Cause, segni e trattamento della sindrome di Poland

La sindrome di Poland, conosciuta anche come anomalia di Poland o sindattilia di Poland, è una rara condizione congenita caratterizzata da uno sviluppo insufficiente dei muscoli pettorali su un lato del corpo. Oltre a questo, la sindrome può manifestarsi con una varietà di altri sintomi che coinvolgono muscoli, ossa e tessuti molli. La ricerca su questa condizione è ancora in corso e molti aspetti rimangono sconosciuti.

Sintomi principali

I sintomi della sindrome di Poland possono variare in termini di gravità. Tipicamente, si osserva un muscolo toracico sottosviluppato o assente e deformità delle mani e delle dita sul lato colpito. In genere manca la porzione del muscolo pettorale che si attacca allo sterno, insieme al capezzolo, all’areola e al tessuto adiposo sottocutaneo del petto.

Sintomi aggiuntivi

Oltre ai sintomi più comuni, la sindrome di Poland può causare una serie di altri effetti fisici insoliti. Questi segni possono coinvolgere uno sviluppo anomalo di organi, arti o genitali. Tra i sintomi più diffusi ci sono reni sottodimensionati e mani di dimensioni sproporzionate. Altri segni possibili includono impronte digitali atipiche, dimensioni ridotte del cranio, assenza di alcune costole, miopia e collo più corto.

Causa

La causa precisa della sindrome di Poland è ancora sconosciuta. Tuttavia, gli esperti ipotizzano che essa possa derivare da anomalie nel sistema vascolare e linfatico durante la sesta settimana di sviluppo fetale. Alcuni teorici suggeriscono che potrebbe esserci un’interruzione nell’afflusso di sangue alle arterie sotto la clavicola, mentre altri propongono che la formazione particolare di queste arterie limiti il flusso sanguigno su quel lato del corpo.

Ereditarietà

La sindrome di Poland è una condizione generalmente non ereditaria, anche se in rari casi può verificarsi in famiglie. Normalmente appare in maniera sporadica, il che significa che la possibilità che si ripresenti nella stessa famiglia è bassa. Attualmente, non è stato identificato alcun gene che determini l’ereditarietà della sindrome. Gli studiosi ritengono che la trasmissione ereditaria possa essere legata a una predisposizione genetica verso eventi come l’interruzione del flusso sanguigno.

La diagnosi

La sindrome di Poland può essere diagnosticata alla nascita o durante l’adolescenza, a seconda della gravità. Test di imaging, come risonanza magnetica, TAC e radiografie, aiutano i medici a identificare i muscoli coinvolti e a rilevare eventuali sviluppi anomali. Nei casi di sintomi lievi, la condizione può non essere evidente fino alla pubertà.

Trattamento e chirurgia

Il trattamento della sindrome di Poland varia in base ai sintomi specifici del paziente, con la chirurgia ricostruttiva che rappresenta spesso la migliore opzione. Di solito, i chirurghi utilizzano muscoli esistenti per ricostruire il torace, e se non c’è abbastanza muscolatura disponibile, essi possono prelevarla da altre aree del corpo. Solitamente, i maschi possono sottoporsi a chirurgia ricostruttiva prima delle femmine.

Metodi di trattamento più recenti

Grazie all’utilizzo di scanner medici, è possibile progettare impianti personalizzati che si adattano perfettamente all’anatomia del paziente. Anche se questi impianti non risolvono il problema dello squilibrio nella forza muscolare della parte superiore del corpo, consentono a un maggior numero di pazienti di ricevere il trattamento. Il lipomodellamento, una tecnica che ridistribuisce il grasso, sta diventando una popolare opzione terapeutica per la sindrome di Poland.

Sindattilia

Molte persone affette dalla sindrome di Poland presentano sindattilia delle dita, ovvero la fusione dei tessuti molli tra le dita, comunemente conosciuta come dita palmate. Senza un trattamento, la sindattilia può compromettere la crescita delle dita e limitare la funzionalità della mano. I chirurghi possono separare le dita per ridurre gli effetti collaterali, intervento che deve avvenire nelle prime fasi della vita del bambino.

Statistica

I ricercatori ritengono che la sindrome di Poland sia sottodiagnosticata e sottostimata, rendendo difficile determinare l’incidenza precisa della condizione. In genere, i casi con sintomi lievi, specialmente nei maschi, tendono a rimanere non diagnosticati. Gli esperti stimano che l’incidenza possa variare da 1 su 7.000 a 1 su 100.000, con una stima comune di circa 1 su 30.000. I maschi sembrano sviluppare la sindrome più spesso delle femmine.

Persone degne di nota

Alcuni atleti e celebrità di spicco sono affetti dalla sindrome di Poland. L’attore Ted Danson è forse il caso più conosciuto. Il pugile olimpico Jérôme Thomas ha il muscolo pettorale sinistro assente e la mano e il braccio sinistro significativamente più piccoli. Anche il golfista professionista Bryce Molder è privo del muscolo pettorale sinistro e ha una mano sinistra di dimensioni ridotte.