Che cos’è la sindrome di Treacher Collins?
La sindrome di Treacher Collins è una condizione genetica che causa anomalie delle ossa e dei tessuti del viso, della testa e delle orecchie. Gli zigomi, le orbite e la mascella non si sviluppano correttamente durante la gravidanza. La sindrome si presenta con livelli variabili di gravità, quasi impercettibili o pronunciati. Le persone affette da questo disturbo possono avere problemi di vista, udito, respirazione o palatoschisi. La sindrome di Treacher Collins non influisce sulla salute mentale.
Segni e sintomi della sindrome di Treacher Collins
I segni e i sintomi della sindrome di Treacher Collins sono:
- Occhi inclinati verso il basso e lontani dal naso
- Poche ciglia
- Un incavo nelle palpebre inferiori
- Orecchie mancanti o di forma insolita
- Mascella piccola
- Naso o cranio di forma insolita
- Perdita dell’udito
- Problemi alle vie respiratorie
- Apnea notturna
- Difficoltà di alimentazione nei bambini
- Ritardo nello sviluppo motorio e del linguaggio
- Anomalie dentali
Diagnosi della sindrome di Treacher Collins
Di solito è facile diagnosticare la sindrome di Treacher Collins perché gli individui affetti da questa patologia presentano caratteristiche facciali specifiche, anche se alcune altre condizioni causano attributi fisici simili. A volte la diagnosi può includere l’identificazione di una forma più lieve della malattia nei genitori del bambino. Se i genitori sono portatori del gene mutato, hanno il 50% di probabilità di avere un altro figlio con la sindrome di Treacher Collins. In gravidanza, l’ecografia può essere in grado di rilevare varie anomalie nella testa e potenzialmente diagnosticare la condizione prima della nascita del bambino.
Cause della sindrome di Treacher Collins
La sindrome di Treacher Collins è causata da una mutazione genetica. Circa il 40% delle persone affette dalla sindrome di Treacher Collins la eredita dai genitori. il 60% presenta una nuova mutazione genetica. Una mutazionedel gene TCOF1 è la causa più comune e rappresenta circa il 90% dei casi. Anche i geni POLR1C e POLR1D possono mutare. Alcuni ricercatori ritengono che queste mutazioni genetiche riducano la produzione di RNA ribosomiale, il che può portare alla morte cellulare nei tessuti delle ossa e del viso.
Trattamento della sindrome di Treacher Collins
Nel trattamento dei soggetti affetti dalla sindrome di Treacher Collins possono essere coinvolti più operatori sanitari. I medici monitorano e trattano i neonati per assicurarsi che le loro vie aeree funzionino correttamente. Potrebbe essere necessario un intervento chirurgico, come l’apertura della trachea. Se l’udito è compromesso, il bambino potrebbe aver bisogno di un apparecchio acustico o di una terapia logopedica in futuro. L’intervento chirurgico può ricostruire o correggere aree sviluppate in modo anomalo come il tetto della bocca, il cranio, gli zigomi, le palpebre e la mascella. Il tipo di intervento necessario determina l’età in cui il bambino viene sottoposto alla procedura.
La prognosi della sindrome di Treacher Collins
La prognosi delle persone affette dalla sindrome di Treacher Collins dipende dall’impatto dei sintomi. I casi più gravi possono portare alla morte dei bambini a causa di problemi alle vie respiratorie. Tuttavia, nella maggior parte dei casi, la sindrome di Treacher Collins non influisce sull’aspettativa di vita di una persona.
Prevalenza della sindrome di Treacher Collins
In Europa, una persona su 50.000 è affetta dalla sindrome di Treacher Collins. A livello internazionale, il tasso varia da una persona su 10.000 a una su 50.000. Secondo alcune fonti, la condizione potrebbe colpire addirittura una persona su 70.000. Talvolta, gli individui con una forma lieve della sindrome non vengono diagnosticati, il che influisce su queste statistiche.
Consulenza e supporto per la sindrome di Treacher Collins
Le persone con la mutazione o la condizione manifesta possono ricevere una consulenza genetica se intendono avere figli. Anche gli psicologi o i gruppi di sostegno possono aiutare le persone con la sindrome di Treacher Collins ad affrontare le sfide che possono derivare dalla loro condizione.
Altri nomi per la sindrome di Treacher Collins
Come il termine Treacher Collins, altri medici o ricercatori hanno legato il loro nome a questa condizione, in riconoscimento delle loro scoperte o ricerche storiche. In alcuni ambienti, la sindrome di Treacher Collins può essere chiamata anche
- Sindrome di Franceshetti-Zwahlen-Klein
- Disostosi mandibolo-facciale (MFD1)
- Sindrome di Treacher Collins-Franceshetti
- Displasia zigomandibolare
Storia della sindrome di Treacher Collins
La sindrome di Treacher Collins è stata descritta per la prima volta da Edward Treacher Collins (1982-1932), un chirurgo e oftalmologo britannico che ha scritto sulle caratteristiche della condizione nel 1900. Adophe Franceshetti e David Klein descrissero la condizione separatamente più tardi nel corso del secolo e di conseguenza sono stati proposti alcuni nomi alternativi e descrittivi per la condizione.
La sindrome di Treacher Collins nei media
La sindrome di Treacher Collins è stata ritratta dai media diverse volte, sensibilizzando l’opinione pubblica. Il New York Times ha pubblicato un articolo sul disturbo nel 1977. Ci sono stati anche personaggi con la sindrome di Treacher Collins nella serie televisiva Nip/Tuck, in numerosi documentari della BBC e nell’adattamento cinematografico del 2017 del libro Wonder.