Tutto quello che c’è da sapere sulla malattia di Gilbert

La malattia di Gilbert o sindrome di Gilbert è una comune patologia epatica nota anche come disfunzione epatica costituzionale o ittero familiare non emolitico. Nelle persone affette da questa malattia, il fegato non è in grado di elaborare la bilirubina, un pigmento giallo-arancione prodotto durante la disgregazione dei globuli rossi. Normalmente, il fegato scompone la bilirubina in modo che possa essere espulsa dal corpo attraverso le feci.

I sintomi

Le persone affette dalla malattia di Gilbert spesso non presentano sintomi. Per questo motivo, è frequente che si resti per molti anni senza una diagnosi. Tuttavia, se i livelli di bilirubina nel sangue aumentano, le persone con la sindrome di Gilbert possono notare una leggera colorazione giallastra della pelle o degli occhi. Alcune persone sperimentano episodi di lieve disagio addominale. Alcuni fattori possono aumentare i livelli di bilirubina nel sangue delle persone con la sindrome di Gilbert, tra cui le mestruazioni, le malattie comuni e la disidratazione.

Cause

La malattia di Gilbert è causata da una mutazione genetica ereditata. Quando funziona correttamente, questo gene crea un enzima che aiuta a scomporre la bilirubina. Le persone con un gene difettoso non producono una quantità sufficiente di questo enzima. Molte persone sono portatrici di questo gene alterato ma non presentano la condizione. Di solito, entrambi i genitori devono avere il gene perché il figlio sviluppi la malattia di Gilbert.

Diagnosi

Se una persona si presenta in clinica con la pelle o gli occhi di colore giallo (ittero) senza una causa evidente, i medici possono sospettare la malattia di Gilbert. Anche alti livelli di bilirubina nel sangue e urine di colore scuro sono segni di questa patologia. Di solito, i medici ordinano esami per escludere altre malattie del fegato. Se i risultati sono normali, la malattia di Gilbert è la diagnosi abituale. Un test genetico può fornire una diagnosi definitiva.

Opzioni terapeutiche

La malattia di Gilbert non richiede un trattamento perché non provoca effetti negativi, se non occasionali attacchi di ittero. Le persone affette da questa patologia presentano per tutta la vita fluttuazioni del livello di bilirubina nel sangue, ma si tratta di un fenomeno innocuo. L’ittero si corregge quasi sempre da solo senza ulteriori rischi per la salute.

Prevenzione dell’ittero

Molte persone affette dalla malattia di Gilbert scelgono di apportare modifiche allo stile di vita per gestire i livelli di bilirubina ed evitare fluttuazioni del colore della pelle o degli occhi. Mangiare una dieta sana ed equilibrata e ridurre i livelli di stress sono modi efficaci per tenere sotto controllo i livelli di bilirubina. La riduzione dello stress è importante perché i periodi di forte stress possono innescare un aumento della bilirubina. Anche bere acqua a sufficienza è essenziale, poiché la disidratazione può provocare l’ittero nelle persone affette dalla malattia di Gilbert.

Fattori di rischio

Le persone nate con la malattia di Gilbert spesso non scoprono la condizione fino all’adolescenza o più tardi, perché i livelli di bilirubina aumentano durante e dopo la pubertà. A questa età, le persone possono iniziare a notare i sintomi. Le persone i cui genitori sono entrambi portatori del gene anormale della malattia di Gilbert hanno maggiori probabilità di sviluppare la condizione, anche se non nel 100% dei casi. I maschi hanno un rischio maggiore rispetto alle femmine.

Complicazioni

L’enzima responsabile della scomposizione della bilirubina è anche responsabile della scomposizione di alcuni farmaci. Poiché le persone affette dalla malattia di Gilbert non producono una quantità sufficiente di questi enzimi, possono manifestare effetti collaterali più gravi a questi farmaci. Le persone affette dalla malattia di Gilbert devono informare i medici della loro condizione quando si rivolgono a un medico; ciò può influire sul farmaco o sul dosaggio prescritto dal medico.

Quando chiedere aiuto

Una volta diagnosticata la malattia di Gilbert, di solito non è necessario ricorrere a un intervento medico. Tuttavia, chiunque manifesti un episodio di ittero dovrebbe rivolgersi a un medico, indipendentemente dal fatto che abbia o meno la malattia di Gilbert. L’ittero, pur non essendo pericoloso di per sé, è un segno comune di diverse patologie epatiche molto più pericolose. La presenza della malattia di Gilbert non esclude la possibilità di un’altra patologia.

Uso di alcol

La malattia di Gilbert fa sì che alcune sostanze vengano scomposte o espulse dall’organismo più lentamente. Alcune persone affette da questa patologia riferiscono una minore tolleranza all’alcol, il che significa che si sentono più intossicati dopo un minor numero di bevande alcoliche. Le persone con una minore tolleranza all’alcol tendono anche ad avere postumi più gravi. In generale, gli esperti raccomandano alle persone affette dalla malattia di limitare l’assunzione di alcol.

Malattia di Gilbert e calcoli biliari

Le persone affette dalla malattia di Gilbert hanno un rischio più elevato di sviluppare calcoli biliari perché gli alti livelli di bilirubina favoriscono la formazione di calcoli biliari. Anche se generalmente asintomatici, i calcoli biliari possono rimanere bloccati in un condotto all’interno della cistifellea, scatenando un forte dolore per diverse ore. Se i calcoli biliari causano problemi persistenti, una persona può sottoporsi a un intervento chirurgico per rimuovere la cistifellea.