Che cos’è?
La sarcoidosi è una malattia che provoca la formazione di piccole isole di cellule infiammatorie in tutto il corpo. Questi gruppi microscopici di cellule sono chiamati granulomi. Sono particolarmente diffusi nei polmoni, nei linfonodi, nella pelle, negli occhi e nel fegato. La causa della sarcoidosi è sconosciuta.
A volte questi granulomi causano danni minimi, per cui una persona affetta da sarcoidosi non presenta alcun sintomo di malattia e può anche non sapere di averla. In altri casi, invece, i granulomi producono ampie aree di infiammazione e cicatrici che possono interferire con le normali funzioni di un organo. Sebbene la maggior parte delle persone affette da sarcoidosi alla fine guarisca, alcune sviluppano forme di malattia che durano a lungo (croniche) e peggiorano con il tempo.
La sarcoidosi può colpire quasi tutti gli organi del corpo. Ma i bersagli più comuni sono i polmoni e i linfonodi vicini.
Sebbene i medici non conoscano la causa esatta della sarcoidosi, vi sono forti evidenze che la malattia coinvolga una reazione immunitaria anomala. Ad esempio, è noto che i granulomi contengono cellule del sistema immunitario, in particolare un tipo chiamato cellule T helper-inducer. Alcuni esperti ritengono che la reazione immunitaria anomala della sarcoidosi possa essere innescata da un’infezione. Altri sospettano che la malattia possa seguire l’esposizione a un allergene (agente che produce allergia) nell’ambiente. Inoltre, i fattori genetici (ereditari) probabilmente svolgono un ruolo nell’aumentare il rischio di sviluppare la malattia.
Negli Stati Uniti, la sarcoidosi colpisce gli afroamericani con una frequenza da 3 a 4 volte superiore a quella dei bianchi. Altri gruppi con un rischio maggiore di sviluppare la sarcoidosi sono gli scandinavi, gli irlandesi, gli inglesi e i giapponesi. In generale, le donne sono colpite più spesso degli uomini. Circa il 75% di tutte le persone colpite ha meno di 40 anni.
I sintomi
Alcune persone affette da sarcoidosi non presentano alcun sintomo. Altre si sentono semplicemente stanche e deboli. Altri ancora presentano sintomi non specifici, come febbre, scarso appetito, sudorazione notturna, dolori articolari o dolori muscolari.
I sintomi variano notevolmente perché la malattia colpisce parti del corpo diverse in persone diverse. Tra coloro che si rivolgono al medico per sintomi più specifici, oltre il 90% ha problemi ai polmoni. I primi segnali sono solitamente tosse secca e respiro corto. In seguito possono comparire anche respiro affannoso, dolore al petto e, raramente, tosse con fuoriuscita di muco sanguinolento. Raramente, nei casi più gravi, la funzionalità polmonare può diventare così scarsa da impedire di svolgere anche le semplici attività di routine della vita quotidiana.
Altri sintomi della sarcoidosi sono meno comuni dei sintomi polmonari. Possono includere:
- Sintomi cutanei:la sarcoidosi può apparire come un insieme di protuberanze rosse e tenere, chiamate eritema nodoso. Può anche apparire come una colorazione squamosa e violacea su naso, guance e orecchie, chiamata lupus pernio. Meno spesso, la sarcoidosi provoca cisti, brufoli o escrescenze cutanee deturpanti. In molti casi, le escrescenze deturpanti si sviluppano in corrispondenza di cicatrici o tatuaggi.
- Sintomi oculari:comprendono occhi rossi, dolore oculare e sensibilità alla luce, dovuti a una condizione chiamata uveite.
- Sintomi cardiaci:comprendono battito cardiaco irregolare e insufficienza cardiaca.
- Altri sintomi:una persona può avere muscoli facciali paralizzati, convulsioni, sintomi psichiatrici, ghiandole salivari ingrossate o dolore alle ossa.
Diagnosi
Nella maggior parte dei casi, il medico diagnostica la sarcoidosi sulla base di tre fattori:
- I sintomi e i reperti fisici fanno pensare alla sarcoidosi.
- La radiografia del torace mostra aree anomale compatibili con la sarcoidosi.
- È stata eseguita una biopsia che mostra segni di sarcoidosi. Una biopsia è un piccolo pezzo di tessuto che viene prelevato per essere analizzato in laboratorio. Il campione di tessuto può essere prelevato da un polmone, dalla pelle, dal labbro o da un’altra area infiammata o anormale del corpo.
È frequente che la sarcoidosi venga sospettata sulla base di risultati anomali di una radiografia del torace ordinata per motivi non correlati. Per esempio, una persona altrimenti sana può sottoporsi a una radiografia del torace come requisito per il suo lavoro e scoprire anomalie che suggeriscono la diagnosi.
Oltre alla radiografia del torace e alla biopsia di cui sopra, possono essere necessari altri esami. Questi esami possono essere eseguiti per escludere altre malattie o per valutare l’entità del danno agli organi causato dalla sarcoidosi. Alcuni degli esami più comuni sono:
- Esami del sangue per misurare i livelli di calcio o dell’enzima di conversione dell’angiotensina, che possono essere elevati nelle persone affette da sarcoidosi
- Esami del sangue per valutare il funzionamento del fegato
- Test di funzionalità polmonare per misurare il livello di respirazione
- Un esame completo degli occhi
Durata prevista
Solo una piccola percentuale di persone presenta forme croniche o progressive della malattia. In generale, la malattia tende a essere più grave negli afro-americani che nelle popolazioni bianche.
Prevenzione
Poiché la causa della sarcoidosi non è nota, non esiste un modo per prevenirla.
Trattamento
Se la sarcoidosi non causa sintomi o problemi medici significativi, potrebbe non essere necessario un trattamento. Il medico potrebbe invece decidere di limitarsi a monitorare le condizioni del paziente. Nell’ambito di questo processo di monitoraggio, è possibile sottoporsi a frequenti visite in ufficio, a radiografie del torace di controllo e a test della funzionalità polmonare.
Per trattare il dolore articolare, spesso si ricorre all’acetaminofene (Tylenol) o ai farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS) prima dei corticosteroidi, che tendono ad avere maggiori effetti collaterali. In presenza di segni di malattia polmonare moderata o grave, il medico può consigliare un farmaco corticosteroide orale, come il prednisone (venduto con diversi nomi commerciali) o uno steroide inalatorio. I corticosteroidi sono utilizzati anche per trattare la sarcoidosi delle articolazioni, della pelle, dei nervi o del cuore. Per gli occhi possono essere utilizzati colliri corticosteroidi.
Se i corticosteroidi non sono efficaci o se causano gravi effetti collaterali, possono essere utilizzati altri farmaci che alterano o sopprimono il sistema immunitario. L’idrossiclorochina (Plaquenil) e il metotrexato (Folex, Rheumatrex) sono tra i farmaci più comuni di questo gruppo.
Altre opzioni includono leflunomide (Arava), azatioprina o micofenolato mofetile. I farmaci iniettabili più recenti, tra cui l’infliximab (Remicade) o l’adalimumab (Humira), possono essere efficaci quando altri trattamenti hanno fallito. In rari casi, quando la sarcoidosi causa una malattia polmonare pericolosa per la vita, può essere necessario un trapianto di polmone.
Prognosi
Molte persone affette da sarcoidosi non presentano un’attività significativa della malattia e non necessitano di terapia. Per queste persone le prospettive sono eccellenti. Solo una piccola percentuale di persone sviluppa danni permanenti o progressivi agli organi. La morte legata alla sarcoidosi è rara.
Quando rivolgersi a un professionista
Chiamate il vostro medico se sviluppate uno qualsiasi dei sintomi della sarcoidosi. In particolare, contattare il medico in caso di respiro affannoso o tosse persistente.