Sindrome di Tourette

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Che cos’è?

La sindrome di Tourette (TS) è un problema del sistema nervoso descritto per la prima volta dal neurologo francese Gilles de la Tourette più di 125 anni fa.

Il sintomo principale sono i tic. I tic sono movimenti improvvisi, brevi, involontari o semivolontari (tic motori) o suoni (tic vocali).

Per fare una diagnosi di TS, una persona deve avere molti tic motori e almeno un tic vocale, che siano più o meno presenti da più di un anno.

Una persona che ha un tic non ha necessariamente la TS. I tic sono infatti relativamente comuni. Si manifestano più spesso tra i 9 e gli 11 anni, fino al 10% dei bambini. La sindrome di Tourette vera e propria, invece, è molto meno comune e si manifesta in meno dell’1% dei bambini di età compresa tra i 6 e i 18 anni. I ragazzi sono colpiti 3-4 volte più spesso delle ragazze. La TS è anche più comune nei bambini affetti da autismo o sindrome di Asperger.

La sindrome di Tourette ha una forte componente genetica, anche se i meccanismi genetici non sono ancora noti. Come per molte altre malattie, la TS probabilmente non si rivelerà un’unica condizione con una sola causa. È piuttosto probabile che le cause siano molteplici.

Se una persona è affetta da TS, la possibilità che qualcun altro nella sua famiglia stretta soffra di tic è di circa il 25%. Tra il 75 e il 90% dei gemelli identici ne sono affetti. I fattori ambientali probabilmente svolgono un ruolo nello sviluppo della TS (per esempio, lo stress o le infezioni), ma queste cause non sono ben definite.

La TS è spesso accompagnata da altri problemi comportamentali o emotivi, come il disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD), il disturbo ossessivo-compulsivo, le difficoltà di apprendimento, i disturbi dello spettro autistico, i problemi del sonno, la depressione e l’ansia.

I sintomi

I tic sono involontari e solitamente improvvisi, rapidi e ripetitivi. Si manifestano in forme diverse. Non esistono due persone con la sindrome di Tourette con gli stessi sintomi.

I tic peggiorano con l’ansia, l’eccitazione, la rabbia o la stanchezza e possono migliorare durante le attività assorbenti o il sonno. Alcune persone affette da TS descrivono uno stimolo o un segnale di avvertimento prima di un tic. Possono essere in grado di sopprimere i tic per un breve periodo.

I tic possono essere semplici o complessi.

  • Tic motori semplici. Questi tic coinvolgono un solo gruppo muscolare. Ad esempio, un battito di ciglia, uno scatto della testa o un’alzata di spalle.
  • Tic motori complessi. Questi tic utilizzano più gruppi muscolari. Il viso o il corpo possono contorcersi. La persona può toccare qualcuno, annusare, saltare o gesticolare.

A volte la persona compie un movimento volontario per coprire il tic, per esempio una spinta della testa seguita da una lisciata di capelli. I tic vocali semplici comprendono suoni come grugniti, latrati, guaiti e schiarimenti di gola.

Nei tic vocali complessi, una persona con TS può ripetere le proprie parole o quelle di un’altra persona. Parole o comportamenti osceni o socialmente inappropriati possono far parte di un tic, il che può essere piuttosto sconvolgente, ma questo probabilmente si verifica in non più del 10% dei casi.

Diagnosi

I sintomi più drammatici sono facili da notare, ma il disturbo può essere difficile da riconoscere. Le persone con tic lievi o moderati possono essere troppo imbarazzate per parlare dei loro problemi. I genitori e gli insegnanti di solito prestano più attenzione ai problemi di comportamento, apprendimento e attenzione che ai tic. Inoltre, a volte i tic vengono scambiati per altri problemi medici. Per esempio, le persone potrebbero rivolgersi a un allergologo per il fiuto o a un oculista per i movimenti insoliti degli occhi.

Il disturbo viene diagnosticato osservando i tic. Se non si verificano con una frequenza tale da essere notati dal medico durante una visita di routine, è necessario che un familiare o un amico li descriva. In alternativa, se è disponibile un video, può essere utile mostrarlo al medico. A volte, per aiutare a definire il problema, il medico chiede a un familiare di compilare un questionario. Una scala di valutazione comune è chiamata Yale Global Tic Severity Scale.

Non esiste un esame del sangue per la sindrome di Tourette. L’esame fisico e le radiografie sono di solito normali. Il medico può anche ricercare altre cause di tic, come infezioni, farmaci o traumi cranici.

La sindrome di Tourette viene diagnosticata quando:

  • La persona presenta più tic motori e uno o più tic vocali.
  • I sintomi sono presenti da almeno un anno.
  • I sintomi sono iniziati prima dei 18 anni.
  • I tic non sono causati da un’altra malattia, da una sostanza o da un farmaco.

Il medico vorrà anche conoscere l’impatto dei tic sulla vita quotidiana e gli altri problemi che si verificano comunemente con la TS, come ossessioni, compulsioni, problemi di attenzione e di apprendimento, ansia e cambiamenti di umore.

Durata prevista

I sintomi della sindrome di Tourette variano molto nel tempo. Nessuno è in grado di prevedere quanto durerà la malattia in una singola persona.

I primi tic possono iniziare già a 4 anni di età, in genere solo con tic motori. I sintomi di solito coinvolgono gli occhi o il viso: sbattere le palpebre, fare smorfie, schiarirsi la gola o annusare. I tic vocali di solito iniziano più tardi. L’intensità e la complessità dell’attività dei tic raggiunge spesso un picco tra i 10 e i 12 anni. Anche senza un trattamento farmacologico, la gravità dei tic di solito diminuisce durante l’adolescenza e può scomparire entro i 20 anni. I problemi di attenzione e i comportamenti ossessivo-compulsivi possono continuare o diventare più evidenti in età adulta. Anche i bambini con i tic più gravi possono avere buoni risultati.

Prevenzione

La sindrome di Tourette non può essere prevenuta, ma la diagnosi e il trattamento precoci possono ridurre la gravità dei tic e prevenire molti dei problemi di vita causati dalla malattia.

Il trattamento

Il trattamento migliore combina diversi approcci. L’obiettivo è sopprimere i tic e identificare e affrontare i problemi correlati.

Educazione e sostegno

I medici insegneranno innanzitutto alla persona con TS, e ai suoi familiari, il decorso naturale del disturbo. È molto probabile che i tic diminuiscano di intensità e frequenza con il passare del tempo. Con un trattamento adeguato, i tic non devono compromettere la vita scolastica, lavorativa o relazionale.

I gruppi di auto-aiuto possono fornire sostegno e formazione. La psicoterapia individuale può aiutare la persona con TS ad affrontare problemi interpersonali dolorosi e sentimenti di imbarazzo, bassa autostima e autocritica. Un terapeuta può aiutare i genitori a sostenere gli sforzi del figlio per controllare i comportamenti indesiderati.

Un impegno analogo può essere richiesto alla scuola del bambino. Con il permesso della famiglia, si possono fornire istruzione e supporto pratico agli amministratori scolastici, agli insegnanti e ai coetanei.

Soppressione dei tic

La gravità dei tic spesso può essere ridotta con farmaci, terapia comportamentale o entrambi.

La terapia comportamentale può essere utilizzata da sola o con i farmaci. Una tecnica che si è dimostrata efficace è il cosiddetto training di inversione delle abitudini. Il terapeuta insegna alla persona a utilizzare un movimento muscolare o un comportamento specifico per contrastare il tic. Altre tecniche comportamentali comuni sono il rinforzo positivo, l’addestramento al rilassamento e l’automonitoraggio, in cui la persona impara a capire quando è più probabile che si verifichino i tic.

Il trattamento farmacologico non può eliminare completamente i tic, quindi l’obiettivo è ridurre i tic a un livello gestibile, in modo che causino meno disagio e interferiscano meno con il funzionamento.

In genere i medici prescrivono prima i farmaci con minori effetti collaterali. Alcuni esperti raccomandano la tetrabenazina come scelta iniziale per aiutare il controllo dei tic. La clonidina (Catapres) e la guanfacina possono essere particolarmente utili in presenza di problemi di attenzione.

Gli antipsicotici più vecchi, come l’aloperidolo (Haldol) e la flufenazina, possono aiutare a controllare i tic, anche a dosi relativamente basse. Gli effetti collaterali includono sedazione, aumento di peso, secchezza delle fauci e rigidità muscolare. Anche i nuovi antipsicotici hanno dimostrato di essere efficaci in alcuni pazienti. Non è chiaro se i nuovi farmaci siano efficaci come quelli più vecchi, ma gli effetti collaterali potrebbero essere più facili da tollerare. Questi farmaci includono aripiprazolo (Abilify), risperidone (Risperdal), olanzapina (Zyprexa), ziprasidone (Geodon) e quetiapina (Seroquel).

Poiché ogni persona affetta da tic è un po’ diversa dall’altra, può essere necessario provare diversi farmaci prima di trovare quello che funziona meglio e ha meno effetti collaterali.

Per i casi più gravi che non rispondono ad altri trattamenti, i ricercatori hanno trattato i pazienti affetti da TS con la stimolazione cerebrale profonda (DBS), una tecnica che si è dimostrata efficace per altri disturbi del movimento. Questo trattamento prevede un intervento chirurgico per posizionare piccoli elettrodi nelle aree cerebrali che si ritiene siano coinvolte nella generazione dei tic della TS.

Trattamento di altri disturbi

Cercate un trattamento per altri disturbi psichiatrici quando compaiono. Questi disturbi coesistenti possono infatti influire sul funzionamento della persona e causare più sofferenza dei tic stessi. I disturbi correlati più comuni sono l’ADHD e il disturbo ossessivo-compulsivo. I sintomi della TS possono migliorare con il trattamento di problemi di apprendimento, problemi relazionali, emicrania, depressione o ansia.

Quando rivolgersi a un professionista

Chiamate il vostro medico o il pediatra di vostro figlio se i movimenti o i suoni involontari si verificano per più di qualche settimana o mese. Il medico può rivolgersi a uno specialista se i tic sono molto frequenti o gravi, o se sono presenti altri problemi emotivi o comportamentali associati.

Prognosi

La maggior parte delle persone affette dalla sindrome di Tourette sperimenta un miglioramento significativo verso la fine dell’adolescenza o all’inizio dei 20 anni. Alcuni problemi associati, come il disturbo ossessivo-compulsivo e i problemi di attenzione, possono persistere in età adulta e richiedere un trattamento a lungo termine.