disturbi emorragici.

Emofilia

Conosciuta come la “malattia reale”, l’emofilia è stata così chiamata perché numerose persone della famiglia della Regina Vittoria d’Inghilterra l’hanno sviluppata. Si ritiene che la stessa Regina Vittoria fosse portatrice di emofilia. Questa malattia emorragica è principalmente genetica e compromette la capacità del sangue di formare coaguli. L’emofilia colpisce raramente le donne e, se si manifesta, i sintomi tendono a essere lievi, mentre i maschi sono colpiti più gravemente. Ai tempi della Regina Vittoria, i ragazzi affetti da emofilia spesso non superavano l’adolescenza.

Personaggi famosi con emofilia

A causa della prevalenza dell’emofilia nella grande famiglia reale, la condizione è diventata piuttosto famosa. Forse il più famoso malato fu il figlio dello zar russo Nicola II, Alessio. La condizione del ragazzo potrebbe aver avuto un ruolo nella preparazione della Rivoluzione russa. Alla disperata ricerca di aiuto, la madre del ragazzo si rivolse al presunto santone Rasputin. Altri personaggi noti affetti da questa patologia sono il principe Leopoldo (figlio della regina Vittoria) e l’attore Richard Burton.

Sintomi dell’emofilia

I fattori di coagulazione determinano la gravità dell’emofilia. I casi più gravi possono portare a emorragie spontanee. A volte solo un leggero livido può dare inizio a un evento emorragico. Altri sintomi sono la presenza di grandi lividi, il sanguinamento eccessivo in seguito a un taglio o a un intervento chirurgico, la presenza di sangue nelle urine e nelle feci e l’eccessiva epistassi. Anche le articolazioni dolorosamente gonfie e l’irritabilità dei bambini possono indicare la presenza di emofilia.

Malattia di Von Willebrand

Mentre l’emofilia è una rara malattia emorragica, la malattia di von Willebrand è una condizione molto più comune che coinvolge le proteine del sangue. Questo disturbo impedisce al sangue di coagulare correttamente, ma tende a essere più lieve dell’emofilia. La malattia di Von Willebrand è tipicamente ereditaria e dura tutta la vita. Con il trattamento, la maggior parte delle persone affette dalla malattia di von Willebrand può condurre una vita attiva, soprattutto se si tratta di una forma lieve della patologia. Le persone nate con un gene difettoso che impedisce a una proteina del sangue di funzionare normalmente potrebbero non rendersene conto per molti anni.

Sintomi della malattia di Von Willebrand

Il sanguinamento anomalo è un segno distintivo della malattia di von Willebrand. Le persone affette da questa malattia possono avere un’emorragia eccessiva dopo un intervento dentistico, una chirurgia o una lesione. Anche l’epistassi che dura più di dieci minuti, il forte sanguinamento mestruale, la predisposizione agli ematomi e la presenza di sangue nelle urine o nelle feci sono sintomi di questa patologia.

Trattamenti precoci per i disturbi emorragici

Storicamente, le persone affette da disturbi emorragici non raggiungevano l’età adulta. All’epoca di Tsarevich Alexei, i medici tentarono delle trasfusioni di sangue, ma il sangue doveva essere fresco e all’epoca non c’era modo di conservarlo. Anche dopo che il sangue e il plasma per le trasfusioni poterono essere conservati correttamente, l’aspettativa di vita rimase di circa 20 anni fino agli anni ’50 e ’60. Negli anni ’30, i ricercatori determinarono che il veleno di serpente diluito poteva favorire la coagulazione del sangue.

Problemi di trasfusione

La trasfusione di sangue è rimasta il trattamento principale per i disturbi emorragici durante il 20° secolo. Tuttavia, negli anni ’80 i medici hanno notato che l’HIV poteva essere trasmesso attraverso il sangue e gli emoderivati, così come altre malattie come l’epatite. Nuovi e migliori metodi di screening garantiscono oggi la sicurezza del sangue donato per la trasfusione.

Ultimi trattamenti dei disturbi emorragici

Negli anni ’90, il trattamento dei disturbi emorragici ha fatto notevoli progressi. Sono diventati disponibili prodotti a base di fattori sintetici, rendendo superflue le trasfusioni di prezioso plasma sanguigno. Gli scienziati hanno inventato nuovi farmaci per trattare le persone affette da emofilia di tipo A e da malattia di von Willebrand. Molti bambini affetti da emofilia assumono un trattamento preventivo alcune volte alla settimana per evitare episodi di sanguinamento. Negli ultimi anni, i ricercatori hanno sviluppato terapie geniche che potrebbero correggere l’emofilia. Gli studi clinici per queste terapie sono in corso.