Tipi, sintomi e cause della porfiria

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Tipi, sintomi e cause della porfiria

La porfiria è un gruppo di disturbi rari che di solito hanno una causa genetica. L’organismo utilizza la porfirina chimica naturale per produrre l’eme, una parte essenziale dei globuli rossi. La porfiria si verifica quando l’organismo non è in grado di utilizzare in modo efficiente la porfirina per produrre eme, lasciando che la sostanza chimica si accumuli. Il gruppo è composto da otto disturbi e la diagnosi dipende da quale degli otto enzimi necessari per la produzione di eme è carente.

Porfiria acuta

La porfiria è divisa in due gruppi, ulteriormente suddivisi. La porfiria acuta è costituita da quattro condizioni distinte: la porfiria variegata (VP), la coproporfiria ereditaria (HCP), la porfiria acuta intermittente (AIP) e la porfiria da acido delta-aminolevulinico deidratasi (ALAD) (ADP). Tutti i tipi sono molto rari. Tra le persone con mutazioni genetiche che causano porfirie acute, solo il 10-20% ha un attacco acuto. La maggior parte rimane asintomatica per tutta la vita.

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Sintomi della porfiria acuta

Le porfirie acute si manifestano rapidamente, durano da pochi giorni a settimane e migliorano lentamente. Gli attacchi possono essere gravi e in genere colpiscono il sistema nervoso. I sintomi includono convulsioni, pressione alta, problemi respiratori, ansia, dolore o formicolio muscolare, nausea, vomito, costipazione, diarrea e forti dolori addominali.

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Porfiria cutanea

Le porfirie cutanee non colpiscono il sistema nervoso. Provocano invece sintomi cutanei, di solito in seguito all’esposizione al sole. Esistono diversi tipi di porfirie cutanee: la porfiria cutanea tarda (PCT), la protoporfiria eritropoietica (PPE) e la protoporfiria x-linked (XLP). La porfiria eritropoietica congenita (CEP) e la porfiria epatoeritropoietica (HEP) si manifestano nell’infanzia.

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Sintomi della porfiria cutanea

I sintomi delle porfirie cutanee si manifestano in seguito all’esposizione al sole, anche se possono essere scatenati dalla sensibilità alla luce artificiale. I sintomi includono arrossamento, gonfiore, pelle sottile con alterazioni della pigmentazione, crescita eccessiva di peli nelle aree esposte e vesciche su viso, braccia e mani. Le persone affette da questo tipo di porfiria possono anche presentare prurito e urine di colore marrone scuro.

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Cause

La maggior parte delle porfirie è di origine genetica. Gli scienziati hanno identificato i geni per ciascuno degli enzimi utilizzati per produrre l’eme e, attraverso i test, possono riconoscere quale è anormale. Alcuni tipi di porfirie si verificano solo quando la persona eredita un gene mutato da ciascun genitore, mentre altri richiedono solo una singola mutazione ereditata. Un tipo, la porfiria cutanea tarda, non è genetica e deriva da cause esterne, tra cui l’eccesso di ferro, il fumo, l’uso di alcol, l’HIV, l’epatite C e l’uso di estrogeni.

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Fattori di rischio

Sebbene un individuo non possa adottare misure per evitare problemi genetici, altri fattori esterni possono scatenare un attacco di porfiria in una persona con il gene mutato. Questi fattori aumentano la richiesta di produzione di eme, causando un rapido accumulo di porfirine, e comprendono l’uso di droghe, il fumo, le diete o i digiuni estremi, lo stress, gli integratori ormonali e l’esposizione alla luce solare.

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Diagnosi

I medici diagnosticano la porfiria attraverso un esame fisico e la discussione dei sintomi. Se il medico sospetta una porfiria, gli esami delle urine, delle feci e del sangue possono confermarlo perché questi campioni contengono alti livelli di porfirine. Una volta individuata, il medico può ordinare un test genetico per determinare il tipo specifico di porfiria.

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Trattamento delle porfirie acute

Le porfirie acute vengono trattate con un carico di eme o di glucosio. Questa procedura viene eseguita nell’arco di alcuni giorni e richiede un’infusione di eme o l’ingestione orale di una soluzione concentrata di glucosio. Questo approccio riduce la produzione di porfirina da parte del fegato, scongiurando un attacco prima che si verifichi. Se i sintomi sono gravi, l’individuo potrebbe sviluppare un danno epatico significativo e il medico potrebbe raccomandare un trapianto di fegato.

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Trattamento delle porfirie cutanee

Il modo migliore per trattare le porfirie cutanee è quello di prevenirle. Le persone che sanno di essere a rischio possono evitare l’esposizione al sole e sottoporsi a regolari prelievi di sangue per ridurre il ferro eme nell’organismo. Anche alcuni farmaci riducono la produzione di porfirine. Le persone affette da protoporfiria eritropoietica possono richiedere un trapianto di midollo osseo per curare con successo la malattia, e qualsiasi tipo di porfiria cutanea può richiedere un trapianto di fegato se la condizione diventa grave.

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Dieta e nutrizione

Le persone affette da alcuni tipi di porfiria acuta possono tenerla sotto controllo seguendo una dieta con un’alta percentuale di carboidrati; le diete a basso contenuto di carboidrati e il digiuno possono provocare un attacco. Chi si sottopone a prelievi di sangue a scopo terapeutico deve assicurarsi di bere abbastanza liquidi prima di ogni procedura. Alcune persone possono anche richiedere integratori vitaminici.

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