Che cos’è?
La fibrosi cistica è una malattia ereditaria. Fa sì che le cellule producano muco appiccicoso e più denso del normale. Questo muco si accumula soprattutto nei polmoni e negli organi dell’apparato digerente.
La fibrosi cistica colpisce molte parti del corpo, tra cui i polmoni, il fegato, il pancreas, il tratto urinario, gli organi riproduttivi e le ghiandole sudoripare. Alcune cellule di questi organi producono normalmente muco e altre secrezioni acquose. Ma nella fibrosi cistica queste cellule producono secrezioni più dense del normale. Questo porta ad altri problemi.
Nei polmoni, le secrezioni spesse intrappolano i germi. Questo porta a ripetute infezioni polmonari.
Nel pancreas, le secrezioni spesse bloccano il normale flusso dei succhi pancreatici. Ciò rende più difficile per l’organismo digerire e assorbire i grassi e le vitamine liposolubili. Questo può portare a problemi nutrizionali, soprattutto nei bambini.
Altri problemi legati alla fibrosi cistica sono:
- Infezioni sinusali
- Polipi nasali
- Pancreatite
- Diabete
- Problemi al fegato, compresa la cirrosi
- Infertilità, soprattutto nei maschi.
Per sviluppare la fibrosi cistica, una persona deve ereditare due geni della fibrosi cistica. Un gene viene ereditato da ciascun genitore.
Le persone che ereditano un solo gene della fibrosi cistica sono chiamate portatori di fibrosi cistica. Possono trasmettere il gene della fibrosi cistica ai loro figli. Ma non sono affetti dalla malattia.
I sintomi
I sintomi della fibrosi cistica compaiono solitamente entro il primo anno di vita. Talvolta i sintomi non compaiono fino alla tarda infanzia o all’adolescenza.
La gravità dei sintomi varia. Alcune persone presentano sintomi gravi che coinvolgono vari organi. Altri hanno una forma molto più lieve della malattia che coinvolge solo un’area del corpo.
Alla nascita, un bambino con fibrosi cistica può sviluppare una pancia gonfia. Vomita a causa di una condizione chiamata ileo da meconio. In questa condizione, l’intestino è ostruito dal meconio. Il meconio è una sostanza spessa, scura e appiccicosa prodotta da tutti i bambini quando sono nell’utero. In un neonato affetto da fibrosi cistica è solo più appiccicoso.
Man mano che il bambino cresce, si possono sviluppare altri sintomi. Questi includono
- Scarso aumento di peso nonostante un buon appetito. Ciò è dovuto solitamente a problemi di digestione e di assorbimento degli alimenti. L’assorbimento dei grassi e delle vitamine liposolubili (A, D, E e K) è particolarmente scarso.
- Feci grandi, maleodoranti, piene di grassi e “unte”
- Frequenti episodi di diarrea
- Ventre gonfio con gas e malessere
- Ripetute infezioni polmonari, che portano a una scarsa funzionalità polmonare
- Ripetute infezioni dei seni paranasali
- Respiro affannoso e mancanza di fiato
- Tosse cronica, che può produrre muco pesante e scolorito o sangue
- Una “glassa” salata sulla pelle o un sapore salato quando si bacia il bambino
- Ritardo nello sviluppo sessuale
Diagnosi
Il medico può sospettare la fibrosi cistica in base ai sintomi del bambino:
- Sintomi
- Storia clinica
- Storia familiare di fibrosi cistica
- Risultati dell’esame fisico
Per confermare la diagnosi, il medico ordinerà un test del sudore. Il test del sudore è una procedura indolore che misura la quantità di sale nel sudore della pelle.
I neonati sono troppo piccoli per produrre abbastanza sudore per un test del sudore. Un esame del sangue può invece confermare la diagnosi. In molti Stati i neonati vengono sottoposti a screening di routine per la fibrosi cistica.
Durata prevista
La fibrosi cistica è una malattia che dura tutta la vita e richiede un monitoraggio costante.
La gravità della malattia varia tipicamente nel tempo. I periodi di peggioramento dei sintomi possono richiedere un trattamento medico più intenso e persino il ricovero in ospedale.
Prevenzione
Non esiste un modo per prevenire la fibrosi cistica. Le persone con una storia familiare di fibrosi cistica possono sottoporsi a test genetici per determinare la possibilità di trasmettere la malattia ai propri figli. Un esame del sangue può rilevare la maggior parte delle mutazioni genetiche che causano la fibrosi cistica.
Il trattamento
Il trattamento dipende dalla gravità della malattia e dalle parti del corpo coinvolte. È essenziale un attento monitoraggio periodico.
La malattia polmonare può essere trattata con antibiotici, farmaci fluidificanti del muco e fisioterapia toracica. Nella fisioterapia toracica, un terapeuta o un membro della famiglia percorre il torace e la schiena della persona con le mani a coppa per aiutare a eliminare il muco dai polmoni. Le persone anziane affette da fibrosi cistica possono talvolta eseguire questa terapia da sole. Anche speciali giubbotti che si collegano a macchinari possono far vibrare il torace. Nei casi più gravi, un trapianto di polmone può essere un’opzione.
I medici spesso prescrivono l’antibiotico azitromicina tre volte alla settimana. Anche se sopprime alcuni batteri, molto probabilmente i benefici dell’azitromicina derivano dalla sua azione antinfiammatoria.
I problemi digestivi vengono trattati con diete speciali, enzimi pancreatici e integratori vitaminici.
Alcune persone affette da fibrosi cistica presentano una mutazione nel gene che influenza la funzione di una proteina importante ma difettosa. Si tratta della proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator). Sono stati sviluppati nuovi farmaci che possono migliorare la funzione di questa proteina. I bambini possono essere sottoposti al test per la mutazione. Se presente, i pazienti possono essere ammessi al trattamento, ad esempio una combinazione di elexacaftor, tezacaftor e ivacaftor.
Quando rivolgersi a un professionista
Chiamare il medico se il bambino presenta sintomi di fibrosi cistica. Questi includono
- Frequenti infezioni respiratorie
- Malessere addominale e gas persistenti
- Episodi ripetuti di diarrea
- Feci untuose e maleodoranti
- Scarso aumento di peso nonostante un buon appetito
Prognosi
L’aspettativa di vita dipende dalla gravità della malattia e dalle parti del corpo coinvolte. La vita media di una persona affetta da fibrosi cistica continua ad aumentare.
La malattia polmonare ha il maggiore impatto sulla gravità della malattia. La morte è solitamente causata da complicazioni polmonari.