Xeroderma pigmentoso, una rara condizione genetica

Lo xeroderma pigmentoso è una rara condizione genetica che rende la pelle e gli occhi estremamente sensibili alle radiazioni ultraviolette della luce solare. I sintomi iniziano solitamente nella prima infanzia e colpiscono la persona per il resto della sua vita. Sebbene non esista una cura, la ricerca è in corso e gli esperti stanno cercando di comprendere meglio il disturbo.

Sintomi della pelle

Circa la metà delle persone affette da xeroderma pigmentosum si sviluppano ustioni con vesciche sulla pelle dopo una breve esposizione al sole. Spesso, meno di 10 minuti di esposizione causano ustioni che richiedono più di una settimana per guarire. Quasi tutti i soggetti affetti da xeroderma pigmentoso sperimentano la comparsa di lentiggini dopo l’esposizione al sole. Queste lentiggini cutanee sono un segno di danno da raggi UV. Per queste persone, l’esposizione frequente al sole può causare una pelle gravemente secca, chiazze di colore più chiaro, assottigliamento della pelle e vene a ragno.

Sintomi oculari e palpebrali

Entro il primo decennio di vita, lo xeroderma pigmentosum può anche colpiscono le palpebre e gli occhi . La sensibilità alla luce è comune e compare tipicamente nell’infanzia. L’infiammazione può svilupparsi nella cornea, nella congiuntiva e nelle palpebre. Con il tempo, l’occhio secco può diventare un problema cronico che porta a sintomi gravi. Tutti questi effetti contribuiscono alla perdita della vista o alla cecità. L’esposizione al sole può causare l’assottigliamento delle palpebre e la caduta delle ciglia, lasciando gli occhi senza un’adeguata protezione.

Sintomi neurologici

Circa un quarto delle persone affette da xeroderma pigmentoso si ammalerà di sperimentano una progressiva neurodegenerazione . I sintomi possono variare, ma possono includere

• Microcefalia acquisita o dimensioni ridotte della testa
• Diminuzione o totale assenza dei riflessi tendinei profondi
• Disturbi dell’udito, compresa la perdita dell’udito
• Atassia, o scarsa coordinazione e controllo muscolare
• Disturbi cognitivi
• Bassa statura
• Ritardi nello sviluppo
• Spasticità o tensione muscolare
• Crisi epilettiche
• Difficoltà di deglutizione
• Paralisi delle corde vocali

Xeroderma Pigmentosum e cancro

Le persone affette da xeroderma pigmentoso presentano un rischio molto più elevato di sviluppare alcuni tipi di cancro. La crescita cancerosa può iniziare già all’età di quattro anni, anche se la media è di otto anni. La malattia colpisce più comunemente le aree con maggiore esposizione al sole, come il viso e le braccia. I tumori più comuni che colpiscono i soggetti affetti da xeroderma pigmentoso sono i tumori della pelle, come il carcinoma basocellulare, il carcinoma squamocellulare e il melanoma.

Le cause

Gli esperti hanno riconoscimento di alcuni geni con collegamenti allo xeroderma pigmentoso. Esistono otto sottotipi di xeroderma pigmentoso e ogni sottotipo è associato a una mutazione specifica in un gene diverso. Queste mutazioni genetiche fanno sì che i geni funzionino in modo errato o non funzionino del tutto. In ogni sottotipo, la capacità di funzionamento del gene è danneggiata dalla luce UV.

Ereditarietà

Lo xeroderma pigmentoso presenta una modello di eredità autosomica recessiva nella maggior parte dei casi. Ciò significa che una persona deve ereditare un gene alterato da entrambi i genitori per sviluppare la condizione. Se un individuo possiede solo uno di questi geni, diventa un portatore e di solito non presenta sintomi. Se due portatori hanno un figlio, c’è una probabilità del 25% che il bambino abbia lo xeroderma pigmentoso.

Diagnosi

I medici diagnosticare lo xeroderma pigmentoso attraverso l’esame clinico dei sintomi. Confermano la diagnosi attraverso test genetici. Alcuni esperti analizzano le cellule della pelle per scoprire la sensibilità alla luce ultravioletta. Di solito, la diagnosi di xeroderma pigmentoso avviene nella prima infanzia, perché il bambino sviluppa una grave scottatura dopo una lieve esposizione al sole.

Trattamento

Non esiste una cura per lo xeroderma pigmentoso, per cui gli esperti medici si concentrano su gestione dei sintomi . Le persone affette da questa patologia devono evitare il fumo di sigaretta, la luce solare e qualsiasi forma di radiazione ultravioletta. Spesso questo comporta l’uso di indumenti a copertura totale e di capelli lunghi. Gli integratori di vitamina D sono spesso necessari perché non possono trascorrere del tempo alla luce del sole, il modo principale per ottenere questo nutriente. I colliri lubrificanti possono aiutare a risolvere alcuni sintomi oculari e alcune creme e lozioni possono aiutare gli effetti cutanei della condizione. Alcune persone necessitano di apparecchi acustici o di altri dispositivi per gestire la perdita dell’udito. Gli anziani affetti da xeroderma pigmentoso spesso utilizzano sedie a rotelle per rimanere mobili.

Popolazioni colpite

Trattandosi di una condizione rara, è difficile da determinare l’esatta incidenza . Gli studi riportano che negli Stati Uniti una persona su 250.000 e una su 1 milione è affetta da xeroderma pigmentoso. La condizione è più comune in Giappone, Nord Africa e Medio Oriente. A causa del modello di ereditarietà della condizione, femmine e maschi sono ugualmente colpiti.

Prognosi

Molte persone affette da xeroderma pigmentoso muoiono prima della mezza età a causa del cancro della pelle. Per questo motivo, l’aspettativa di vita aspettativa di vita media di una persona affetta da questa patologia senza sintomi neurologici è di 37 anni. La durata scende a 29 anni in presenza di problemi neurologici. Con le dovute precauzioni, le cure e la mancanza di alcuni sintomi, una persona con xeroderma pigmentoso può vivere oltre la mezza età.