Genetica e sindrome di Stromme

La sindrome di Stromme è una malattia genetica estremamente rara. La sua prevalenza è sconosciuta, ma alcuni ricercatori ritengono che colpisca meno di uno su un milione di nascite . Questa condizione è stata identificata nel 1993, ma ha ricevuto il nome attuale solo nel 2007. Le ricerche sono ancora in corso, ma gli scienziati hanno identificato il gene responsabile di questa malattia autosomica recessiva.

Gene CENPF

La sindrome di Stromme è causata da mutazioni in entrambe le copie del gene CENPF . Questo gene codifica per una specifica proteina necessaria per la divisione, la migrazione e la differenziazione delle cellule. Quando una mutazione è presente in entrambe le copie di questo gene, la divisione cellulare fetale rallenta e lo sviluppo embrionale si arresta o si blocca.

Primo caso conosciuto

Il dottor Peter Stromme ha diagnosticato la primo caso noto di sindrome di Stromme nel 1993. Ha identificato una serie specifica di sintomi in due sorelle. Ciascuna presentava sintomi digestivi, anomalie oculari e una grave microcefalia, ovvero una testa più piccola del normale. Entrambe hanno subito un lieve deterioramento cognitivo nel corso della loro vita, oltre a problemi di vista, malassorbimento dei grassi e mancato aumento di peso, ma sono vissute in età adulta e sono state autosufficienti.

Altri casi

I medici hanno identificato altri casi di sindrome di Stromme che si manifestano con sintomisimili anche se la malattia colpisce ogni bambino in modo diverso. A riprova di quanto sia rara e nuova questa condizione, solo pochi pazienti hanno ricevuto questa diagnosi: uno nel 2002, uno nel 2004 e uno nel 2008. I medici hanno anche identificato casi tra due gruppi di fratelli, uno nel 2015 e uno nel 2016.

Atresia intestinale a buccia di mela

La buccia di mela o atresiadigiunale è uno dei sintomi più diffusi della sindrome di Stromme. Questo difetto di nascita si verifica quando la membrana che collega l’intestino tenue alla parete addominale è mancante o incompleta. Una parte dell’intestino tenue si avvolge intorno a un’arteria, causando un’ostruzione. Per questo motivo, i neonati con la sindrome di Stromme possono avere difficoltà di alimentazione, gonfiore addominale e vomito di bile.

Anomalie dell’occhio

La sindrome di Stromme causa anche anomalie oculari. Le tre più comuni sono microftalmia, microcornea e sclerocornea Microftalmia è quando gli occhi sono molto piccoli e possono sembrare mancanti Microcornea è quando la cornea misura meno di 9 mm nei neonati; e sclerocornea è quando la cornea o parte di essa è bianca e si confonde con il resto dell’occhio. Sebbene questi siano cambiamenti significativi per l’occhio, possono o meno portare a problemi di visione.

Casi gravi

Sebbene le persone affette dalla sindrome di Stromme presentino sintomi simili, alcuni casi sono più gravi di altri Un caso grave il caso più grave è quello di una neonata che è morta 12 giorni dopo la nascita per un’insufficienza d’organo multisistemica. In questo caso, molte anomalie sono apparse nell’ecografia prenatale. In una gravidanza successiva, l’ecografia ha evidenziato difetti congeniti simili e la gravidanza è stata interrotta.

Casi lievi

Alcuni casi di sindrome di Stromme sono più lievi di altri Un bambino nel 2002 è nato con una testa piccola e una mascella sottodimensionata. I medici hanno identificato e corretto l’atresia intestinale a buccia di mela e i problemi al colon durante l’intervento. La cornea del bambino era bianca, ma la retina e i nervi ottici apparivano normali. Una risonanza magnetica cerebrale a due mesi ha mostrato una mielinizzazione normale nel cervello e una TAC ha escluso la presenza di calcificazioni. A quattro mesi il bambino è stato sottoposto a un esame neurologico normale, con l’unico problema di un leggero aumento del tono muscolare.

Diagnosi

I medici possono diagnosticare la sindrome di Stromme da un esame clinico ma gli studi di imaging confermano la diagnosi e identificare se il bambino necessita di una correzione chirurgica dell’atresia intestinale a buccia di mela. Lo screening per la sospetta sindrome di Stromme comprende una risonanza magnetica cerebrale, un’ecografia addominale e un ecocardiogramma. Se l’ecografia fetale rileva difetti congeniti, il medico può richiedere una risonanza magnetica fetale, che però comporta alcuni rischi per il feto e la madre.

Trattamento

L’atresia digiunale richiede una correzione chirurgica il successo dell’intervento spesso predice l’esito di un paziente con sindrome di Stromme. I neonati necessitano in genere di una nutrizione per via endovenosa durante il periodo di recupero dopo l’intervento chirurgico.La sindrome di Stromme non ha una cura. Altri trattamenti futuri si concentreranno sul miglioramento della qualità della vita e sulla gestione dei sintomi del bambino.

Prognosi

La prognosi dipende dalla gravità della malattia e dal successo della correzione chirurgica dell’atresia intestinale melo-peale. I bambini affetti da questa sindrome possono presentare una serie di sintomi, tra cui problemi renali e cardiaci. In alcuni casi, i bambini hanno una sopravvivenza normale con una compromissione minima . In altri, la condizione è letale nei primi giorni di vita.