Che cos’è?
La retinite pigmentosa (RP) è una malattia degli occhi. Porta alla perdita graduale della vista e, talvolta, alla cecità.
La RP si verifica quando le cellule che percepiscono la luce nell’occhio si rompono. Queste cellule, chiamate bastoncelli e coni, si trovano nella retina. Questa è la parte posteriore dell’occhio che riceve la luce e invia le informazioni visive al cervello.
I sintomi della RP iniziano di solito nella giovane età adulta, anche se possono iniziare nell’infanzia. La maggior parte delle persone affette da RP sono legalmente cieche all’età di 40 anni, anche se hanno ancora una certa capacità visiva. La quantità totale di perdita della vista e la velocità di peggioramento della malattia variano da persona a persona.
Non si conoscono esattamente le cause della RP. Si ritiene che sia un disturbo ereditario. Tuttavia, in alcuni casi, la malattia si manifesta in persone che non hanno una storia familiare della malattia.
Il disturbo può anche manifestarsi come parte di altre sindromi. Queste includono la malattia di Bassen-Kornzweig o la sindrome di Kearns-Sayre.
I sintomi
Il primo sintomo della RP è solitamente la diminuzione della visione notturna. Diventa più difficile vedere in luoghi poco illuminati o bui.
Le persone affette da RP perdono lentamente anche la visione periferica (laterale) e la nitidezza visiva.
Con il tempo, il disturbo porta alla visione a tunnel. I bordi esterni della visione sono scuri, lasciando un cerchio di visione che si restringe al centro.
Alla fine, le persone affette da RP possono diventare cieche. Tuttavia, la maggior parte delle persone affette da questo disturbo conserva una certa capacità visiva, anche in età avanzata.
Diagnosi
La diagnosi viene effettuata da un oftalmologo. Si tratta di un medico specializzato in disturbi oculari.
L’oftalmologo può eseguire una serie di test diagnostici. Il medico utilizzerà uno strumento chiamato oftalmoscopio per osservare l’interno dell’occhio attraverso la pupilla. In un occhio normale, il medico vedrà un’area arancione o rosso-arancione chiamata fondo. In una persona affetta da RP, l’area arancione presenta macchie marroni o nere.
È possibile effettuare test del campo visivo. Questi test misurano la visione periferica di una persona.
Per confermare la diagnosi di retinite pigmentosa, l’oculista può eseguire un elettroretinogramma (ERG). Durante questo test, luci di diversi colori e intensità vengono proiettate nell’occhio mentre si scruta un grande globo riflettente. Una lente a contatto contenente un elettrodo viene posizionata sull’occhio. Un filo trasmette una registrazione dell’attività della retina dell’occhio. L’ERG crea un tracciato cartaceo degli impulsi elettrici. Le persone affette da RP presentano un’attività elettrica della retina inferiore al normale.
Durata prevista
Il più delle volte la RP è un disturbo ereditario.
I medici che effettuano una visita oculistica possono notare i primi segni di RP già all’età di 10 anni. I sintomi iniziano in genere nell’adolescenza o nella giovane età adulta. Essi peggiorano lentamente nel tempo.
La gravità della malattia varia da persona a persona. Tuttavia, il disturbo e la perdita della vista durano tutta la vita.
Prevenzione
Poiché la RP è una malattia genetica, non esiste un modo per prevenirla. Non esiste un modo comprovato per prevenire o ritardare la perdita della vista associata.
Trattamento
Non esiste un trattamento noto per la RP.
Alcune ricerche suggeriscono che alte dosi di vitamina A (15.000 UI al giorno) possono rallentare un po’ la degenerazione in alcune persone. Tuttavia, le prove a sostegno di questa ipotesi non sono solide. Inoltre, l’assunzione di dosi eccessive di vitamina A può avere effetti tossici.
Se siete affetti da RP e volete provare la terapia con la vitamina A, parlatene prima con il vostro medico. Informatevi sulla sicurezza e sul potenziale valore di questo trattamento.
Alcuni pazienti con RP sviluppano un edema maculare. L’accumulo di fluidi nella parte centrale dell’occhio può accelerare la perdita della vista. Questo problema può essere trattato con un inibitore dell’anidrasi carbonica in forma orale o come collirio. Un farmaco orale comunemente usato è l’acetazolamide.
Quando rivolgersi a un professionista
Rivolgersi a un medico se si notano cambiamenti nella vista. Ciò include una diminuzione della capacità di vedere di notte o la perdita della visione periferica.
Prognosi
La RP non può essere curata. La perdita visiva è progressiva e permanente.
L’entità e la velocità della degenerazione variano da individuo a individuo. Pertanto, non è possibile prevedere l’entità della perdita della vista.
Molti pazienti affetti da questa patologia conducono una vita abbastanza normale.