Che cos’è?
La granulomatosi con poliangioite (GPA) è una malattia rara caratterizzata dall’infiammazione dei vasi sanguigni. La condizione è potenzialmente pericolosa per la vita. In passato era chiamata granulomatosi di Wegener.
Nella GPA, l’infiammazione danneggia le pareti delle arterie e delle vene di piccole e medie dimensioni. Questo danno interferisce con il normale afflusso di sangue ai tessuti vicini. Di conseguenza, i tessuti di molte parti del corpo possono essere danneggiati e distrutti.
I tessuti colpiti dalla GPA contengono isole di cellule infiammate. Queste sono chiamate granulomi.
Le aree del corpo più comunemente colpite sono tre:
- Vie aeree superiori (compresi i seni paranasali, la trachea e il naso).Nelle vie aeree superiori, la distruzione dei tessuti causa problemi nasali e sinusali cronici (di lunga durata). Molte persone affette da GPA si rivolgono al medico per la prima volta a causa di sinusite, naso che cola in modo persistente o frequente sangue dal naso.
- Polmoni.Nella maggior parte delle persone con GPA, l’infiammazione colpisce anche i polmoni. Questo provoca una malattia respiratoria. I sintomi includono tosse, respiro corto, respiro affannoso o tosse con sangue.
- Reni.I danni ai reni colpiscono la maggior parte delle persone affette da GPA. In molti casi, però, il danno è lieve e non provoca alcun sintomo. In alcune persone, invece, il danno renale è più grave. Può causare insufficienza renale.
In alcuni casi, la GPA coinvolge altri organi. Tra questi vi sono gli occhi, le orecchie, la pelle, le articolazioni, il cuore e i nervi.
Si ritiene che la GPA sia un disturbo autoimmune. Ciò significa che le difese immunitarie dell’organismo attaccano erroneamente le cellule e i tessuti del corpo stesso. In questo caso, l’attacco immunitario errato è rivolto ai vasi sanguigni. Questo scatena infiammazioni e danni.
I sintomi
Quando la GPA si sviluppa per la prima volta, la maggior parte delle persone presenta disturbi alle vie respiratorie superiori. I sintomi più comuni della GPA sono
- Congestione nasale persistente
- Sangue dal naso
- Febbre
- Malessere (sensazione di malessere generale)
- Debolezza
- Stanchezza
- Perdita di peso
- Sudorazione notturna
- Dolori articolari
- Dolori muscolari
Con l’aggravarsi della malattia, i sintomi delle vie respiratorie superiori di solito peggiorano. Possono essere colpite anche altre parti del corpo.
A seconda della localizzazione e della gravità dell’infiammazione, possono manifestarsi i seguenti sintomi:
- I sintomi della sinusite cronica sono i seguenti:
- Dolore ai seni paranasali
- Perdite nasali scolorite
- Piaghe o croste all’interno del naso
- Mal d’orecchio e perdita dell’udito
- Sintomi polmonari, tra cui:
- Tosse
- Respiro corto
- Farnetico
- Tosse con sangue
- Disagio toracico dovuto a:
- Infiammazione dei polmoni e delle vie aeree
- Coaguli di sangue nei polmoni
- Gengive gonfie
- “Deformità del naso a sella”, una rientranza sul ponte del naso dovuta all’infiammazione della cartilagine
- Ulcere sulle tonsille
- Sintomi oculari, quali:
- Dolore agli occhi
- Arrossamento
- Sensazione di bruciore
- Indebolimento della vista o visione doppia (è un caso raro)
- Sintomi cutanei, tra cui:
- Macchie rosse o viola
- Piccole vesciche
- Ulcere
- Piccoli noduli
- Articolazioni gonfie (a causa dell’artrite)
- Gonfiore degli arti (a causa di coaguli di sangue)
- Sintomi causati da un restringimento della parte superiore della trachea, quali:
- Raucedine
- Tosse
- Problemi di respirazione
Diagnosi
Il medico può sospettare l’AAP se il paziente presenta:
- Sintomi insolitamente persistenti di sinusite
- Sintomi del tratto respiratorio o
- Malattia renale inspiegabile
Ei sintomi sono peggiorati nonostante il trattamento per condizioni più comuni, come la polmonite o un’infezione sinusale.
Molti dei primi sintomi della GPA sono simili a quelli di problemi respiratori più lievi e comuni. Di conseguenza, la persona mediamente affetta da GPA spesso presenta sintomi per mesi prima che venga formulata una diagnosi corretta.
Il medico esaminerà i sintomi e l’anamnesi. Questo includerà tutti i trattamenti ricevuti fino a quel momento.
Il medico effettuerà un esame fisico approfondito. Controllerà attentamente l’intero tratto respiratorio, dalla punta del naso alla base dei polmoni. Il medico cercherà segni di infiammazione e lesioni dei tessuti. Il medico può anche esaminare gli occhi, le orecchie, il cuore e la pelle.
Dopo l’esame fisico, il medico può sottoporre il paziente a degli esami. Questi esami sono volti a verificare la presenza di infiammazioni e danni agli organi. Gli esami si concentrano sulle vie respiratorie superiori, sui polmoni e sui reni. Questi esami possono includere
- Emocromo completo (CBC) per verificare la presenza di:
- Evidenza di anemia (comune nella GPA)
- Anomalie nella conta dei globuli bianchi
- Anomalie della conta piastrinica che potrebbero suggerire un’altra diagnosi
- Esami del sangue che misurano l’infiammazione a livello corporeo
- Esami delle urine e del sangue per misurare la funzione renale
- Esame del sangue per la ricerca di un anticorpo che si trova nella maggior parte delle persone affette da GPA, chiamato anticorpo citoplasmatico anti-neutrofilo (ANCA)
- Radiografia del torace o tomografia computerizzata (TC) per verificare la presenza di danni ai polmoni o noduli
- Radiografia del seno o TAC per determinare se si è affetti da sinusite.
Questi esami aiutano anche a verificare la presenza di altre malattie che possono causare sintomi simili all’AAP.
L’unico modo per confermare la diagnosi è una biopsia. Il tessuto viene prelevato da un organo colpito. Viene quindi esaminato al microscopio per verificare la presenza di granulomi e aree di infiammazione.
Durata prevista
La granulomatosi con poliangioite può portare rapidamente alla morte le persone con più organi colpiti che non ricevono un trattamento adeguato.
Con il trattamento, i sintomi possono scomparire per lunghi periodi. Tuttavia, le battute d’arresto sono comuni. La maggior parte delle persone è in trattamento e sotto la supervisione di un medico per almeno due anni dal momento della diagnosi.
Prevenzione
Non esiste un modo conosciuto per prevenire la granulomatosi con poliangioite.
Trattamento
Il trattamento iniziale della granulomatosi con poliangioite comprende solitamente il prednisone, un farmaco corticosteroide antinfiammatorio. Per la malattia più lieve o limitata, il medico può anche raccomandare il trattamento con il farmaco metotrexato (Folex, Rheumatrex).
In caso di malattia attiva o grave, il medico può consigliare il trattamento con una combinazione di due farmaci: prednisone insieme a ciclofosfamide (Cytoxan, Neosar) o rituximab (Rituxan). La ciclofosfamide e il rituximab sono potenti farmaci immunosoppressori.
Man mano che i sintomi si attenuano, il medico cercherà di ridurre gradualmente il dosaggio di ciascun farmaco.
Una volta che le condizioni del paziente migliorano e che ha assunto ciclofosfamide o rituximab per tre-sei mesi, il medico può suggerire di cambiare farmaco. Potrebbe consigliare metotrexato, azatioprina (Imuran, Azasan) o altri farmaci immunosoppressori. La durata del trattamento è comunemente di un anno o più; periodi di trattamento più lunghi possono essere necessari se il controllo della malattia è interrotto da periodi di malattia attiva.
La ciclofosfamide può causare gravi effetti collaterali, come danni alla vescica (soprattutto emorragie) e un aumento del rischio di cancro alla vescica. La ciclofosfamide e il rituximab aumentano il rischio di infezioni gravi.
Se si sviluppano effetti collaterali gravi legati a questi farmaci, il medico può prescrivere un farmaco alternativo.
Una procedura chiamata plasmaferesi può aiutare alcune persone. In questa procedura il sangue viene filtrato e reimmesso nell’organismo. Questa procedura può essere utile perché rimuove gli anticorpi dannosi, ma non si conoscono i dettagli del suo funzionamento.
Quando rivolgersi a un professionista
Rivolgersi al medico in caso di naso chiuso cronico, naso che cola, epistassi o tosse. Tenete presente che, anche in presenza di questi sintomi, è probabile che si tratti di un’infezione sinusale o virale, poiché queste condizioni sono molto più comuni della granulomatosi con poliangioite.
Prognosi
Con il trattamento, oltre l’85% delle persone affette da granulomatosi con poliangioite sopravvive per sette anni o più dopo la diagnosi. Con il trattamento, la maggior parte delle persone affette da questa patologia entra in remissione. Tuttavia, la metà delle persone ha una ricaduta quando i farmaci vengono ridotti o sospesi. Chi non ha ricadute può rimanere in remissione per molti anni, spesso senza bisogno di altri farmaci.