Che cos’è la malattia di Moyamoya?

La malattia di Moyamoya è una condizione cerebrovascolare rara e progressiva in cui l’arteria carotidea alla base del cervello si restringe o si blocca, riducendo il flusso di sangue al cervello. Nel tentativo di fornire il sangue necessario all’organo, si aprono piccoli vasi alla base del cervello. In Giappone, dove la malattia di Moyamoya è stata descritta per la prima volta, il termine significa “sbuffo di fumo”, che descrive questo groviglio di piccoli vasi sanguigni.

Sintomi della malattia di Moyamoya

La malattia di Moyamoya può manifestarsi a qualsiasi età, ma tende a esordire nell’infanzia, in persone di età compresa tra i cinque e i dieci anni. Negli adulti, le persone più colpite sono quelle di età compresa tra i 30 e i 50 anni. I sintomi dipendono in parte dall’età; nei bambini è probabile che si verifichino attacchi ischemici transitori (TIA) o minorenni. I bambini affetti dalla malattia di Moyamoya possono anche avere crisi epilettiche, movimenti incontrollati, difficoltà di linguaggio, ritardi nello sviluppo, mal di testa e periodi di paralisi temporanea. Gli ictus sono più comuni negli adulti affetti da questa patologia. Le persone anziane tendono anche ad avere problemi di vista, come la perdita della vista da un occhio, difficoltà a identificare gli oggetti, vista sfocata e scarsa visione da entrambi gli occhi. Possono verificarsi anche svenimenti e declino cognitivo.

Sintomi dell’ictus

Se qualcuno avverte i segni di un ictus, deve rivolgersi immediatamente a un medico, anche se i sintomi scompaiono o sono intermittenti. Per valutare i segni di un ictus, utilizzare l’acronimo FAST:

• Viso: Sorriso. Un lato del viso si abbassa?
• Braccia: provare a sollevare entrambe le braccia. Se un braccio non si alza affatto o si abbassa verso il basso, potrebbe essere in corso un ictus.
• Linguaggio: L’eloquio rallentato è un altro segno di ictus.
• Tempo: se qualcuno avverte uno di questi sintomi, deve rivolgersi immediatamente a un medico. Più a lungo un ictus non viene trattato, più è probabile che l’evento provochi danni cerebrali o disabilità.

Complicazioni della malattia di Moyamoya

Molte complicazioni della malattia di Moyamoya sono associate all’ictus. Alcune persone colpite da ictus presentano disturbi della vista. Sebbene sia poco comune, alcuni soggetti affetti dalla malattia di Moyamoya presentano movimenti involontari dei muscoli. I bambini colpiti da ictus possono avere difficoltà di elaborazione mentale che possono rendere difficile il lavoro scolastico. I bambini possono anche avere difficoltà emotive e sviluppare una bassa autostima come conseguenza dei problemi di elaborazione mentale. Gli adulti colpiti da ictus possono avere problemi di memoria e di funzioni cognitive. Possono anche manifestarsi convulsioni, disturbi del linguaggio e debolezza.

Cause della malattia di Moyamoya

La causa esatta della malattia di Moyamoya non è ancora nota, anche se gli esperti pensano che la colpa possa essere delle lesioni o della genetica. La malattia ha un tasso di incidenza più elevato in Giappone, Cina e Corea, il che induce i ricercatori a ritenere che vi sia una componente genetica. La malattia di Moyamoya sembra essere associata a specifiche condizioni mediche, tra cui la neurofibromatosi di tipo 1, la sindrome di Down, l’ipertiroidismo e l’anemia falciforme. La condizione può svilupparsi a causa di procedure come la chemioterapia, le radiografie del cuore o del cranio e gli interventi chirurgici.

Fattori di rischio per la malattia di Moyamoya

Alcuni fattori possono esporre un individuo a un rischio maggiore di sviluppare la malattia di Moyamoya.

1. Anamnesi familiare: La presenza di una storia familiare di questa patologia aumenta di 30-40 volte la probabilità di sviluppare la malattia di Moyamoya rispetto alla popolazione generale.
2. Sesso ed età: Le femmine hanno una probabilità leggermente maggiore di sviluppare la patologia rispetto ai maschi. I soggetti più comunemente colpiti sono i bambini di età inferiore ai 15 anni, anche se la malattia di Moyamoya può colpire gli adulti.
3. Origine asiatica: Sebbene la malattia di Moyamoya colpisca persone in tutto il mondo, la patologia ha un tasso di incidenza maggiore nei paesi asiatici come Cina, Corea e Giappone.
4. Condizioni mediche: Come già detto, la malattia è associata ad alcune condizioni mediche, tra cui l’anemia falciforme, la neurofibromatosi di tipo 1, la sindrome di Down e l’ipertiroidismo.

Diagnosi della malattia di Moyamoya

Se una persona si reca dal medico con i sintomi della malattia di Moyamoya, il medico prenderà in esame l’anamnesi medica e familiare, condurrà un esame fisico ed eseguirà vari test. Gli esami di imaging per esaminare l’attività cerebrale e misurare il flusso sanguigno attraverso le arterie e le vene del cervello possono aiutare la diagnosi. Questi esami possono includere risonanza magnetica (RM), angiografia a risonanza magnetica, RM a profusione, tomografia computerizzata (TC), angiografia cerebrale, ecografia transcranica Dopplar, tomografia a emissione di posizione (PET), tomografia computerizzata a emissione di singolo fotone (SPECT) ed elettrocefalogramma (EEG).

Trattamento della malattia di Moyamoya: Farmaci

Il medico può prescrivere farmaci per aiutare a gestire le crisi o a ridurre il rischio di ictus. Gli anticoagulanti possono aiutare a prevenire gli ictus. I calcio-antagonisti possono contribuire a ridurre il mal di testa e i sintomi degli attacchi ischemici transitori. Se la persona soffre anche di crisi epilettiche, le verranno prescritti anche farmaci anticonvulsivanti.

Trattamento della malattia di Moyamoya: Intervento chirurgico

Se le scansioni cerebrali indicano un flusso sanguigno ridotto, il medico può consigliare un intervento di rivascolarizzazione. I chirurghi bypassano le arterie cerebrali ristrette o bloccate per migliorare il flusso sanguigno nel cervello nell’intervento di rivascolarizzazione. Il chirurgo può eseguire una versione diretta o indiretta della procedura o una combinazione di entrambe. I tipi di procedure chirurgiche di rivascolarizzazione indiretta comprendono l’encefaloduroarteriosinangiosi e l’encefalomiosinangiosi. Alcuni soggetti affetti dalla malattia sviluppano aneurismi cerebrali. In questo caso, può essere necessario un intervento chirurgico per prevenire o trattare la rottura dell’aneurisma.

Trattamento della malattia di Moyamoya: Terapia

Le persone affette dalla malattia di Moyamoya possono aver bisogno di una terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o cognitivo-comportamentale per affrontare gli effetti fisici e psicologici dell’ictus. La terapia fisica può aiutare i pazienti a recuperare le funzioni perse. La terapia cognitivo-comportamentale può aiutare ad affrontare i problemi psicologici ed emotivi che accompagnano la malattia.

Prognosi della malattia di Moyamoya

La malattia di Moyamoya causa il progressivo restringimento delle arterie cerebrali. Senza un intervento chirurgico, molti soggetti affetti da questa patologia vanno incontro a ictus multipli e al declino cognitivo. La malattia di Moyamoya può essere fatale senza trattamento a causa della possibilità di emorragia intracerebrale o di emorragia cerebrale. Il tasso di mortalità è di circa il 4,3% nei bambini e del 10% negli adulti.