Paralisi sopranucleare progressiva neurodegenerativa

La paralisi sopranucleare progressiva o PSP è una malattia neurologica degenerativa. Questa rara malattia, nota anche come sindrome di Richardson, colpisce circa cinque persone su 100.000 in tutto il mondo, anche se molti ricercatori ritengono che la malattia sia sotto-diagnosticata. La PSP colpisce più spesso le donne che gli uomini. I primi sintomi compaiono tra i 45 e i 75 anni.

Proteina Tau

La paralisi sopranucleare è una delle numerose malattie classificate come tauopatie, ovvero malattie che comportano un accumulo anomalo di proteina tau nel cervello. La proteina tau contribuisce a creare la struttura delle cellule nervose, in particolare i microtubuli che trasportano i materiali all’interno e all’esterno delle cellule, aiutano le cellule a mantenere la loro forma e contribuiscono alla divisione cellulare. Le proteine tau difettose formano grumi all’interno dei neuroni e di altre cellule cerebrali. I sintomi della paralisi sopranucleare progressiva sono associati alla morte delle cellule cerebrali. I sintomi peggiorano con l’aumento del numero di cellule cerebrali morte o morenti.

Cause della PSP

I ricercatori ipotizzano che diversi fattori genetici e ambientali contribuiscano alla paralisi sopranucleare progressiva, anche se non hanno ancora identificato tutti i geni rilevanti. In alcuni casi, la PSP è associata a una mutazione del gene MAPT, che fornisce le istruzioni per la produzione della proteina tau. Anche le alterazioni genetiche sui cromosomi 1 e 11 sono associate alla PSP. Le persone con diagnosi di PSP raramente hanno una storia familiare della malattia, il che rende ancora più difficile l’identificazione dei geni causali e di altri fattori.

Insorgenza comune della PSP

Circa la metà delle persone affette da PSP presenta immediatamente i sintomi comuni della patologia, che comprendono perdita di equilibrio e difficoltà di deambulazione, disturbi del linguaggio e deterioramento cognitivo. L’individuo può anche manifestare perdita di memoria a breve e lungo termine, depressione, irritabilità, cambiamenti di personalità e apatia. La PSP causa anche l’oftalmoplegia sopranucleare, una perdita dei movimenti oculari volontari. Ciò si traduce nell’incapacità di guardare in basso e in una costante espressione di sguardo spalancato, con gli occhi fissi in avanti.

Sintomi precoci alternativi

Meno della metà delle persone affette da PSP presenta i sintomi delle altre tre categorie di PSP prima che la condizione progredisca. Il parkinsonismo atipico descrive un gruppo di sintomi che comprendono una camminata lenta, rigidità muscolare irregolare e tremori sporadici alle mani e agli altri arti. Anche la degenerazione corticobasale comprende rigidità muscolare, ma il segno più riconoscibile è la perdita di funzionalità di un solo braccio.

Demenza e sintomi atipici

Una piccola percentuale di persone con paralisi sopranucleare progressiva presenta sintomi di acinesia primaria. Le persone con acinesia primaria camminano con movimenti esitanti e a scatti e devono fermarsi completamente prima di girarsi. L’eloquio è spesso biascicato e possono usare parole che non hanno senso nel contesto. La presentazione più rara della paralisi sopranucleare progressiva imita la malattia di Alzheimer. Le persone con questo tipo di PSP non hanno problemi di movimento e non perdono alcuna capacità motoria.

Progressione della malattia

I disturbi cognitivi causati dalla paralisi sopranucleare comportano problemi comportamentali e le persone perdono gradualmente la capacità di pianificazione e di risoluzione dei problemi. I movimenti oculari anomali peggiorano nel tempo, fino a quando i movimenti volontari diventano impossibili. Le persone non riescono più a leggere perché non riescono a mettere a fuoco o a seguire le righe del testo. Inoltre, hanno difficoltà ad aprire e chiudere gli occhi, con conseguente battito di ciglia poco frequente, e le palpebre iniziano a staccarsi dagli occhi. La vista si deteriora fino a diventare sfuocata, sensibile alla luce e, infine, cecità.

Prognosi

La maggior parte delle persone affette da PSP ha bisogno di aiuto nelle attività quotidiane entro due o tre anni dalla diagnosi iniziale. L’aspettativa di vita media è di cinque-nove anni dopo la comparsa dei primi sintomi, anche se la paralisi sopranucleare progressiva non è direttamente fatale. La causa di morte è solitamente una complicazione legata ai sintomi, tra cui cadute e fratture ossee causate da problemi muscolari. L’atrofia provoca debolezza generalizzata e disfagia o difficoltà di deglutizione, che possono portare a carenze nutrizionali e disidratazione. La disfagia può anche causare polmonite se l’individuo inala particelle di cibo o liquidi nei polmoni.

Diagnosi

I medici diagnosticano la paralisi sopranucleare in base alla valutazione clinica e all’anamnesi del paziente. Alcuni medici sbagliano a diagnosticare la paralisi sopranucleare come malattia di Parkinson perché i sintomi iniziali sono molto simili. Una delle differenze principali è che le persone affette da PSP generalmente si piegano o cadono all’indietro, mentre le persone con la malattia di Parkinson si piegano o cadono in avanti. La PSP compromette anche la deglutizione e colpisce gli occhi in misura molto maggiore rispetto alla malattia di Parkinson. La diagnosi di PSP diventa più evidente con il progredire della malattia.

Il trattamento

Il trattamento della paralisi sopranucleare progressiva si concentra sul sostegno e sulla gestione dei sintomi. I farmaci utilizzati per la malattia di Parkinson alleviano efficacemente i sintomi e rallentano la progressione della malattia nelle fasi iniziali. Purtroppo, questi farmaci sono raramente efficaci per più di uno o due anni. I neurologi supervisionano e monitorano la terapia antidepressiva. Le vecchie classi di antidepressivi sono più efficaci dei farmaci più recenti per alleviare i sintomi della PSP. Attualmente sono in fase di sperimentazione clinica diversi farmaci che prevengono l’accumulo della proteina tau nel cervello.

Dispositivi terapeutici

Numerosi dispositivi aiutano le persone con paralisi sopranucleare progressiva a gestire i sintomi e a mantenere la massima qualità di vita possibile. I deambulatori con peso aggiuntivo nella parte anteriore e le scarpe con tacchi spessi aiutano le persone a camminare ed evitare di cadere all’indietro. Le lenti bifocali o speciali con prismi contrastano le alterazioni della vista. Iniezioni comuni alla chirurgia estetica possono attenuare alcuni movimenti oculari anomali, proteggendo la vista il più a lungo possibile. La gastrostomia percutanea inserisce un tubo di alimentazione nello stomaco, assicurando che le persone con gravi difficoltà di deglutizione ricevano un’alimentazione sufficiente e rimangano idratate.