10 sintomi della distrofia muscolare di Duchenne

La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia genetica che colpisce soprattutto i maschi molto giovani. La DMD è causata da un gene mutato, ma si manifesta occasionalmente anche in pazienti che non presentano alcun segno di mutazione genetica ereditaria. La malattia si aggrava progressivamente e i malati non sono in grado di camminare già all’inizio dell’adolescenza. Rappresenta una seria minaccia per la vita, ma finora i ricercatori non sono riusciti a trovare una cura. Il meglio che i medici possono fare è fornire un po’ di sollievo per i sintomi e prolungare la vita dei malati oltre quanto era possibile negli anni precedenti. Tuttavia, le persone affette da DMD non dovrebbero vivere oltre i 40 anni.

La debolezza muscolare causa un declino della mobilità nei primi anni di vita

La DMD di solito compare per la prima volta nei ragazzi all’età in cui dovrebbero iniziare a camminare, ma a volte i sintomi possono non essere evidenti fino ai cinque o sei anni. Un ritardo nel momento in cui il bambino inizia a camminare è uno dei sintomi più comuni. Poiché i bambini iniziano a camminare a età diverse, il fatto che il bambino sia un po’ in ritardo potrebbe non essere significativo. Mentre alcuni bambini iniziano a camminare prima del loro primo compleanno, altri iniziano più tardi. I soggetti affetti da DMD di solito iniziano a camminare a 18 mesi.

Abilità di deambulazione compromessa

Anche quando un bambino con DMD inizia a camminare, si nota subito che non ha le stesse capacità di camminare dei bambini sani. Cammina con un’andatura strana e trova molto difficile salire e scendere le scale. Hanno anche difficoltà a correre e a saltare. L’atto di alzarsi da terra spesso mette in difficoltà questi bambini. A volte possono sollevarsi da terra “camminando” con le mani sulle gambe. Sebbene i bambini più piccoli cadano spesso mentre sviluppano la capacità di camminare, i bambini affetti da DMD cadono molto più spesso a causa della debolezza delle gambe.

Debolezza del collo e delle braccia

Sebbene i primi sintomi della DMD riguardino spesso la capacità di camminare, la malattia si sviluppa rapidamente fino a interferire con il normale movimento del collo e delle braccia, a causa dell’indebolimento dei muscoli in queste aree. La fisioterapia può aiutare a rallentare questo deterioramento, ma i programmi di esercizio fisico devono trovare un attento equilibrio; troppo poco o troppo esercizio hanno entrambi effetti negativi sulle persone affette da DMD.

Marcata lentezza nell’imparare a parlare

Un legame tra la lentezza nel parlare e la DMD potrebbe passare inosservato per un po’ di tempo, poiché tutti sanno che i bambini variano nella velocità di sviluppo delle capacità verbali. Talvolta, infatti, bambini perfettamente sani potrebbero iniziare a parlare solo dopo i due o tre anni di età. Ci sono anche altre condizioni di salute, e persino fattori ambientali, che possono ritardare lo sviluppo del linguaggio del bambino al di là di quello che la maggior parte delle persone considera normale. Se in famiglia c’è una storia di DMD e il bambino presenta notevoli difficoltà di deambulazione, la diagnosi diventa molto più probabile.

Mancanza di abilità sociali e di apprendimento

I bambini con DMD sono in ritardo rispetto ai loro coetanei per quanto riguarda le competenze sociali e le capacità di apprendimento. Mancano le stesse abilità sociali e di comunicazione, ad esempio la capacità di comprendere i cambiamenti dell’espressione facciale. La loro memoria non funziona bene come ci si aspetterebbe da un bambino di questa età. Tutti questi problemi rendono più difficile la vita in famiglia e a scuola. È ipotizzabile che i genitori possano inizialmente sospettare che il bambino sia affetto da autismo o da qualche altra condizione che ne compromette lo sviluppo sociale ed emotivo, a meno che non sappiano che la loro famiglia è predisposta alla DMD.

Problemi di respirazione

Se si pensa a una persona con difficoltà respiratorie, di solito viene in mente una persona che soffre di asma o un adulto molto anziano. La DMD è forse meglio conosciuta come una malattia muscolare degenerativa, ma chi ne soffre inizia ad avere seri problemi respiratori con il progredire della malattia. Questo sintomo della malattia si manifesta per la prima volta quando il paziente raggiunge la prima adolescenza e i muscoli che sostengono i polmoni si sono indeboliti. Le difficoltà respiratorie possono aumentare fino a rendere necessario l’uso di un apparecchio per la respirazione, con il rischio di mettere in pericolo la vita del paziente.

Problemi cardiaci

Anche i danni al cuore causati dalla DMD rappresentano una seria minaccia per la vita del paziente. La malattia danneggia i muscoli del cuore nello stesso modo in cui danneggia i muscoli che sostengono i polmoni. Il cuore aumenta le sue dimensioni in modo tale da diminuire l’efficacia del suo funzionamento. In alcuni casi il medico riesce a migliorare il funzionamento del cuore con i farmaci, ma un trapianto di cuore può essere la soluzione migliore se i farmaci non sono d’aiuto.

La gravità e il rapido peggioramento dei sintomi

I medici riconoscono la DMD dalla gravità dei danni ai muscoli e dai problemi respiratori e cardiaci associati. Tuttavia, in alcuni casi, scoprono che la mutazione genetica alla base della DMD assume una forma diversa. Se i sintomi della DMD sono più lievi e i suoi progressi sono notevolmente più lenti, il paziente potrebbe avere la variante della malattia che i medici chiamano distrofia muscolare di Becker (BMD). Una differenza fondamentale tra le due varietà è che mentre i sintomi della DMD compaiono nella prima infanzia, la BMD potrebbe non svilupparsi fino all’adolescenza.

Incapacità di digerire il cibo

Una delle minacce più gravi per la salute legate alla DMD è quando il paziente perde la capacità di mangiare e digerire normalmente il cibo. I pazienti iniziano ad avere problemi di deglutizione e possono persino arrivare a soffocare il cibo. Sebbene non ci sia modo di invertire il danno muscolare che causa questo disagio, la famiglia e i medici devono assicurarsi che il paziente riceva il nutrimento necessario, ad esempio attraverso l’alimentazione artificiale. Devono inoltre prendere tutte le precauzioni necessarie per evitare che si soffochino.

Affaticamento da attività fisiche regolari

Oltre ad avere difficoltà a camminare, a salire e scendere le scale e a svolgere altre azioni che la maggior parte delle persone compie naturalmente, i pazienti con DMD si affaticano presto per questi sforzi fisici. Con il progredire della malattia, la mobilità diminuisce fino a quando la debolezza li confina a tempo pieno su una sedia a rotelle. Nella maggior parte dei casi ciò avviene all’inizio dell’adolescenza.