La malattia di Ollier causa tumori ossei benigni
La malattia di Ollier è una rara malattia genetica che provoca tumori scheletrici benigni o encondromi che di solito si sviluppano nella cartilagine all’estremità delle ossa in crescita. La maggior parte delle persone affette da questa malattia inizia a sviluppare questi tumori nella prima infanzia e la crescita termina quando le ossa finiscono di crescere nella prima età adulta. Il risultato di questi encondromi è una deformità ossea che può influire sulle capacità fisiche.
Il ruolo della cartilagine nell’organismo
La cartilagine è composta da tessuto connettivo e, negli embrioni e nei bambini, fornisce un modello per la futura crescita ossea. Durante l’adolescenza, sottili placche di cartilagine rimangono alle estremità delle ossa in crescita fino alla prima età adulta, quando le placche si ossificano, trasformandosi in osso.
Cosa sono gli encondromi?
Gli encondromi sono in genere benigni. I tumori si sviluppano all’interno della cartilagine delle ossa in crescita, più comunemente le mani e i piedi, quando c’è una crescita eccessiva della cartilagine ossea o una crescita anomala e continua della cartilagine embrionale. Alcuni possono diventare cancerosi attraverso un processo chiamato trasformazione maligna.
Quali sono le cause della malattia di Ollier?
La malattia di Ollier è spesso causata da una mutazione nei geni IDH1 o IDH2, che forniscono le istruzioni per la funzione enzimatica in specifici processi cellulari. La mutazione determina un’attività enzimatica anomala che, a sua volta, provoca l’eccessiva crescita ossea che porta agli encondromi. I ricercatori hanno anche scoperto che la mutazione di altri geni può causare la malattia di Ollier.
Mutazione somatica nella malattia di Ollier
La maggior parte dei casi di malattia di Ollier non è ereditata geneticamente. La mutazione responsabile dello sviluppo della malattia è somatica, cioè si verifica nello sviluppo del feto. Nelle malattie genetiche ereditarie, la mutazione genetica è presente in ogni cellula del corpo di una persona. Nella malattia di Ollier, invece, la mutazione si sviluppa casualmente in una sola cellula. Ogni cellula che si origina da questa è portatrice della mutazione.
Segni e sintomi
Gli encondromi sono i segni rivelatori della malattia di Ollier. Si sviluppano principalmente sulle mani e sui piedi e occasionalmente sul cranio, sulle costole, sul bacino e sulle ossa di braccia e gambe. I tumori appaiono come masse sotto la pelle e possono essere dolorosi. Altri segni includono deformità scheletriche, accorciamento degli arti e bassa statura. Questi segni sono solitamente unilaterali, cioè si manifestano su un solo lato del corpo.
Complicazioni della malattia di Ollier
Gli encondromi multipli possono causare fratture, muscoli sottosviluppati e curvatura o flessione delle ossa su cui si sviluppano le escrescenze. I tumori in prossimità delle articolazioni possono causare dolore durante il movimento e immobilità. L’asimmetria degli arti, in particolare delle gambe, può portare a un’andatura anomala e a un disagio nella deambulazione.
Trasformazione maligna
Raramente, gli encondromi benigni diventano cancerosi a causa di una trasformazione maligna. Il più delle volte i tumori si trasformano in condrosarcoma, un cancro che colpisce le ossa e i tessuti molli circostanti. Lo sviluppo del condrosarcoma si verifica in circa il 25% dei soggetti affetti dalla malattia di Ollier. Questa patologia aumenta anche il rischio di sviluppare un tumore in altre parti del corpo, soprattutto nelle ovaie e nel fegato.
Come viene diagnosticata la malattia di Ollier?
La malattia di Ollier viene generalmente diagnosticata con un esame fisico e con i sintomi. I marcatori sono ben riconosciuti e il medico può essere in grado di formulare una diagnosi preliminare sulla base delle deformità scheletriche osservabili prima di ordinare ulteriori esami. Una TAC o una risonanza magnetica, una radiografia o una biopsia dell’encondroma possono confermare la diagnosi.
Trattamento della malattia di Ollier
L’approccio del medico al trattamento della malattia di Ollier dipende da diversi fattori, tra cui l’impatto della malattia sulle capacità fisiche, la quantità di dolore e disagio che la persona prova e le complicazioni. La maggior parte degli esperti sconsiglia l’intervento chirurgico perché può portare allo sviluppo di altri tumori. La terapia fisica è il trattamento più comune, per aiutare le persone a gestire il dolore e ad adattare i movimenti.
Prospettive
La prognosi di una persona con diagnosi di malattia di Ollier dipende dalla densità degli encondromi, dall’età di insorgenza e dall’impatto della malattia sulle capacità fisiche e sul comfort. Le prospettive generali sono comunque buone e la maggior parte delle persone affette dalla malattia vive con limitazioni minime.