I 10 disturbi genetici più comuni

Un disturbo genetico implica una condizione di salute causata da un’anomalia del genoma, presente fin dalla nascita e al di fuori del proprio controllo. Tali disturbi possono essere ereditabili o meno; la possibilità di trasmetterli da una generazione all’altra dipende dalla natura specifica di un problema di salute basato sui geni. Nel caso di disturbi genetici non ereditabili, il difetto nel patrimonio genetico può essere causato da nuove mutazioni o cambiamenti nel DNA. Dal punto di vista medico, non esistono cure conosciute per queste malattie genetiche, anche se il trattamento può aiutare ad alleviare i sintomi. Ecco un elenco delle malattie genetiche più comunemente riscontrate nell’uomo.

Emofilia

L’emofilia è una rara malattia genetica ereditaria che impedisce al sangue di coagulare correttamente. Si tratta di un disturbo emorragico che altera la capacità dell’organismo di controllare la coagulazione del sangue, necessaria quando i vasi sanguigni si rompono. I pazienti affetti da emofilia sanguinano più a lungo dopo una ferita rispetto alle altre persone che non hanno questo disturbo. I tagli più piccoli non costituiscono un problema, ma le emorragie profonde all’interno del corpo sono più preoccupanti. Un’emorragia interna profonda alle caviglie o alle ginocchia può danneggiare gli organi e risultare pericolosa per la vita. Sebbene non esista un trattamento adeguato per questo disturbo ereditario, con una cura adeguata e uno stile di vita attivo è possibile migliorare la condizione.

Ipercolesterolemia familiare

L’ipercolesterolemia familiare è una condizione ereditaria caratterizzata da livelli estremamente elevati di colesterolo (cattivo) nel sangue. È uno dei principali fattori di insorgenza di malattie del sistema cardiovascolare, che si manifestano sotto forma di cardiopatia ischemica, indurimento del sistema circolatorio arterioso e insorgenza di ictus. Il processo patologico che porta all’insorgenza delle suddette malattie è chiamato arteriosclerosi/aterosclerosi, che si verifica quando il colesterolo nel nostro organismo è in eccesso, sia a causa di processi disordinati della sua distruzione/costruzione, sia a causa della sua eccessiva assunzione attraverso l’alimentazione. Può essere trattata modificando lo stile di vita e la dieta ed eliminando l’assunzione di grassi saturi.

Malattia falciforme

La malattia a cellule falciformi (SCD) è una forma ereditaria di anemia, una condizione in cui i globuli rossi sani non sono sufficienti per trasportare livelli adeguati di ossigeno nel corpo. Normalmente, i globuli rossi sono flessibili e rotondi e si muovono facilmente nei vasi sanguigni. Nell’anemia falciforme, i globuli rossi diventano rigidi e appiccicosi e hanno la forma di una falce o di una mezzaluna. Possono rimanere bloccati nei piccoli vasi sanguigni, rallentando o bloccando il flusso sanguigno e l’ossigeno alle parti del corpo. Alla fine il paziente muore per insufficienza d’organo.

Malattia renale policistica

È la malattia renale ereditaria più comune, che si trasmette alle famiglie come tratto autosomico dominante. La sua frequenza nella popolazione generale è di 1 su 1.000. La malattia renale policistica compare nel 4-10% dei pazienti in dialisi. Circa due terzi dei pazienti hanno come primo sintomo una pressione elevata. La prevalenza dell’ipertensione aumenta con la diminuzione della funzione renale. Nella metà dei pazienti si riscontrano dolori ai lombi e all’addome, solitamente causati dall’ingrossamento cistico del rene. Il dolore acuto può indicare un’emorragia nella cisti, un’ostruzione (trombo) o un’infezione (accompagnata da febbre). L’ematuria grave (sangue nelle urine) è il primo sintomo della malattia e si verifica a causa della rottura dei vasi sanguigni.

Fibrosi cistica

Malattia ereditaria molto diffusa, la fibrosi cistica (detta anche mucoviscidosi) provoca gravi danni ai polmoni e all’apparato digerente. Il muco (espettorato) prodotto nei polmoni delle persone sane è molto meno frequente rispetto all’espettorato denso e appiccicoso dei pazienti affetti da fibrosi cistica. Questo muco denso si attacca ai polmoni, causando l’ostruzione delle vie aeree. Se il muco rimane all’interno dei polmoni, ostruisce le piccole vie aeree e crea un ambiente adatto alla crescita di microrganismi (infezione batterica). Per questo motivo, è molto importante liberare le vie aeree attraverso la fisioterapia. Il disturbo non è contagioso e non può essere trasferito da un bambino all’altro. Attualmente non esiste una cura per la fibrosi cistica.

Malattia di Tay-Sach

La malattia di Tay-Sachs (chiamata anche gangliosidosi GM2) è una rara malattia ereditaria autosomica in cui i gangliosidi, prodotti della decomposizione dei grassi, si accumulano nei tessuti nervosi. Le mutazioni dei geni HEXA provocano un progressivo deterioramento delle cellule nervose. In età molto precoce, probabilmente entro i 6 mesi di vita, i bambini sviluppano paralisi, demenza, cecità e macchie sulla retina. Di solito questi bambini muoiono all’età di 3 o 4 anni. La malattia di Tay-Sachs non può essere trattata o curata. In primo luogo, il bambino perde la capacità di concentrarsi sugli oggetti e sviluppa una reazione motoria insolitamente forte a uno stimolo sonoro improvviso. Ad esempio, il bambino si spaventa eccessivamente a ogni suono. Nel migliore dei casi, il bambino impara a gattonare e a sedersi, ma non può camminare e comunica pochissimo con l’ambiente.

Sindrome di Marfan

Il primo caso di sindrome di Marfan, i sintomi e la diagnosi sono stati descritti nel 1896. La sindrome di Marfan è una malattia genetica che colpisce il tessuto connettivo. I principali sintomi delle manifestazioni esterne sono arti sproporzionatamente lunghi, dita sottili e crescita molto elevata. La malattia è caratterizzata dalla presenza di malformazioni cardiovascolari (violazione della struttura dell’aorta e danni alle valvole cardiache). Questo disturbo colpisce soprattutto gli occhi, i polmoni, l’apparato scheletrico e il sistema circolatorio. La sindrome di Marfan può essere ereditata attraverso i geni di un genitore. Un altro motivo per sviluppare la malattia è la mutazione genetica dovuta all’accumulo di quantità eccessive di ormone della crescita, al rapido sviluppo dei polmoni e quindi al rapido deterioramento dell’aorta, che causa la sindrome di Marfan.

Sferocitosi ereditaria

La sferocitosi ereditaria è un disturbo ereditario in cui i normali globuli rossi di forma discoidale diventano sferici. I globuli rossi di forma errata e rigida catturano, ingrandiscono e distruggono la milza, causando anemia. L’anemia è solitamente lieve, ma se l’infezione si sviluppa, può diventare facilmente grave. Quando il disturbo è grave, il paziente può sviluppare ittero con la comparsa di calcoli biliari. Nei giovani adulti, questo disturbo può essere sostituito dall’epatite. Possono comparire anomalie ossee, come il cranio a forma di torre e le dita delle mani e dei piedi in più. Il trattamento di solito non è necessario, ma a volte l’anemia grave può richiedere l’asportazione della milza.

Neurofibromatosi di tipo 1

La neurofibromatosi è una malattia geneticamente ereditata che causa la formazione di tumori sui tessuti nervosi. Il gene per la NF di tipo 1 si trova sul cromosoma 17. Questo gene è chiamato anche “soppressore”, poiché impedisce l’eccessiva proliferazione delle cellule. In caso di mutazione di questo gene, la sua funzione di soppressore tumorale viene disturbata, portando alla comparsa della NF di tipo 1 e alla crescita incontrollata di numerose cellule dell’organismo, in particolare delle cellule di Schwann che partecipano alla costruzione del rivestimento dei nervi. Le alterazioni causate da questa malattia interessano molti sistemi di organi: più comunemente la pelle, il sistema nervoso centrale e periferico, le ossa e i tessuti molli.

Malattia di Huntington

La malattia di Huntington è una patologia cerebrale progressiva che porta alla progressiva degenerazione delle cellule nervose, con conseguente declino mentale. Questa malattia neurodegenerativa ereditaria è incurabile e causa la rottura delle cellule nervose del cervello. La malattia di Huntington colpisce la coordinazione muscolare, la capacità di muoversi e di parlare e le funzioni cognitive. Oltre a questo, le persone affette da questo disturbo possono anche sperimentare cambiamenti di comportamento, difficoltà di deglutizione e perdita di memoria. Ogni figlio di un genitore affetto dalla malattia di Huntington ha il 50% di probabilità di contrarre la malattia.