Che cos’è?
L’anemia aplastica è una malattia rara e potenzialmente fatale in cui il midollo osseo non produce abbastanza cellule del sangue. Il midollo osseo è la parte centrale delle ossa responsabile della produzione dei globuli rossi:
- Globuli rossi, che trasportano l’ossigeno
- Globuli bianchi, che combattono le infezioni
- Piastrine, che aiutano il sangue a coagularsi
Il midollo osseo rilascia le cellule e le piastrine nel flusso sanguigno.
L’emocromo completo (CBC) è un esame del sangue che misura il numero di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine in circolazione nel flusso sanguigno. Le persone affette da anemia aplastica presentano bassi livelli di tutti e tre i tipi di cellule del sangue che vengono normalmente prodotte nel midollo osseo.
L’anemia aplastica è un problema delle cellule del midollo osseo chiamate cellule staminali. Le cellule staminali sono le “cellule madri” di base che si sviluppano nei tre tipi di cellule del sangue. Nell’anemia aplastica, qualcosa distrugge le cellule staminali o modifica drasticamente l’ambiente del midollo osseo in modo che le cellule staminali non possano svilupparsi correttamente. Diversi fattori possono causare questo problema, tra cui
- Esposizione a radiazioni (malattia da radiazioni)
- Chemioterapia
- Tossine ambientali (insetticidi, benzene, mostarde azotate)
- Molti farmaci diversi, tra cui il cloramfenicolo (cloromicetina), il fenilbutazone (butazolidina), i sulfamidici (Gantanol e altri), gli anticonvulsivanti, la cimetidina (Tagamet) e altri ancora
- Alcune infezioni virali, tra cui epatite virale B, parvovirus B19, HIV e mononucleosi infettiva (infezione virale di Epstein-Barr)
- Malattie autoimmuni, in cui l’organismo attacca in modo inappropriato le proprie cellule staminali del sangue
Alcune persone hanno maggiori probabilità di sviluppare l’anemia aplastica a causa della loro composizione genetica (ereditaria). L’anemia di Fanconi è una condizione ereditaria che causa anemia aplastica e anomalie fisiche. Alcune donne sviluppano una forma lieve di anemia aplastica durante la gravidanza, ma tende a scomparire dopo il parto. Nel 50%-65% dei pazienti con anemia aplastica, la causa della malattia non è chiara.
I sintomi
I sintomi e i segni dell’anemia aplastica comprendono:
- Pelle pallida
- Stanchezza
- Debolezza
- Vertigini
- Giramenti di testa
- Polso rapido
- Mormorio cardiaco
- Ecchimosi e piccole aree di sanguinamento nella pelle
- Sanguinamento anomalo dalle gengive, dal naso, dalla vagina o dal tratto gastrointestinale, o sangue nelle urine
- Infezioni
Diagnosi
Il medico esaminerà l’anamnesi e chiederà di descrivere i sintomi. Altre domande possono essere
- Vivete o lavorate in un’area in cui siete esposti a sostanze chimiche tossiche o a radiazioni?
- Quali farmaci assumete?
- Avete mai avuto l’epatite, la mononucleosi o un’altra infezione virale?
- Esiste una storia familiare di anemia aplastica o di altri disturbi del sangue?
In alcuni casi, la presenza di anemia aplastica può precedere lo sviluppo di alcune forme di leucemia.
Il medico vi esaminerà per individuare i segni dell’anemia aplastica. Seguiranno esami del sangue per misurare i livelli di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. Si sospetta un’anemia aplastica quando gli esami mostrano che i livelli di tutti e tre i tipi di cellule del sangue sono estremamente bassi, ma le cellule stesse sembrano normali. Per confermare la diagnosi è necessario un esame chiamato biopsia del midollo osseo.
Durante la biopsia del midollo osseo, viene prelevato un piccolo campione di midollo osseo inserendo un ago nel grande osso pelvico appena sotto la vita, su entrambi i lati della colonna vertebrale. Questo campione di midollo osseo viene esaminato in laboratorio. Un ematologo (medico specializzato in disturbi del sangue) di solito conferma la diagnosi sulla base dei risultati dei reperti del midollo osseo e degli esami del sangue di base.
Durata prevista
La durata dell’anemia aplastica dipende dalla causa, dalla gravità della malattia, dall’età del paziente e dalla risposta alla terapia. Ad esempio, l’anemia aplastica è spesso una condizione di breve durata quando si sviluppa in seguito all’esposizione ad alcuni tipi di farmaci, alla gravidanza, alla mononucleosi infettiva o alle radiazioni a basso dosaggio. Tuttavia, è spesso un problema a lungo termine quando la causa è sconosciuta, o quando si sviluppa in seguito a epatite, alcune tossine (benzene, solventi, insetticidi), alcuni farmaci, radiazioni ad alte dosi o malattie autoimmuni.
Prevenzione
È possibile prevenire alcune forme di anemia aplastica evitando l’esposizione a tossine, radiazioni e farmaci che possono causare la malattia. Per evitare di essere infettati dal virus dell’epatite B (che può causare l’anemia aplastica), è possibile sottoporsi al vaccino contro l’epatite B. L’HIV e l’epatite B si possono prevenire praticando sesso sicuro e non usando droghe per via endovenosa.
Alcune forme di anemia aplastica non possono essere prevenute.
Il trattamento
Il trattamento dell’anemia aplastica dipende dalla sua causa e dalla sua gravità. Se si tratta di una condizione di breve durata legata a farmaci, gravidanza, radiazioni a basso dosaggio o mononucleosi infettiva, probabilmente si guarirà senza trattamento. Tuttavia, i sintomi possono essere trattati. Per esempio, gli episodi di sanguinamento possono essere trattati con trasfusioni di piastrine e globuli rossi, mentre le infezioni possono essere trattate con antibiotici. Alle donne con forme lievi di anemia aplastica possono essere somministrati contraccettivi orali in modo che il flusso mestruale mensile non sia eccessivo.
A casa, è necessario lavarsi spesso le mani, radersi con rasoi elettrici anziché con lame per evitare inutili emorragie da taglio ed evitare di praticare sport di contatto. Inoltre, il medico può prescrivere un ammorbidente delle feci per assicurarsi di non avere movimenti intestinali duri, che possono far sanguinare il retto.
I due principali trattamenti per l’anemia aplastica grave e di lunga durata sono il trapianto di midollo osseo e le terapie immunosoppressive.
La maggior parte dei trattamenti per l’anemia aplastica richiede farmaci che compromettono gravemente la normale funzione del sistema immunitario. Questo mette i pazienti a rischio di infezioni, spesso insolite. Queste infezioni possono manifestarsi prima che il midollo osseo abbia avuto la possibilità di riprendersi e prima che i trattamenti abbiano fatto il loro effetto. Diventa quindi molto importante essere seguiti da specialisti in disturbi del sangue e, se necessario, da specialisti in malattie infettive.
Il trapianto di midollo osseo è la terapia più efficace, ma la possibilità di morire a causa del trattamento aumenta con l’età, quindi è ideale per bambini, adolescenti e giovani adulti. Inoltre, il trattamento è più sicuro quando il paziente ha un fratello (fratello o sorella) con un tipo di midollo osseo simile e che può essere usato come donatore. Solo il 30% circa delle persone che necessitano della procedura ha fratelli che possono essere donatori. In alcuni casi, viene utilizzato un donatore compatibile ma non imparentato con il paziente. Tuttavia, il tasso di complicazioni è più elevato quando il donatore non è un fratello.
Alcuni pazienti saranno trattati con farmaci immunosoppressivi invece del trapianto di midollo osseo. Questi farmaci comprendono la globulina anti-timociti (ATG), il prednisone, la ciclosporina e l’eltrombopag (agonista del recettore della trombopoietina).
Quando chiamare un professionista
Chiamare immediatamente il medico se si notano lividi anomali sulla pelle o se si verificano frequenti epistassi, gengive sanguinanti, flusso mestruale abbondante o sanguinamento rettale.
Prognosi
Le prospettive dell’anemia aplastica dipendono dalla sua causa e dalla sua gravità, oltre che dallo stato di salute e dall’età del paziente. I casi causati da alcuni farmaci, dalla gravidanza, dalle radiazioni a basso dosaggio o dalla mononucleosi infettiva sono spesso di breve durata e le eventuali complicazioni (anemia, emorragie, aumento delle infezioni) possono essere trattate. Le donne che sviluppano l’anemia aplastica durante la gravidanza possono avere il problema anche durante le gravidanze future.
L’anemia aplastica può essere fatale quando è grave e di lunga durata. I pazienti che ricevono un trapianto di midollo osseo da un fratello hanno la prognosi migliore. I tassi di sopravvivenza sono più bassi per i pazienti trattati con un trapianto di midollo osseo da un donatore non correlato. Quando non è possibile effettuare un trapianto di midollo osseo, circa il 50% dei pazienti risponde bene alla sola terapia immunosoppressiva.
La prognosi è infausta per i pazienti con anemia aplastica cronica grave che non risponde ai trattamenti disponibili.
Le persone con anemia aplastica hanno un rischio superiore alla media di sviluppare una leucemia.