Cosa sono le malattie da accumulo lisosomiale?

Le malattie da accumulo lisosomiale sono causate da un’incapacità ereditaria di scomporre determinati zuccheri o grassi nell’organismo. Quando una persona è affetta da una di queste patologie, non produce gli enzimi necessari per scomporre queste sostanze a livello cellulare. Ciò porta a un accumulo di queste sostanze e allo sviluppo di una malattia da accumulo lisosomiale. La maggior parte delle malattie da accumulo lisosomiale si sviluppa solo quando un bambino eredita un gene anomalo da entrambi i genitori.

Tipi di malattie da accumulo lisosomiale

Le malattie da accumulo lisosomiale sono numerose. Attualmente gli esperti ne hanno scoperte più di 40 e ne vengono identificate sempre di nuove. Le diverse malattie lisosomiali causano sintomi diversi e colpiscono le persone con gravità variabile. Le varietà più comuni includono la malattia di Gaucher, la malattia di Fabry, la malattia di Hunter e la malattia di Tay-Sachs. Ciascuna malattia colpisce un diverso enzima responsabile della scomposizione di una particolare sostanza nell’organismo.

Prevalenza

Ogni malattia da accumulo lisosomiale è piuttosto rara. Tuttavia, poiché ne esistono molti tipi diversi, se si sommano tutte le incidenze si tratta di una condizione di salute piuttosto comune. Attualmente, circa una persona su 8000 nasce con una qualche forma di malattia da accumulo lisosomiale. Tuttavia, i ricercatori ritengono che questa cifra possa essere inferiore al tasso di incidenza reale delle malattie da accumulo lisosomiale, perché alcune persone sono colpite in modo abbastanza lieve da non essere diagnosticate.

Fattori di rischio

Di solito, entrambi i genitori devono essere portatori del gene anomalo di una malattia da accumulo lisosomiale perché i loro figli siano a rischio. Fanno eccezione la malattia di Hunter e la malattia di Fabry. Alcuni gruppi etnici hanno un rischio maggiore di sviluppare particolari malattie da accumulo lisosomiale rispetto ad altri. Per esempio, la malattia di Gaucher e la malattia di Tay-Sachs sono molto più diffuse nelle persone di origine ebraica Ashkenazi rispetto al resto della popolazione.

Sintomi comuni

I disturbi da accumulo lisosomiale sono malattie progressive. Ciò significa che l’individuo nasce solitamente sano e le sue condizioni si deteriorano nel tempo. I sintomi possono interessare vari sistemi del corpo, tra cui le ossa e le articolazioni, il sistema nervoso, il sistema circolatorio e gli organi interni. L’analisi delle aree interessate può aiutare i medici a diagnosticare la specifica malattia da accumulo lisosomiale.

Diagnosi

Poiché le malattie da accumulo lisosomiale sono rare, la diagnosi può essere difficile. A volte i medici riconoscono i sintomi di un particolare disturbo e possono fare una diagnosi. Tuttavia, è più probabile che un individuo venga indagato per altre condizioni comuni prima che il medico giunga a una diagnosi corretta. I test possono individuare alcuni disturbi; per esempio, gli esami del sangue possono identificare l’assenza di un enzima e le biopsie o le scansioni possono rilevare i segni della malattia.

Opzioni di trattamento

Sebbene le malattie da accumulo lisosomiale siano incurabili, i trattamenti possono aiutare a gestire i sintomi e a rallentare la progressione della condizione. L’esistenza di un trattamento efficace dipende dallo specifico disturbo lisosomiale. In alcuni casi, i medici possono sostituire l’enzima mancante per via endovenosa. Possono anche prescrivere farmaci per ridurre la quantità di sostanza ingestibile che si accumula nelle cellule. Occasionalmente, i medici possono consigliare un trapianto di cellule staminali, che può aiutare l’organismo a iniziare a produrre autonomamente l’enzima mancante.

Malattia di Tay-Sachs

Le persone affette dalla malattia di Tay-Sachs non sono in grado di produrre un enzima chiamato esosaminidasi A, che scompone i grassi nel cervello. La mancanza di questo enzima provoca danni ai nervi, con conseguente rallentamento dello sviluppo, debolezza, paralisi, perdita della vista e dell’udito e difficoltà di alimentazione. Se non trattata, la condizione può essere fatale. Tuttavia, i medici possono trattare i bambini colpiti utilizzando farmaci e altre terapie. Il disturbo inizia di solito nell’infanzia, anche se alcuni bambini non sviluppano i segni della malattia fino alla tarda infanzia o addirittura all’età adulta.

Malattia di Gaucher

Le persone affette dalla malattia di Gaucher mancano di un enzima che, in ultima analisi, colpisce la milza, il fegato e le ossa. Gli organi si ingrossano e funzionano in modo improprio. Lo sviluppo insufficiente delle ossa porta a fratture più frequenti. Molto raramente, la malattia di Gaucher può colpire anche il cervello. In questo caso, la condizione è fatale. Alcune persone sono colpite dalla malattia di Gaucher solo in modo lieve e non necessitano di alcun trattamento. Per coloro che ne sono affetti, è disponibile una serie di trattamenti efficaci, tra cui farmaci e terapia enzimatica sostitutiva e trattamenti basati sui sintomi. Ad esempio, se le ossa dell’individuo sono colpite, può essere necessario un trattamento per l’osteoporosi.

Sindrome di Hunter

La sindrome di Hunter impedisce all’organismo di scomporre efficacemente alcuni zuccheri. Ciò provoca danni progressivi, tra cui cambiamenti nell’aspetto, nelle capacità intellettuali e nelle abilità fisiche di una persona. Il disturbo si manifesta solitamente nella prima infanzia e colpisce quasi esclusivamente i maschi. A differenza della maggior parte degli altri disturbi lisosomiali, le persone affette dalla sindrome di Hunter ereditano la condizione solo dalla madre. Il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi per migliorare la qualità di vita del bambino. Tuttavia, gli esperti stanno sviluppando nuovi trattamenti, come la terapia enzimatica e genica, per rallentare la progressione della sindrome di Hunter e ridurre la gravità dei sintomi.

Malattia di Fabry

La malattia di Fabry colpisce la capacità dell’organismo di scomporre le sostanze grasse; la mancanza di questa capacità restringe i vasi sanguigni. Ciò provoca comunemente un’eruzione cutanea e sensazioni dolorose alle mani e ai piedi e può colpire vari organi del corpo. I trattamenti appropriati possono solitamente controllare i sintomi della malattia di Fabry. I medici prescrivono farmaci o una terapia enzimatica sostitutiva per prevenire ulteriori danni agli organi.