Cosa sono i tumori stromali gastrointestinali (GIST)?

Un tempo i medici consideravano i GIST o tumori stromali gastrointestinali rari, ma ora li ritengono molto più comuni Glistudi mostrano in Europa, i GIST si verificano in circa 14-20 persone per milione, ma i ricercatori ritengono che questa stima possa essere bassa. I tumori stromali gastrointestinali sono generalmente genetici, ma non sempre, e il trattamento e la prognosi dipendono in larga misura dalla localizzazione e dalle dimensioni del tumore.

Cellule interstiziali di Cajal

Tumori stromali gastrointestinali i GIST si trovano di solito nello stomaco e nell’intestino tenue, anche se possono svilupparsi in qualsiasi punto del tratto gastrointestinale. I ricercatori ritengono che i GIST si formino da cellule specializzate chiamate cellule interstiziali di Cajal . Esse favoriscono il normale funzionamento dell’intestino, aiutando l’organismo ad assorbire i nutrienti e a spostare il cibo attraverso il sistema gastrico. Le anomalie, tuttavia, possono causare molti disturbi gastrointestinali, oltre ai GIST.

Caratteristiche del tumore

I tumori stromali gastrointestinali sono non sono sempre cancerosi ma quando sono maligni, sono comunemente classificati come sarcomi dei tessuti molli. La maggior parte dei GIST sono localizzato e di dimensioni inferiori a 2 pollici . Quelli che compaiono nell’intestino tenue possono essere più grandi e hanno maggiori probabilità di diffondersi ad altri organi. Di quelli che si diffondono, molti impiegano molto tempo per diffondersi. In un caso, il tumore primario ha impiegato 42 anni per metastatizzare al fegato.

Cause genetiche

La maggior parte dei casi di tumori stromali gastrointestinali è dovuta a mutazione genetica in due geni : KIT e PDGFRA, che svolgono entrambi un ruolo di stimolo dei segnali all’interno delle cellule che controllano la crescita, la divisione e altro ancora. La mutazione aumenta essenzialmente il rischio di crescita incontrollata delle cellule.

Ereditario vs. non ereditario

I tumori stromali gastrointestinali possono essere ereditato o non ereditato . Gli stessi geni sono coinvolti in entrambi i tipi, ma nella forma non ereditaria la mutazione si verifica sporadicamente. Le persone affette dalla forma non ereditaria spesso hanno un singolo tumore , mentre quelli con una forma ereditaria hanno probabilmente più GIST e più sintomi.

Sintomi

Piccoli tumori stromali gastrointestinali può non presentare sintomi . Quando le persone affette da GIST presentano dei sintomi, di solito avvertono un dolore simile a un’ulcera, oltre a gonfiore addominale, vomito, nausea, scarso appetito e perdita di peso. Se i GIST iniziano a sanguinare, possono causare anemia, stanchezza e debolezza e, a seconda della localizzazione, feci nere o catramose o vomito di sangue.

Popolazione e prevalenza

Ogni anno negli Stati Uniti, vengono diagnosticati circa 5.000 casi di tumori stromali gastrointestinali . L’incidenza reale è probabilmente superiore a questa cifra, poiché i piccoli tumori non vengono sempre diagnosticati, soprattutto se sono asintomatici. I GIST sono più comuni negli adulti sopra i 60 anni, rari sotto i 40 anni ed estremamente rari sotto i 21 anni. La patologia colpisce leggermente di più i maschi che le femmine.

Diagnosi

I medici utilizzano molti esami per diagnosticare i tumori stromali gastrointestinali . Un’altra prova diagnostica è l’endoscopia superiore, in cui il medico utilizza un cannocchiale con telecamera per esaminare il rivestimento dell’esofago, dello stomaco e dell’intestino tenue. Se è presente un tumore, un’aspirazione con ago fine raccoglie un campione da analizzare.

Trattamento chirurgico

Il trattamento chirurgico più comune per i tumori stromali gastrointestinali di medie dimensioni con margini liberi è resezionea cuneo . In questa procedura, il chirurgo rimuove la parte del tratto gastrointestinale con il tumore. A seconda delle dimensioni del tumore, questa procedura può essere laparoscopica, cioè minimamente invasiva, o aperta. Nei casi di tumori di grandi dimensioni o multipli, il chirurgo potrebbe dover asportare l’intero intestino.

Altro trattamento

Non tutti i tumori stromali gastrointestinali sono operabili. Per i tumori troppo grandi da rimuovere o che si sono diffusi nell’organismo, il trattamento del cancro è l’intervento principale . Il carattere dei GIST varia da piccole escrescenze innocue a tumori dei tessuti molli potenzialmente letali e i medici considerano le varianti genetiche quando scelgono i farmaci per il trattamento del tumore.

Prognosi

I fattori che determinano la prognosi dei tumori stromali gastrointestinali sono dimensioni, localizzazione e velocità di crescita del tumore . I tumori di dimensioni inferiori ai 5 cm, a crescita lenta, hanno una buona prognosi e raramente metastatizzano. I GIST dell’intestino tenue hanno maggiori probabilità di diffondersi rispetto a quelli dello stomaco.