Che cos’è la sindrome POEMS?
La sindrome di POEMS è una rara malattia del sangue che colpisce diversi sistemi corporei, tra cui il sistema immunitario, con conseguente produzione anomala di cellule e comportamento irregolare degli anticorpi. Questa condizione cronica può essere pericolosa per la vita, ma i sintomi possono essere gestiti con trattamenti, farmaci e terapie.
Un disturbo paraneoplastico
La sindrome POEMS è un disturbo paraneoplastico, una malattia caratterizzata da una risposta anomala del sistema immunitario a un tumore canceroso. Un sistema immunitario sano produce proteine chiamate anticorpi in risposta a qualsiasi cosa estranea presente nel flusso sanguigno, compresi batteri e virus. Nei disturbi paraneoplastici, invece, i globuli bianchi producono anticorpi che attaccano le cellule sane. I disturbi paraneoplastici sono spesso in comorbidità con una malattia maligna come il cancro.
Crescita eccessiva delle plasmacellule
Questa rara malattia attacca il sangue e il sistema nervoso, causando una sovrapproduzione di linfociti B maturi o plasmacellule, che si traduce nella produzione dell’anticorpo M. Le proteine M, che generalmente non sono necessarie per il funzionamento del sistema immunitario, attaccano le cellule sane del sistema nervoso e danneggiano diversi sistemi di organi. L’acronimo POEMS si riferisce ai tipi di sintomi che la condizione provoca:
- Polineuropatia
- Organomegalia
- Endocrinopatia
- Gammopatia monoclonale
- Condizioni della pelle
Polineuropatia
Le persone affette dalla sindrome POEMS spesso soffrono di polineuropatia o di danni al sistema nervoso periferico, che si trova al di fuori del sistema nervoso centrale e trasmette informazioni sensoriali e motorie da e verso il cervello e il midollo spinale. I danni a questi nervi provocano disturbi della sensibilità e del movimento. Le persone affette da polineuropatia possono avvertire intorpidimento, formicolio e debolezza a partire dalle gambe che, se non trattate, risalgono verso le braccia e i piedi.
Organomegalia
L’organomegalia è l’ingrossamento degli organi interni; nei casi di sindrome POEMS sono più comunemente colpiti il fegato e la milza. Il disturbo può anche portare all’ingrossamento dei linfonodi. L’organomegalia spesso provoca una serie di sintomi, tra cui dolore addominale, nausea e affaticamento.
Endocrinopatia
La sindrome POEMS può anche portare a disturbi del sistema endocrino, con conseguenti livelli anomali di ormoni nel sangue. Lo sviluppo del diabete è spesso l’endocrinopatia più comune. Possono verificarsi anche ipotiroidismo e cattivo funzionamento della ghiandola surrenale. È frequente il malfunzionamento delle ovaie nelle donne e dei testicoli nei maschi.
Gammopatia monoclonale
Le gammopatie monoclonali sono caratterizzate da una crescita eccessiva di plasmacellule nelle ossa. L’eccesso di cellule può trasformarsi in neoplasie, tumori contenenti plasma nelle ossa, nonché in lesioni ossee sclerotiche. La crescita eccessiva del plasma porta anche alla sovrapproduzione della proteina M, l’anticorpo responsabile dei danni alle cellule e agli organi nella sindrome POEMS.
Condizioni della pelle
La sindrome POEMS può portare a una serie di anomalie cutanee, come l’iperpigmentazione (scurimento) o l’ispessimento della pelle. Possono anche verificarsi sudorazione eccessiva e crescita di peli, in particolare sul viso e sulle gambe. La condizione può anche causare la crescita di vasi sanguigni che lasciano macchie rosse profonde sulla pelle, anche se questo sintomo è raro.
Possibili cause della sindrome POEMS
Gli esperti non sono sicuri del motivo per cui il sistema immunitario a volte produce un numero eccessivo di plasmacellule e di anticorpi della proteina M. Esistono prove di un legame tra la sindrome POEMS e la sovrapproduzione del fattore di crescita endoteliale vascolare (VEGF). Il VEGF è fondamentale per lo sviluppo e la riparazione dell’endotelio, le cellule che rivestono i vasi sanguigni. Potrebbe esistere anche una relazione causale tra la sindrome e gli elevati livelli di citochine. Le citochine sono cellule comunicanti che aiutano le risposte immunitarie e infiammatorie.
Diagnosi della sindrome POEMS
Se il medico sospetta la sindrome POEMS, esegue un esame fisico, un controllo dei sintomi e l’anamnesi del paziente. Una serie di esami diagnostici può confermare il disturbo. Questi possono comprendere la ricerca di livelli elevati di alcuni ormoni e proteine nel sangue o nelle urine e l’evidenza di una crescita ossea anomala e di un ingrossamento degli organi attraverso esami di diagnostica per immagini. Una biopsia del tessuto osseo può rilevare la presenza di plasmacellule anomale. La presenza di anomalie immunologiche conferma la diagnosi, compresa la presenza di proteine M e VEGF.
Gestibile ma incurabile
Il trattamento della sindrome POEMS consiste nell’affrontare il disturbo paraneoplastico di base e nell’alleviare i sintomi. La chemioterapia o la radioterapia distruggono le plasmacellule sovrabbondanti. I farmaci possono alleviare il gonfiore e la terapia ormonale sostitutiva migliora le anomalie endocrine. La terapia fisica può aiutare a gestire i sintomi associati alla polineuropatia. Con cure e terapie adeguate, le persone affette dalla sindrome POEMS possono condurre una vita normale e sana.