Domande frequenti sull’insufficienza ovarica primaria

Il ciclo naturale della riproduzione femminile inizia con circa due milioni di follicoli primordiali dove gli ovuli crescono e maturano. In genere, questi follicoli durano fino a quando le donne raggiungono la menopausa, intorno ai 50 anni. Tuttavia, le donne con insufficienza ovarica primaria (POI) hanno problemi con i follicoli e con i piccoli semi che alla fine si trasformano in ovuli. Le ovaie smettono di funzionare prima dei 40 anni, causando un’infertilità irregolare. In passato, la POI era nota come insufficienza ovarica precoce e menopausa precoce, ma si tratta di descrizioni imprecise che significano che la donna non potrà più rimanere incinta e cesserà di avere le mestruazioni. La POI è diversa: la donna può avere mestruazioni irregolari, ma può ancora rimanere incinta e dare alla luce un bambino. Negli Stati Uniti, circa l’1% delle donne soffre di insufficienza ovarica primaria.

La causa dell’insufficienza ovarica primaria

Molti casi di insufficienza ovarica primaria (quasi il 90%) sono unici. La causa può essere dovuta ad altre condizioni, a disturbi genetici o a infezioni virali. L’insufficienza ovarica primaria si sviluppa a causa dell’esaurimento dei follicoli, il che significa che la donna esaurisce i follicoli sani per far crescere gli ovuli fino alla maturità. La disfunzione dei follicoli può anche causare l’insufficienza ovarica primaria. Talvolta un trauma fisico può avere un impatto negativo sulle ovaie e sui follicoli e renderli insufficienti per una riproduzione sana.

Sintomi comuni di POI

Il sintomo più comune e riconoscibile dell’insufficienza ovarica primaria è la mestruazione irregolare. La donna ha mestruazioni regolari per un lungo periodo, poi ha mestruazioni irregolari per quattro mesi o più. Amenorrea è il termine medico per descrivere una mestruazione irregolare. Le donne affette da POI, oltre all’amenorrea, possono avere problemi di attenzione o di concentrazione, maggiore irritabilità, vampate di calore, sudorazione notturna, secchezza vaginale e diminuzione dell’appetito sessuale.

Fattori genetici

I nostri geni definiscono ogni caratteristica fisica del nostro corpo, compresa la fertilità. Condizioni genetiche specifiche, come la sindrome di Turner e la sindrome dell’X fragile, sono fattori di rischio per l’insorgenza dell’insufficienza ovarica primaria. Quasi il 30% delle donne con POI ha una componente genetica. La sindrome dell’X fragile è la forma genetica più diffusa di disabilità intellettiva e dello sviluppo. Una donna portatrice del gene mutato che causa la sindrome dell’X fragile ha maggiori probabilità di avere la POI.

Sindrome di Turner

La sindrome di Turner è una condizione genetica che inibisce lo sviluppo nelle femmine. La maggior parte delle donne con la sindrome di Turner sviluppa anche un’insufficienza ovarica primaria. La maggior parte delle donne ha due cromosomi X, mentre una donna con la sindrome di Turner può essere priva di parte o di tutto il secondo cromosoma X. I soggetti affetti dalla sindrome di Turner possono presentare anche un’ipofunzione ovarica.

Tiroidite

Quasi un quarto dei casi di insufficienza ovarica primaria è legato a disturbi autoimmuni. La più comune è la tiroidite, in cui la tiroide si infiamma e non funziona correttamente. La ghiandola tiroidea aiuta a regolare il metabolismo e garantisce che l’organismo riceva tutti gli ormoni di cui ha bisogno per funzionare a un livello ottimale. Se la tiroide è infiammata e non riesce a produrre abbastanza estrogeni, la fertilità può diminuire, con conseguente POI.

Malattia di Addison

Le ghiandole surrenali hanno il compito fondamentale di produrre ormoni che aiutano l’organismo a far fronte a fattori di stress fisico come lesioni e infezioni. Il morbo di Addison è una condizione con molte patologie correlate che possono limitare le capacità fisiche; tuttavia, meno del cinque per cento delle donne con insufficienza ovarica primaria presenta il morbo di Addison.

Altri fattori di rischio

Il corpo umano ha bisogno di equilibrio per funzionare. La fertilità è particolarmente sensibile a qualsiasi squilibrio ormonale e può essere influenzata da tossine, agenti inquinanti, chemioterapia, radiazioni, infezioni virali e infezioni a trasmissione sessuale. Malattie metaboliche come la galattosemia influenzano il modo in cui l’organismo elabora adeguatamente il galattosio, una forma di zucchero. Oltre l’80% delle donne affette da galattosemia presenta un’insufficienza ovarica primaria. Inoltre, sostanze chimiche, pesticidi e persino il fumo possono accelerare la velocità di esaurimento dei follicoli che, a seconda dell’età dell’individuo, può portare alla PDI.

Fattore ereditario

Una donna la cui sorella o madre è affetta da insufficienza ovarica primaria ha maggiori probabilità di sviluppare la malattia. Gli esperti stimano che tra il 10 e il 20% di tutte le donne con insufficienza ovarica primaria abbia un parente stretto affetto da questa patologia. Se vi rivolgete a un medico per un qualsiasi motivo riproduttivo, assicuratevi di includere questi fattori ereditari nella vostra anamnesi.

Processo di diagnosi

La POI è una condizione simile a molte altre, in quanto i medici devono escludere altre possibilità prima di giungere a una diagnosi certa. Un test di gravidanza aiuterà il medico a escludere questa potenziale causa di mestruazioni irregolari o assenti. Il medico eseguirà un esame alla ricerca del morbo di Addison e di altri disturbi. Un esame del sangue verificherà la presenza di livelli elevati di ormoni follicolo-stimolanti (FSH), che aiutano le ovaie nella produzione di estrogeni. Il test FSH viene eseguito due volte con un intervallo di quattro settimane. Le donne in menopausa e i soggetti con POI presentano livelli elevati di questo ormone nel sangue.

Test per la POI

Il medico indagherà sui fattori genetici ed ereditari che possono esporre a un rischio maggiore di sviluppare l’insufficienza ovarica primaria. Può essere effettuata un’indagine per identificare eventuali disabilità dello sviluppo o intellettuali. È fondamentale informare il medico di fattori presenti nell’anamnesi, come la malattia infiammatoria pelvica, l’intervento chirurgico alle ovaie o il trattamento del cancro (come la chemioterapia o le radiazioni), perché ognuna di queste variabili influisce sulla probabilità di contrarre la POI.