10 sintomi della malattia di Huntington

La malattia di Huntington è un disturbo neurodegenerativo che si manifesta a causa di una mutazione del gene HTT o huntingtina. In genere è ereditaria, ma una nuova mutazione causa il 10% dei casi. Ogni persona nasce con due copie di ciascun gene, una dalla madre e una dal padre. Per sviluppare la malattia, un individuo ha bisogno di una sola copia mutata del gene huntingtina. Ciò significa che ogni figlio di una persona che sviluppa la malattia di Huntington ha il 50% di possibilità di svilupparla a sua volta. Attualmente la malattia di Huntington non ha una cura, anche se i farmaci possono gestire i sintomi.

La corea

La malattia di Huntington porta a movimenti involontari chiamati “corea” che compromette anche i movimenti volontari. Questa malattia è la causa ereditaria più comune del sintomo. La corea descrive movimenti semi-volontari, simili a una danza, erratici ed è uno dei primi sintomi della malattia. Inizialmente si manifesta con contrazioni incontrollabili del viso, movimenti a scatti degli arti, goffaggine, perdita di coordinazione e di equilibrio e movimenti anomali degli occhi. In seguito, i muscoli diventano più rigidi e l’individuo inizia a sperimentare una postura anomala e a contorcersi. La corea è meno comune nelle fasi avanzate, quando i muscoli diventano più rigidi e i movimenti più difficili.

Andatura anomala

I movimenti a scatti e involontari che una persona con la sindrome di Huntingon sviluppa tendono a peggiora durante la deambulazione il movimento a scatti e involontario che una persona con la malattia di Huntingon sviluppa tende ad aumentare, portando a un’andatura a base ampia chiamata “andatura ipercinetica”; “iper” significa aumentare e “cinetica” si riferisce al movimento. È facile da identificare: provoca un movimento lento con flessione involontaria del ginocchio e sollevamento della gamba. I movimenti sono spesso a scatti e possono essere accompagnati da altri movimenti estranei della parte superiore o inferiore del corpo. L’andatura ipercinetica colpisce anche persone con altri disturbi dei gangli della base.

Declino cognitivo

La malattia di Huntington provoca la graduale declino delle capacità cognitive spesso culmina nella demenza. Questa forma di patologia è chiamata demenza sottocorticale per distinguerla dal tipo di demenza che colpisce le persone con la malattia di Alzheimer. La demenza sottocorticale colpisce il controllo cognitivo, compresa l’attenzione e la capacità di concentrazione. Anche la memoria, la risoluzione dei problemi e il ragionamento, il pensiero concettuale e astratto e il controllo degli impulsi possono essere colpiti. Alcuni individui hanno difficoltà a trovare le parole giuste e a trattenere le nuove informazioni. La depressione e la mancanza di interesse per la vita e per gli altri sono comuni nella demenza sottocorticale.

Problemi comportamentali

I problemi comportamentali sono particolarmente preoccupanti non solo per la persona affetta dalla malattia di Huntington, ma anche per i suoi familiari o per chi se ne prende cura.

• Perdita di iniziativa e di slancio: la persona può perdere la motivazione, che può essere interpretata come pigrizia prima di ricevere una diagnosi.
• Irritabilità e comportamento aggressivo: La Corea di Huntington può provocare agitazione e scatti d’ira senza motivo apparente.
• Perdita di empatia e simpatia verso gli altri e incapacità di riconoscere i bisogni emotivi dei propri cari.
• Riduzione della cura di sé e dell’igiene.
• Apatia: l’aggressività e l’irritabilità iniziali lasciano il posto all’apatia, con il progredire della malattia.

Altri disturbi della salute mentale

Non tutti i malati di Huntington sviluppano la depressione, ma si tratta di un sintomo comune che colpisce più del 30% degli individui. I segni della depressione includono mancanza di sonno, mancanza di energia, tristezza, sensazione di stanchezza e pensieri suicidi. Circa un quarto delle persone affette dalla malattia ha anche sviluppano elementi del disturbo ossessivo-compulsivo il disturbo di coscienza, che porta a pensieri o impulsi ricorrenti che causano ansia e angoscia, è un sintomo di depressione. Sebbene nessuno dei due sintomi sia di per sé indicativo della malattia di Huntington, entrambi dovrebbero indicare la necessità di consultare un medico.

Difficoltà di alimentazione e deglutizione

La malattia di Huntington può causare difficoltà di deglutizione problemi attribuiti a movimenti muscolari anomali e perdita di coordinazione, oltre a perdita di appetito e deterioramento cognitivo. Spesso le persone hanno difficoltà a nutrirsi da sole perché non riescono più a usare correttamente gli utensili. Anche se aiutati, i problemi di deglutizione possono rendere difficile o impossibile l’assunzione di cibo, con conseguenti fuoriuscite o soffocamenti. I problemi di alimentazione possono provocare carenze nutrizionali e disidratazione.

Isolamento

La Corea di Huntington può influenzare tutti gli aspetti della comunicazione. Le persone affette dalla malattia possono non essere in grado di scrivere correttamente a causa dei movimenti involontari e trovare difficile concentrarsi a sufficienza per leggere o elaborare informazioni complesse e astratte. Inoltre, le persone affette da Huntington possono difficoltà a pensare o a verbalizzare le parole corrette rendere la conversazione lenta e difficile. Tutti questi sintomi possono aumentare il senso di isolamento e solitudine.

Anomalie sessuali

Non tutte le persone con la Corea di Huntington hanno problemi sessuali e i problemi variano da persona a persona. Nelle prime fasi di sviluppo della malattia, alcune persone si chiudono in se stesse e la loro libido diminuisce. L’aumento dei movimenti involontari può rendere difficile l’intimità e altri sintomi, come la depressione e la solitudine, possono esacerbare questi problemi. In alcuni casi, i sintomi comportamentali possono indurre le persone a dire cose o agire in modi inappropriati .

Problemi dentali

La malattia di Huntington non rende una persona maggiore probabilità di sviluppare problemi dentali . Tuttavia, poiché i soggetti necessitano di una dieta ad alto contenuto energetico, molti consumano troppi zuccheri. Questo, unito a problemi di coordinazione o di salute mentale che impediscono l’igiene dentale, può provocare carie o malattie gengivali. Questi problemi possono essere difficili da trattare perché le persone con la Corea di Huntington non sono in grado di stare ferme o di tenere la bocca aperta durante il trattamento odontoiatrico.

Negazione della malattia

Nonostante i sintomi fisici, cognitivi e psicologici che le persone affette da Huntington sviluppano, alcuni continuano a negare l ‘esistenza della loro malattia . Ciò può essere dovuto agli effetti della malattia sulla salute mentale, che interferiscono con l’autoconsapevolezza e l’autocontrollo. Qualunque sia la ragione, questa negazione può causare problemi con i caregiver e le persone care. Il rifiuto di accettare una diagnosi di malattia di Huntington può portare a ritardi nel trattamento.