Cause, sintomi e trattamento dell’anemia macrocitica
L’anemia è una condizione medica comune che si manifesta quando il numero di globuli rossi sani è insufficiente a trasportare adeguatamente ossigeno alle cellule e ai tessuti del corpo. L’anemia macrocitica è un tipo specifico di anemia caratterizzato non solo da una riduzione dei globuli rossi sani, ma anche dalla presenza di globuli rossi di dimensioni insolitamente grandi. Nel 2010, oltre 2,2 miliardi di persone nel mondo sono state colpite da anemia. Le cause dell’anemia macrocitica risultano essere più complesse rispetto a quelle di altre forme di anemia più comuni.
Prevalenza
Alcuni studi suggeriscono che le anemie macrocitiche interessano il 2-4% dei pazienti . Una ricerca condotta a Stanford ha evidenziato che nel 35% dei pazienti anziani la causa dell’anemia rimane sconosciuta. Questo dato è allarmante, poiché con l’allungarsi delle aspettative di vita i casi di anemia macrocitica potrebbero aumentare nella popolazione anziana.
Anemia megaloblastica
La forma più comune di anemia macrocitica è chiamata anemia megaloblastica . Questo tipo influisce sullo sviluppo dei globuli rossi nel midollo osseo, in particolare sulle cellule progenitrici dette blasti. Nell’anemia macrocitica, un difetto del DNA impedisce ai globuli rossi di dividersi normalmente. Pertanto, queste cellule diventano grandi megaloblasti che presentano varie anomalie. Alla fine, i megaloblasti prendono il posto delle cellule del sangue sane, aggravando i sintomi dell’anemia.
Cause dell’anemia megaloblastica
La causa più comune di anemia megaloblastica è una carenza di vitamina B12, spesso dovuta a un apporto dietetico inadeguato o a problemi di assorbimento. Questo tipo di carenza può portare anche alla mancanza di vitamina B9 o folati. I sintomi dell’anemia macrocitica possono richiedere fino a 10 anni per manifestarsi, poiché il fegato può immagazzinare una grande quantità di vitamina B12.
Anemia non megaloblastica
Un altro tipo di anemia macrocitica è anemia non megaloblastica . In questa forma, i globuli rossi sono più grandi del normale, ma non presentano le medesime anomalie strutturali dell’anemia megaloblastica.
Cause dell’anemia non megaloblastica
L’anemia non megaloblastica può essere causata da diversi fattori. Qualora medici escludano certe cause o non riescano a determinarne una, la condizione potrebbe essere il risultato di un disturbo del sistema immunitario noto come sindrome mielodisplastica (MDS) , caratterizzata da uno sviluppo anomalo delle cellule del sangue nel midollo osseo.
Altre cause
L’anemia macrocitica può essere associata anche a molte altre cause . Tra queste si annoverano l’uso di farmaci come diuretici, chemioterapici, anticonvulsivanti e antimicrobici. Anche i farmaci antiretrovirali, in particolare gli inibitori della trascrittasi inversa , utilizzati nel trattamento dell’HIV, possono causare anemia macrocitica.
Sintomi dell’anemia macrocitica
I sintomi dell’anemia macrocitica potrebbero non svilupparsi fino a una fase avanzata della condizione. I sintomi variano , ad esempio, l’anemia megaloblastica causata da carenza di vitamina B12 può provocare dispnea, mal di testa, affaticamento, palpitazioni e alcuni sintomi neurologici. Anche i sintomi gastrointestinali, come la perdita dell’appetito e la diarrea, sono comuni in certe forme di anemia macrocitica.
Diagnosi
La diagnosi di anemia macrocitica avviene tramite esami del sangue, soprattutto con emocromo completo e misurazione dei livelli di vitamina B12 e folati. Altri esami includono lo striscio di sangue periferico per valutare dimensioni e forma delle cellule, oltre alla conta dei reticolociti per determinare il numero di globuli rossi in fase di sviluppo.
Trattamento
Il trattamento dell’anemia macrocitica dipende dalla causa sottostante. Se si tratta di carenza di vitamina B12 o folati, i medici solitamente prescrivono integratori e una dieta ricca di tali nutrienti. Anche in caso di farmaci è possibile ricorrere a integratori. Nel caso di eccessivo consumo di alcol, spesso è sufficiente smettere di bere per risolvere il problema.
Prognosi e complicazioni
Se l’anemia macrocitica viene diagnosticata e trattata tempestivamente, la prognosi è eccellente . Tuttavia, in alcuni casi rari potrebbe esserci una mancata risposta alla terapia, portando i medici a verificare condizioni come leucemia o sindrome mielodisplastica. Complicazioni neurologiche possono derivare da carenza di vitamina B12 e possono essere durature o permanenti .