Tutto quello che c’è da sapere sull’anencefalia

L’anencefalia è una disabilità congenita in cui il cervello e il cranio del bambino non si formano completamente quando è nel grembo della madre. Secondo i Centri per il controllo e la prevenzione delle malattie, l’anencefalia si verifica in tre gravidanze su 10.000 negli Stati Uniti. Circa il 75% dei bambini con anencefalia nasce morto. Altre volte, un bambino sopravvive da poche ore a pochi giorni dopo la nascita.

Che cos’è l’anencefalia?

L’anencefalia è un difetto del tubo neurale o NTD. La parte superiore del tubo neurale aiuta a formare il cervello e il cranio del bambino, mentre la parte inferiore del tubo neurale aiuta a formare il midollo spinale e la spina dorsale del bambino mentre è nel grembo della madre. L’anencefalia si verifica quando la parte superiore del tubo neurale non si chiude completamente. Di conseguenza, il bambino nasce spesso senza il suo prosencefalo o cervello, responsabile del controllo dei movimenti motori, dell’elaborazione delle informazioni sensoriali e della produzione del linguaggio. Inoltre, le parti rimanenti del cervello del bambino possono rimanere scoperte dalle ossa o dalla pelle.

Con quale frequenza si verifica l’anencefalia?

I Centri per il controllo e la prevenzione delle malattie stimano che l’anencefalia colpisca circa tre gravidanze su 10.000 all’anno. Ciò significa che ogni anno, negli Stati Uniti, questa condizione colpisce circa 1.206 nascituri. Spesso una gravidanza con un difetto del tubo neurale si conclude con un aborto spontaneo. Molti dei bambini portati a termine sono nati morti.

Quali sono le cause dell’anencefalia?

Il motivo per cui la maggior parte dei neonati sviluppa l’anencefalia è sconosciuto. Alcuni sviluppano la condizione a causa di mutazioni genetiche o cromosomiche. Nella maggior parte dei casi, la famiglia del bambino non ha una storia di anencefalia. Anche il contatto della madre con alcuni fattori ambientali, come tossine, farmaci e persino cibi e bevande, può avere un ruolo nell’anencefalia. Tuttavia, al momento gli scienziati non conoscono abbastanza questi potenziali fattori di rischio per estendere qualsiasi avvertimento o linea guida alle donne in gravidanza. L’esposizione a temperature elevate, dovuta a febbre alta, vasca idromassaggio o sauna, può aumentare il rischio di difetti del tubo neurale. Inoltre, la Cleveland Clinic afferma che specifici farmaci da prescrizione, compresi quelli per il diabete, possono aumentare il rischio di anencefalia. Un’assunzione inadeguata di acido folico durante la gravidanza è un fattore di rischio significativo per avere un bambino con anencefalia o altri difetti del tubo neurale.

Diagnosi dell’anencefalia in gravidanza

I medici possono diagnosticare l’anencefalia durante la gravidanza attraverso test di screening prenatale.

• Esame del sangue: Livelli elevati di alfa-fetoproteina, una proteina del fegato, possono indicare l’anencefalia.
• Ecografia: A volte i segni fisici dell’anencefalia possono essere visti in un’ecografia.
• Amniocentesi: Durante un’amniocentesi, il liquido viene prelevato dal sacco amniotico e studiato per individuare i marcatori di uno sviluppo anomalo. Livelli elevati di acetilcolinsterasi e alfa-fetoproteina sono correlati a difetti del tubo neurale.
• Risonanza magnetica fetale: I segni fisici dell’anencefalia possono essere evidenti con la risonanza magnetica fetale, che produce immagini più dettagliate rispetto all’ecografia.

Diagnosi dell’anencefalia dopo la nascita

La diagnosi di anencefalia può essere fatta facilmente dopo la nascita del bambino perché i difetti fisici sono visibili. Spesso le ossa mancano nella parte posteriore della testa e possono essere incomplete anche ai lati o nella parte anteriore. Nelle aree in cui mancano il cranio o il cuoio capelluto, può essere visibile il tessuto cerebrale. L’anencefalia può anche causare orecchie piegate, riflessi insufficienti e palatoschisi. Un bambino con anencefalia può anche presentare difetti cardiaci.

Come viene trattata l’anencefalia?

Attualmente non esistono cure o trattamenti per l’anencefalia. Se il bambino sopravvive alla nascita, l’équipe medica inizia le misure di supporto. Il bambino viene tenuto al caldo e a suo agio. Gli operatori coprono e proteggono le aree del cervello esposte. I neonati che hanno difficoltà a deglutire vengono nutriti con un biberon speciale.

Qual è la prognosi?

Molte gravidanze affette da anencefalia terminano con un aborto spontaneo. Se una donna partorisce, il bambino nasce morto nel 75% dei casi. Se un bambino con anencefalia sopravvive alla nascita, in genere vive solo poche ore. Al massimo, i bambini con questa disabilità congenita vivono pochi giorni.

Quanto è probabile che si verifichi un altro caso?

Se una donna ha avuto un bambino con anencefalia, il rischio di averne un altro con questa condizione o con un altro difetto del tubo neurale aumenta dal 4 al 10%. Avere due o più bambini affetti da anencefalia aumenta il rischio di averne un altro del 10-13%. Le coppie che hanno avuto un figlio o una storia familiare di difetti del tubo neurale possono consultare un consulente genetico per discutere il rischio per eventuali figli futuri.

Come si può prevenire l’anencefalia?

L’assunzione di una quantità adeguata di acido folico prima e durante la gravidanza può aiutare a prevenire i difetti del tubo neurale. Secondo i Centri per il controllo e la prevenzione delle malattie, da quando gli Stati Uniti hanno iniziato a fortificare i cereali con acido folico, il numero di gravidanze affette da difetti del tubo neurale è diminuito del 28%.

Quali sono le buone fonti di acido folico?

La Cleveland Clinic raccomanda alle donne di assumere 400 microgrammi di acido folico prima e durante il primo trimestre di gravidanza. Se una donna ha già avuto un bambino con un difetto del tubo neurale, dovrebbe parlare con il suo medico dell’assunzione di dosi più elevate di acido folico durante le gravidanze successive. Una donna può assumere l’acido folico attraverso un integratore o attraverso gli alimenti che mangia. Succo d’arancia, verdure a foglia verde, arance, fagioli secchi e cereali arricchiti come cereali, pasta, pane e riso sono buone fonti di acido folico.