Che cos’è la distrofia di Fuchs?

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Che cos’è la distrofia di Fuchs?

La distrofia di Fuchs o distrofia endoteliale di Fuch è una malattia dell’occhio che colpisce la cornea, lo strato trasparente che ricopre la pupilla e l’iride e che funge da barriera contro germi, sporco e danni. Il tessuto epiteliale della cornea aiuta a mantenere chiara la visione. La distrofia di Fuchs può causare la morte delle cellule di questo tessuto, l’endotelio. Quando l’accumulo di liquidi aumenta a causa di questa degenerazione, la cornea si gonfia e la visione si annebbia.

Sintomi della distrofia di Fuchs

La distrofia di Fuch colpisce solitamente entrambi gli occhi. Con il passare del tempo, la vista peggiora, anche se la maggior parte delle persone non sviluppa sintomi evidenti fino all’età di 50 anni. Secondo il National Institutes of Health, la distrofia di Fuchs ad insorgenza tardiva si verifica in circa il 4% delle persone di età superiore ai 40 anni, mentre l’insorgenza precoce è un evento raro. Alcuni dei sintomi associati includono:

  • Aumento della sensibilità alla luce
  • Abbagliamento o sfocatura da luci intense
  • Visione di aloni intorno alle luci
  • Scarsa visione notturna
  • Visione sfocata
  • Fastidio che può dare la sensazione di sabbia negli occhi
  • Visione scarsa al mattino, poi migliorata nel corso della giornata

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Diagnosi della malattia

Un oculista può diagnosticare la distrofia di Fuchs. Il medico esaminerà lo spessore della cornea e cercherà anche le piccole vesciche che possono svilupparsi sulla superficie anteriore o posteriore della cornea. Queste piccole lesioni sono la causa del disagio. L’oftalmologo può anche scattare una fotografia specializzata della cornea per determinare quante cellule rimangono nell’endotelio.

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Cause della distrofia di Fuchs

Sebbene la causa esatta della distrofia di Fuchs non sia nota, si ritiene che la malattia abbia una componente genetica. Secondo i risultati dell’American Academy of Ophthalmology, se un genitore è affetto da questa patologia, c’è il 50% di possibilità che il gene venga trasmesso ai figli. Altri fattori attribuiti a un maggior rischio di distrofia di Fuchs includono:

  • Fumo
  • Il diabete
  • Essere di sesso femminile, poiché la distrofia di Fuchs è più comune nelle donne che negli uomini
  • Età; la malattia inizia in giovane età adulta, ma i sintomi si sviluppano più tardi nella vita

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Fasi della distrofia di Fuchs

La distrofia di Fuchs è una malattia progressiva che presenta due fasi distinte. Lo stadio 1 è l’esordio precoce della malattia, quando i problemi di vista sono scarsi o assenti. Nello stadio 2, la visione è quasi sempre sfocata. In questa fase, si formano piccole lesioni nella cornea, che crescono e alla fine causano dolore.

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I trattamenti disponibili

Sebbene non esista una cura per la distrofia di Fuchs, è possibile controllare il gonfiore corneale, migliorando la visione. I colliri e gli unguenti prescritti possono limitare il gonfiore causato dalle cellule endoteliali disfunzionali. Le lenti a contatto morbide possono essere indossate per coprire la cornea e alleviare il dolore. In alcuni casi di distrofia di Fuchs avanzata, la chirurgia può migliorare la visione. Il chirurgo sostituisce lo strato interno della cornea con tessuto sano di un donatore. È possibile anche una sostituzione corneale completa o parziale.

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Trattamenti domiciliari per aiutare i sintomi

Seguire il trattamento consigliato dall’oculista è importante per la salute degli occhi. Le persone affette da distrofia di Fuchs possono inoltre contribuire ad alleviare il disagio e a ridurre il fastidioso abbagliamento con alcuni cambiamenti nello stile di vita. Utilizzare colliri da banco a base di soluzione salina al 5% di cloruro di sodio per lenire gli occhi. All’aperto, indossare occhiali da sole che avvolgano la parte anteriore e laterale degli occhi e che offrano un’elevata protezione dai raggi ultravioletti. Quando l’eccesso di liquidi causa gonfiore, utilizzare un asciugacapelli per concentrare l’aria calda sul viso (non direttamente sugli occhi) un paio di volte al giorno.

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Sviluppo di trattamenti all’avanguardia

La ricerca in corso per il trattamento della distrofia di Fuchs è ottimista, con nuove terapie in prima linea. Un tipo di trapianto corneale riportato dall’University of Iowa Health Care prevede una tecnica chirurgica più semplice che rimuove solo le cellule endoteliali morenti, con l’obiettivo di lasciare che cellule più sane nelle vicinanze prendano il loro posto. Questa procedura è la cheratoplastica endoteliale a membrana di Descemet (DMEK).

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Storia della distrofia di Fuchs

Un oftalmologo austriaco di nome Ernst Fuchs fu uno dei primi medici a segnalare casi di annebbiamento corneale nel 1910. Egli notò la formazione di vescicole epiteliali, l’insorgenza dei sintomi più tardi nella vita, la lenta progressione e altri sintomi caratteristici della malattia. La distrofia di Fuchs è spesso nota anche come distrofia endoteliale corneale di Fuchs (FCED) e distrofia endoteliale di Fuchs (FED).

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La distrofia di Fuchs raramente causa cecità

La maggior parte delle persone teme che una malattia che colpisce la cornea possa causare la cecità. Grazie alle moderne tecnologie mediche, la cecità dovuta alla distrofia di Fuchs è un evento raro. È inoltre importante capire che questa malattia non colpisce la retina o il nervo ottico, che, se gravemente danneggiati, possono causare cecità.

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Distrofia di Fuchs e cataratta

È possibile avere sia la cataratta che la distrofia di Fuchs. La cataratta si verifica quando il cristallino dell’occhio si annebbia, rendendo difficile la visione. Questa condizione è comune tra le persone dai 60 anni in su. Ogni anno milioni di persone vengono sottoposte a un intervento chirurgico per la rimozione della cataratta. L’intervento di cataratta su una persona affetta da distrofia di Fuchs può danneggiare le cellule endoteliali indebolite della cornea, causando gonfiore e vesciche e portando alla necessità di un trapianto di cornea prima del previsto. Per questo motivo, a volte i due interventi vengono eseguiti contemporaneamente, con tempi di recupero più brevi.

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