Che cos’è?
Il diabete giovanile a insorgenza matura (MODY) è una forma ereditaria di diabete mellito. È causata da un’alterazione di uno degli undici geni. Fino al 5% di tutti i casi di diabete può essere dovuto al MODY. Proprio come le altre persone affette da diabete, i soggetti affetti da MODY hanno difficoltà a regolare i livelli di zucchero nel sangue.
Questo disturbo è più simile al diabete di tipo 1 che al tipo 2, anche se può essere confuso con entrambi i tipi. Nel tipo 1, il pancreas non riesce a produrre e rilasciare abbastanza insulina. Le persone affette da diabete di tipo 2, invece, di solito producono abbastanza insulina, ma il loro organismo non è in grado di rispondere efficacemente ad essa (nota come insulino-resistenza). Il diabete di tipo 2 è solitamente associato al sovrappeso, ma questo non vale per il diabete di tipo 1 o MODY. Tuttavia, l’obesità è importante. Una persona obesa con una mutazione del gene MODY può sviluppare i sintomi del diabete prima di una persona di peso normale.
Il MODY colpisce più facilmente gli adolescenti e i giovani adulti, ma può manifestarsi a qualsiasi età.
Come altre forme di diabete, il MODY può causare complicazioni in tutto l’organismo, tra cui un aumento del rischio di malattie cardiache e vascolari, malattie renali e cecità.
Esistono undici tipi diversi di MODY, causati da alterazioni in undici geni diversi. Il trattamento varia a seconda del tipo di MODY. Ad esempio, la MODY 2 può essere generalmente gestita mangiando correttamente e facendo regolare esercizio fisico. Il MODY 1, 3 e 4 possono essere gestiti con un tipo di farmaco chiamato terapia con sulfonilurea. Il MODY 5 richiede spesso una serie di trattamenti perché può causare altri problemi medici non correlati al livello di zucchero nel sangue. I geni per il MODY di tipo 7-11 sono stati scoperti solo di recente. Le persone affette da questi tipi di MODY probabilmente risponderanno ai trattamenti utilizzati per i pazienti con altri tipi di MODY.
La MODY è una condizione genetica dominante, il che significa che le persone che ereditano una copia della mutazione genetica che causa la MODY dalla madre o dal padre saranno affette. Le persone affette hanno anche il 50% di probabilità di trasmettere la mutazione genetica a ciascuno dei loro figli.
I sintomi
I sintomi della MODY tendono a svilupparsi gradualmente. Questo è simile a quello che accade alle persone con diabete di tipo 2. In confronto, i sintomi del diabete di tipo 1 spesso si manifestano piuttosto rapidamente nell’arco di poche settimane.
I primi sintomi della MODY possono includere visione offuscata, infezioni cutanee ricorrenti o infezioni da lievito. Ma potrebbero anche non esserci sintomi. Le persone affette da MODY spesso presentano livelli elevati di zucchero nel sangue (iperglicemia) per molti anni prima di avere dei sintomi. L’aumento della glicemia si sviluppa gradualmente e può essere notato solo se il medico esegue un esame della glicemia durante un controllo.
Senza trattamento, gli zuccheri nel sangue continueranno ad aumentare, causando:
- Minzione frequente
- Aumento della sete
- Perdita di peso.
Il MODY 5, uno dei tipi rari di MODY, può coinvolgere altri organi oltre al pancreas. A volte i reni vengono danneggiati prima che venga diagnosticato il diabete. Il danno renale può portare a una diminuzione della produzione di urina, anziché all’aumento della minzione che si verifica normalmente con il diabete.
Diagnosi
Il primo passo per la diagnosi di MODY consiste nel sottoporsi a un esame della glicemia. Se i risultati mostrano livelli elevati di zucchero che indicano la presenza di diabete, il medico deve capire se si tratta di MODY o di un altro tipo di diabete. Ottenere una diagnosi corretta è importante perché il trattamento della MODY può essere diverso da quello per il diabete di tipo 1 o 2.
Gli esami del sangue possono aiutare il medico a determinare il tipo di diabete. Ad esempio, nel diabete di tipo 1 gli anticorpi attaccano il pancreas, ma le persone affette da MODY non hanno questi anticorpi. Il medico cercherà anche segni negli esami del sangue che indichino la presenza di insulino-resistenza. L’insulino-resistenza non è presente nelle persone non obese affette da MODY, ma si manifesta nelle persone obese affette da MODY.
Può essere difficile stabilire se una persona obesa ha il diabete di tipo 2 o il MODY. La stragrande maggioranza delle persone obese affette da diabete è affetta da diabete di tipo 2. Un’anamnesi familiare di MODY può essere l’unico indizio che questo tipo di diabete colpisce una determinata persona.
Il MODY può essere diagnosticato anche con un test genetico. Questo tipo di test determina l’esatto tipo di MODY e può essere effettuato prima che il paziente presenti dei sintomi. Se viene riscontrata una mutazione in uno dei geni del MODY, è possibile escludere il diabete di tipo 1 o di tipo 2.
Durata prevista
Il MODY è un disturbo ereditario che dura per tutta la vita. Il MODY 2 rimane generalmente lieve. I tipi di MODY 7-11 sono stati scoperti di recente e non si sa ancora molto sull’esito a lungo termine. Gli altri tipi di MODY generalmente peggiorano progressivamente nel tempo.
Prevenzione
Se siete parenti di una persona con una mutazione MODY, potete sottoporvi a un test genetico per verificare se siete a rischio di sviluppare il MODY. Il primo passo sarebbe quello di sottoporre il proprio parente affetto a un test genetico per il MODY. Se viene trovata una mutazione in uno dei geni del MODY, il laboratorio potrebbe testare anche voi per la stessa mutazione. È importante assicurarsi che la persona affetta nella vostra famiglia abbia una mutazione rilevabile, perché i test genetici non sono sempre in grado di trovare una mutazione. Se anche voi siete a rischio di MODY, potete agire per evitare l’obesità seguendo una dieta sana e facendo attività fisica. Evitare l’obesità non può prevenire la MODY, ma può posticipare lo sviluppo dei sintomi fino a una fase più avanzata della vita, oltre ad avere altri benefici per la salute.
Il trattamento
Il trattamento è diverso per le varie forme di MODY. I farmaci della classe delle sulfoniluree orali sono generalmente efficaci per i pazienti affetti da MODY 1, 3 e 4. Questi farmaci includono glipizide (Glucotrol) e gliburide (Glynase Pres Tab, altri). Circa il 30%-40% dei pazienti con MODY 1 e MODY 3 avrà bisogno di insulina per controllare i livelli di zucchero nel sangue. L’insulina viene generalmente somministrata per iniezione.
Il MODY 2 raramente richiede una terapia farmacologica o insulinica e di solito può essere gestito solo con l’esercizio fisico e la dieta. Il MODY 5 può richiedere diversi trattamenti perché causa altri problemi oltre al diabete.
Le persone con qualsiasi tipo di MODY rispondono meglio al trattamento se non sono sovrappeso o obese. Pertanto, le persone in sovrappeso e obese dovrebbero includere la perdita di peso tra i loro obiettivi terapeutici.
Quando rivolgersi a un professionista
I sintomi della MODY possono svilupparsi gradualmente. Se si presentano i sintomi descritti sopra, è bene fissare un appuntamento con il proprio medico di base. Potrebbe anche essere necessario rivolgersi a un endocrinologo specializzato in diabete.
Prognosi
Ad eccezione del MODY 2, tutti gli altri tipi di MODY causano le stesse complicazioni del tipico diabete di tipo 1 o 2, tra cui un aumento del rischio di malattie cardiache, insufficienza renale e cecità. I problemi che si verificano dipendono da quale gene è affetto. I pazienti affetti da MODY 2 hanno la prognosi migliore perché causano un’iperglicemia più lieve. In genere non necessitano di farmaci e non sviluppano complicazioni a lungo termine. Mantenere la glicemia vicino alla norma riduce al minimo le complicazioni del MODY, come avviene per altri tipi di diabete.