Che cos’è?
La malattia di Tay-Sachs è una malattia ereditaria causata da un gene anomalo. Le persone con questo gene anomalo non hanno un importante enzima chiamato esosaminidasi A (HEXA) che aiuta a scomporre un materiale grasso chiamato ganglioside GM2. Questo materiale si accumula nel cervello e finisce per danneggiare le cellule nervose e causare problemi neurologici.
I bambini iniziano a mostrare i segni della malattia tra i 3 e i 6 mesi di età. I bambini affetti dalla malattia di Tay-Sachs possono diventare sordi, ciechi e paralizzati e di solito muoiono all’età di 5 anni.
La malattia di Tay-Sachs è un disturbo ereditario autosomico recessivo, il che significa che un bambino eredita una copia del gene anomalo da ciascun genitore. I genitori non hanno effettivamente la malattia, ma sono portatori del gene Tay-Sachs e lo trasmettono al bambino. Se entrambi i genitori hanno il gene Tay-Sachs anomalo, c’è una possibilità su quattro che il figlio erediti il gene da entrambi e abbia la malattia di Tay-Sachs.
La malattia di Tay-Sachs è più comune negli ebrei Ashkenazi. Circa una persona su 30 con questa ascendenza è portatrice di una copia del gene. Anche alcuni gruppi non ebraici hanno una maggiore probabilità di essere portatori della malattia. Si tratta di persone i cui antenati erano franco-canadesi, originari del bayou della Louisiana o delle popolazioni Amish della Pennsylvania. Esistono forme più lievi della malattia, che si manifestano più tardi nell’infanzia o addirittura in età adulta, ma sono rare.
I sintomi
I segni e i sintomi precoci della malattia di Tay-Sachs possono essere i seguenti:
- Perdita del tono muscolare
- Reazione esagerata ai rumori improvvisi
- Mancanza di energia
- Perdita delle capacità motorie, come la capacità di rotolare, gattonare, raggiungere gli oggetti o sedersi
Nella forma avanzata, la malattia causa una graduale perdita della vista, sordità, convulsioni, paralisi graduale e demenza. Possono comparire macchie rosse sulla retina (all’interno dell’occhio).
Diagnosi
La malattia di Tay-Sachs può essere diagnosticata prima della nascita, attraverso l’amniocentesi o il prelievo dei villi coriali. Nell’amniocentesi, un ago viene inserito nell’utero attraverso l’addome e un campione di liquido amniotico viene prelevato per essere analizzato. Nel prelievo dei villi coriali (CVS), un tubo sottile viene inserito attraverso la cervice e viene utilizzato per estrarre un piccolo campione di placenta da analizzare. Se state pensando di avere un figlio, voi e il vostro partner potete sottoporvi a un esame del sangue per verificare se siete portatori del gene della malattia di Tay-Sachs. Dopo la nascita, il medico può eseguire un esame del sangue per verificare se il bambino è affetto dalla malattia di Tay-Sachs.
Durata prevista
La malattia di Tay-Sachs dura tutta la vita.
Prevenzione
Una consulenza genetica prima di tentare una gravidanza può aiutare entrambi i genitori a capire le probabilità di avere un figlio affetto dalla malattia di Tay-Sachs. Se entrambi i futuri genitori sono portatori e la donna è incinta, l’amniocentesi o il prelievo dei villi coriali possono determinare se il feto è affetto dalla malattia.
Trattamento
Non esiste un trattamento efficace per la malattia di Tay-Sachs. Come per altre malattie mortali, il trattamento mira ad alleviare i sintomi e a far stare bene il bambino e la famiglia.
Quando rivolgersi a un professionista
Qualsiasi bambino o adulto che presenti problemi neurologici deve essere valutato da un medico.
Prognosi
La malattia di Tay-Sachs infantile classica è una malattia mortale e i bambini affetti da questa patologia muoiono solitamente entro i 5 anni di età. Anche la Tay-Sachs giovanile è fatale e il decesso avviene nell’adolescenza o nella prima età adulta. Le prospettive a lungo termine per la forma adulta non sono note.