Cause, segni e trattamento della sindrome di Poland

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Cause, segni e trattamento della sindrome di Poland

La sindrome di Poland, nota anche come anomalia di Poland o sindattilia di Poland, è una condizione rara in cui una persona nasce con muscoli toracici sottosviluppati su un lato del corpo. La condizione può presentare anche una serie di altri sintomi che interessano i muscoli, le ossa e i tessuti molli di tutto il corpo. La ricerca su questa condizione è in corso e molto rimane ancora sconosciuto.

Sintomi principali

I sintomi e gli effetti della sindrome di Poland possono variare in gravità I sintomi caratteristici i sintomi e gli effetti della sindrome di Poland possono essere di diversa gravità e comprendono un muscolo toracico sottosviluppato o completamente assente e la torsione delle mani e delle dita sul lato interessato. Di solito manca l’estremità del muscolo pettorale che si collega allo sterno, così come il capezzolo, l’areola e il grasso sottocutaneo del torace.

Sintomi aggiuntivi

Oltre ai sintomi più tipici, la sindrome di Poland può provocare una ampia gamma di altri effetti . Di solito, questi segni comportano uno sviluppo atipico degli organi, degli arti o dei genitali. I reni piccoli e le mani sproporzionatamente piccole sono tra i più diffusi. Altri sintomi possibili sono impronte digitali atipiche, crani piccoli, costole assenti, miopia e collo più corto.

Causa

La causa della sindrome di Poland è sconosciuta Sulla base delle prove, gli esperti ritengono che la sindrome di Poland è dovuta a problemi del sistema vascolare e linfatico durante la sesta settimana di sviluppo fetale. Alcuni ipotizzano un’interruzione dell’apporto di sangue alle arterie sotto la clavicola. Altri ritengono che queste arterie si formino in un modo particolare che consente di ridurre la quantità di sangue in quel lato del corpo.

Ereditarietà

La sindrome di Poland è una condizione ereditaria, anche se l’ereditarietà è rara . Di solito è sporadica, il che significa che non è probabile che si ripresenti in una famiglia. Inoltre, gli esperti non sono riusciti a identificare alcun gene responsabile dell’ereditarietà. I ricercatori ritengono che l’ereditarietà della sindrome di Poland derivi dalla suscettibilità a eventi come l’interruzione del flusso sanguigno.

La diagnosi

I medici possono identificare e diagnosticare la sindrome di Poland già alla nascita o fino all’adolescenza, a seconda della gravità della condizione Testdi imaging gli esami di laboratorio, come la risonanza magnetica, la TAC e le radiografie, possono aiutare i medici a individuare i muscoli interessati e a localizzare eventuali sviluppi atipici. Se una persona presenta sintomi lievi, la sindrome di Poland può non essere evidente fino alla pubertà.

Trattamento e chirurgia

Il trattamento della sindrome di Poland dipende dai sintomi specifici della persona Chirurgiaricostruttiva l’intervento chirurgico è spesso l’opzione migliore, di solito utilizzando i muscoli esistenti per ricostruire il torace. Se non c’è abbastanza muscolo per l’intervento, i chirurghi possono prenderlo da altre parti del corpo. I maschi possono di solito sottoporsi alla chirurgia ricostruttiva prima delle femmine.

Metodi di trattamento più recenti

Utilizzando uno scanner medico, gli esperti possono progettare un impianto personalizzato che si adatta perfettamente all’anatomia del paziente. Sebbene questo non compensi lo squilibrio nella forza della parte superiore del corpo, consente a una più ampia varietà di pazienti di ricevere il trattamento. Anche il lipomodellamento, una procedura che riposiziona il grasso, sta diventando un trattamento popolare per la sindrome di Poland.

Sindattilia

Molte persone con la sindrome di Poland hanno sindattilia delle dita il che significa che i tessuti molli si sono fusi insieme. Questo fenomeno è comunemente noto come dita palmate. Senza un trattamento, la sindattilia può compromettere la crescita delle dita e limitare la funzionalità della mano. I chirurghi possono separare le dita per limitare gli effetti collaterali, ma devono farlo nelle prime fasi della vita del bambino.

Statistica

I ricercatori ritengono che la sindrome di Poland sia sotto-diagnosticata e sotto-segnalata, il che rende difficile determinare l’esatta incidenza della condizione. I maschi tendono a non essere diagnosticati se presentano sintomi minori Gli esperti credono l’incidenza può variare da 1 su 7.000 a 1 su 100.000, anche se la maggior parte tende a stimare circa 1 su 30.000. I maschi sembrano sviluppare la condizione più frequentemente delle femmine.

Persone degne di nota

Alcuni atleti di rilievo e altre celebrità sono affetti dalla sindrome di Poland. L’attore Ted Danson è forse l’esempio più famoso. Al pugile olimpico Jérôme Thomas manca il muscolo pettorale sinistro e la sua mano e il suo braccio sinistro sono significativamente più piccoli di quelli della mano destra. Anche il golfista professionista Bryce Molder è privo del muscolo pettorale sinistro e ha una mano sinistra più piccola.