Sintomi, cause e tipi di disautonomia

Il termine disautonomia indica i disturbi del sistema nervoso autonomo (ANS), che controlla funzioni inconsce come la frequenza cardiaca e la digestione. Il funzionamento improprio dell’ANS si riferisce sia a un mancato funzionamento sia a un funzionamento iperattivo, che può essere altrettanto pericoloso. Esistono più di una dozzina di tipi di disautonomia, alcuni dei quali sono rari e difficili da diagnosticare, soprattutto le forme secondarie di condizioni altrettanto complicate.

Segni e sintomi

In tutto il mondo, circa 70 milioni di persone soffrono di disautonomia. I sintomi sono difficili da prevedere e non sempre sono visibili quando si manifestano. Ciò che si sa è che le persone affette da questo disturbo tendono ad avere difficoltà respiratorie e un’intolleranza fisica all’esercizio. Un sintomo importante della disautonomia è lo svenimento, che deriva dalla sincope neurocardiogena, un improvviso calo della pressione sanguigna che riduce l’ossigeno e il sangue al cervello.

Cause di fondo

I medici non hanno una lista di controllo da seguire, ma alcune cause sottostanti possono indurli a formulare una diagnosi provvisoria di disautonomia. L’amiloidosi è l’accumulo di proteine nocive in vari tessuti o nervi periferici, che provoca i sintomi della disautonomia. Altre cause includono malattie autoimmuni come la malattia di Charcot-Marie-Tooth, una malattia neurologica genetica che colpisce anche i nervi periferici, e disturbi gastrointestinali come la celiachia o il morbo di Crohn. Per i medici può essere difficile identificare queste cause.

Sindrome cerebrale da perdita di sale

Nelle persone affette da questa patologia, il sodio renale viene trasportato in modo improprio nonostante la normale funzione surrenalica e tiroidea. Di conseguenza, il volume cellulare si riduce e i reni espellono una quantità eccessiva di sodio, causando disidratazione e iponatriemia. Si tratta di una forma rara di disautonomia. La CSWS può essere confusa con la sindrome dell’ormone antidiuretico inappropriato (SIADH), ma l’aumento dell’ormone antidiuretico combinato con un volume ematico normale è una distinzione chiave di quest’ultima. Poiché la CSWS influisce sull’equilibrio elettrolitico, quasi la metà dei soggetti affetti è a rischio di ictus.

Disreflessia autonomica

Una lesione del midollo spinale può rendere il sistema nervoso autonomo incapace di elaborare i messaggi, provocando un attacco di disreflessia autonomica. La disreflessia autonomica è una risposta a un sistema nervoso centrale iperattivo, dovuto a un’irritazione o a un’infezione. Poiché l’evento compromette la comunicazione tra il cervello e l’area sottostante la lesione, l’organismo non riesce a risolvere i problemi che si verificano al di sotto del sito. Questa confusione provoca, tra gli altri sintomi, pressione alta o polso debole. Le persone con lesioni alla vertebra T6 o superiore possono sviluppare questa emergenza pericolosa per la vita.

Neuropatia autonoma diabetica

Meno di un quarto delle persone con diabete è affetto da neuropatia diabetica, il risultato di un danno ai nervi causato da trigliceridi o glicemia elevati. Sebbene la causa sia la stessa, nella neuropatia autonomica il danno colpisce i nervi che controllano gli organi interni, causando problemi alla vista, alla frequenza cardiaca, alla pressione sanguigna e all’incapacità di percepire un basso livello di zuccheri nel sangue, o ipotensione inconsapevole. La gastroparesi, in cui il movimento del cibo dallo stomaco all’intestino tenue rallenta o si interrompe, è un altro sintomo potenziale della neuropatia autonomica diabetica. L’incapacità dell’organismo di assorbire il glucosio e di utilizzare l’insulina rende difficile la gestione della glicemia.

Atrofia del sistema multiplo

La sindrome di Shy-Drager o atrofia sistemica multipla (MSA) è una condizione neurologica che causa un danno diffuso ai nervi autonomi e imita i sintomi del Parkinson. Esistono due classificazioni: MSA-P e MSA-C. Gli MSA-C sono individui che hanno difficoltà a controllare l’andatura e gli arti. Gli MSA-P sono quelli che presentano sintomi simili al Parkinson, come movimenti muscolari involontari e tremori. Gli esperti non conoscono le cause dell’MSA e la condizione si manifesta in modo diverso in ogni persona. I medici vedono la MSA più spesso negli uomini sopra i 50 anni e progredisce rapidamente nei sette-dieci anni successivi. Non esiste una cura o un trattamento per rallentare la degenerazione, ma i farmaci possono aiutare a gestire i sintomi.

Sindrome di Panayiotopoulos

La sindrome di Panayiotopoulos è un comune disturbo convulsivo che si manifesta spontaneamente nella prima o media infanzia. Si manifesta con stress cardiorespiratorio, incontinenza o ipersalivazione con possibili convulsioni. Le crisi durano più di 30 minuti e la maggior parte di esse si verifica durante il sonno. Questa forma di epilessia autonoma può imitare altri disturbi come l’emicrania, l’encefalite e, in rari casi, può provocare un arresto cardiorespiratorio.

Sindrome del dolore regionale complesso

Precedentemente chiamata distrofia simpatica riflessa, la sindrome dolorosa regionale complessa (CRPS) è una condizione neurologica dolorosa la cui causa più comune è un trauma o un intervento chirurgico. La CRPS si divide in due tipi: La CRPS di tipo 2 si sviluppa dopo una lesione del nervo, mentre la CRPS 1 può verificarsi senza un evento precipitante ed è caratterizzata dall’immobilità dell’arto. Alcune ricerche suggeriscono una predisposizione genetica all’aumento dell’attività simpatica, che controlla la risposta di lotta o fuga, e come molti altri tipi di disautonomia, la condizione include una storia di svenimenti.

Disautonomia familiare

Chiamata anche sindrome di Riley-Day, la disautonomia familiare è una mutazione genetica estremamente rara che causa lo sviluppo improprio o la morte delle cellule nervose. Meno di 500 persone in tutto il mondo sono affette da FD. La maggior parte delle persone presenta sintomi come l’assenza di lacrime o di secrezione lacrimale, o una ridotta capacità di sentire il dolore o di sudare. Gli operatori sanitari utilizzano un registro di test genetici per diagnosticare questa condizione e proporre possibili opzioni di trattamento e gestione.

Insufficienza baroreflessa

I riflessi barorecettori rilevano le variazioni della pressione sanguigna nell’aorta e nei seni carotidei. Generano una risposta che viene inviata al cervello in modo che l’organismo possa mantenere la pressione corretta. In caso di insufficienza del riflesso barorettale, questa risposta non avviene. I soggetti possono subire gravi fluttuazioni della pressione sanguigna e della frequenza cardiaca, che possono portare ad altre complicazioni mediche. La ricerca suggerisce che alcuni farmaci modulatori del recettore possono aiutare a ridurre gli attacchi associati.