Che cos’è?
Le cellule nervose del cervello (neuroni) comunicano emettendo piccoli segnali elettrici. Durante una crisi epilettica (convulsione), lo schema di emissione di questi segnali elettrici cambia improvvisamente. Diventa insolitamente intenso e anomalo.
Una crisi epilettica può interessare una piccola area del cervello. Oppure può interessare l’intero cervello. Se è coinvolto tutto il cervello, si parla di crisi epilettica generalizzata.
Le due forme più comuni di crisi epilettiche generalizzate sono:
- Crisi generalizzate (crisi di grand mal)
- Crisi d’assenza (crisi petit mal)
Entrambe le forme di crisi generalizzate causano una temporanea perdita di coscienza.
Le crisi di assenza causano una perdita di coscienza di 30 secondi o meno. È appena percettibile, se non del tutto. La persona smette semplicemente di muoversi o di parlare. Fissa davanti a sé in modo vacuo e non risponde alle domande. La crisi è breve e difficile da notare. Una persona può avere 50 o 100 crisi di assenza al giorno, senza che vengano rilevate.
Quando la crisi di assenza termina, la persona torna alle sue normali attività. Non si rende conto che è successo qualcosa.
L’epilessia è un disturbo cerebrale che causa crisi ricorrenti se non viene trattato. Un bambino con crisi di assenza ripetute è detto affetto da epilessia di assenza infantile o epilessia petit mal.
L’epilessia da assenza può iniziare in qualsiasi momento dell’infanzia. Il più delle volte inizia tra i 4 e i 15 anni.
Nella maggior parte dei casi, la causa delle crisi è sconosciuta. I fattori genetici (ereditari) possono svolgere un ruolo nello sviluppo dell’epilessia da assenza.
Sintomi
Durante una crisi di assenza, il bambino è temporaneamente inconsapevole di ciò che gli accade intorno. Per alcuni brevi secondi, il bambino smette di fare quello che sta facendo. Guarda dritto davanti a sé e non risponde alle persone che parlano.
Durante una crisi epilettica, le palpebre del bambino possono sbattere o tremolare molto rapidamente. Oppure un braccio o una gamba possono contrarsi, sussultare o muoversi senza un motivo evidente.
Al termine della crisi, il bambino non ricorda l’episodio. Di solito riprende le attività precedenti come se non fosse successo nulla. Di solito non c’è confusione o periodo di recupero dopo una crisi di assenza.
Un bambino con epilessia da assenza può avere molte crisi brevi durante la giornata scolastica. Di conseguenza, il disturbo può interferire seriamente con la capacità di prestare attenzione e partecipare alle lezioni. Per questo motivo, l’insegnante può essere il primo adulto a notare che qualcosa non va. Se l’insegnante non ha familiarità con le crisi di assenza, può lamentarsi del fatto che il bambino non presta attenzione o sembra sognare a occhi aperti.
Al di fuori della classe, i sintomi del bambino possono compromettere la capacità di concentrazione quando fa sport o fa i compiti. Le crisi possono anche interrompere le conversazioni con amici o familiari.
Diagnosi
Il medico vi chiederà di descrivere i sintomi del bambino. Vi chiederà con quale frequenza si manifestano i sintomi e per quanto tempo durano. Il medico chiederà anche se altri membri della vostra famiglia hanno avuto sintomi simili o sono stati trattati per qualsiasi tipo di epilessia.
Il medico esaminerà l’anamnesi del bambino, tra cui:
- Qualsiasi storia di trauma alla nascita
- Gravi lesioni alla testa
- Infezioni che coinvolgono il cervello, come encefalite o meningite
Il medico effettuerà un esame fisico approfondito. Questo include un esame neurologico completo del bambino.
Possono seguire esami del sangue di routine. Questi controllano la presenza di malattie comuni che possono simulare l’epilessia o scatenare le crisi. Nella maggior parte dei casi, i risultati dell’esame fisico e degli esami del sangue del bambino saranno normali.
Come ultima fase del processo diagnostico, il medico può ordinare un elettroencefalogramma (EEG). L’EEG è un esame indolore. Rileva l’attività elettrica nel cervello del bambino e la traduce in una serie di schemi stampati. In molti bambini con epilessia da assenza, l’EEG mostra un modello specifico che conferma la diagnosi.
Crisi prolungate In alcuni casi, il medico del bambino può temere che le crisi di assenza siano legate a un’anomalia strutturale o elettrica del cervello. Il medico può ordinare un esame di risonanza magnetica (RM) o una tomografia computerizzata (TC) del cervello del bambino. I motivi per effettuare un esame di imaging sono i seguenti:
- Un quadro insolito di sintomi
- Risultati anomali dell’esame fisico o neurologico
- Una condizione che potrebbe esporre il bambino a un rischio maggiore di crisi epilettiche, come ad esempio
- Trauma da parto
- Trauma cranico
- Encefalite
- Meningite
Durata prevista
La maggior parte dei bambini supera l’epilessia da assenza, di solito entro l’adolescenza. Prima di allora, i farmaci anti-epilessia vengono utilizzati per controllare i sintomi.
Prevenzione
L’epilessia di assenza non può essere prevenuta.
Trattamento
Se il bambino è affetto da epilessia da assenza, il medico lo tratterà con farmaci che lo aiuteranno a controllare il numero di crisi da assenza. Si tratta dei cosiddetti anticonvulsivanti (chiamati anche antiepilettici o antisequestro).
I due farmaci anticonvulsivanti più comunemente prescritti per il trattamento dell’epilessia di assenza sono l’etosuccimide (Zarontin) e l’acido valproico (Depakene, Depakote). L’etosuximide previene solo le crisi di assenza. L’acido valproico è un anticonvulsivante generale, che viene utilizzato anche per il trattamento di crisi tonico-cloniche (grand mal), miocloniche e parziali, oltre che per le crisi di assenza.
Il controllo dell’epilessia da assenza può aiutare il bambino a raggiungere il suo pieno potenziale a scuola e a casa. Una volta che il bambino inizia a prendere un farmaco per le crisi, il trattamento di solito continua per almeno due anni.
Quando chiamare un professionista
Chiamate il medico se notate che il vostro bambino ha:
- Sguardo fisso
- Brevi periodi di sogno profondo ad occhi aperti
- Altri comportamenti che possono essere sintomi di crisi di assenza
Se l’insegnante di vostro figlio si lamenta del fatto che non presta attenzione, si intontisce o sogna sempre ad occhi aperti, chiedete all’insegnante se vostro figlio mostra altri sintomi di crisi di assenza. Ad esempio, il bambino
- Fissa la lavagna con lo sguardo fisso
- Sbatte ripetutamente le palpebre
- Si contorce mentre sogna a occhi aperti
Chiedete all’insegnante di scrivere una descrizione dettagliata dei sintomi del bambino. Chiedete all’insegnante di stimare la durata di ogni episodio e il numero di episodi al giorno.
Una volta ottenuta questa descrizione, verificate se anche voi notate questi comportamenti a casa. Chiamate quindi il vostro medico per discutere la situazione.
Prognosi
Le prospettive sono molto buone. La maggior parte dei bambini con epilessia da assenza finisce per superare la condizione senza complicazioni. Con un trattamento adeguato, il bambino può avere una vita normale a scuola e a casa.
Nella maggior parte dei casi, non ci sono effetti a lungo termine sullo sviluppo cerebrale, sulle funzioni cerebrali o sull’intelligenza.