Che cos’è la sindrome di Horner?

La sindrome di Horner è un disturbo raro che può colpire persone di qualsiasi sesso, età, etnia o area geografica. La condizione si presenta in due forme, la più comune delle quali insorge quando qualcosa interferisce con le vie nervose che collegano gli occhi e il viso. La sindrome di Horner può essere un segnale di una grave condizione di salute sottostante. Sebbene possa anche essere genetica e presente alla nascita, è una manifestazione estremamente rara.

Segni classici

I segni classici della sindrome di Horner sono quattro, tre dei quali riguardano gli occhi. Le persone affette da questa sindrome presentano una pupilla ristretta, nota come miosi. Altri segni includono l’abbassamento della palpebra superiore, o ptosi, e l’enoftalmo, che si verifica quando il bulbo oculare sembra rientrare nell’orbita. Il quarto segno è l’anidrosi, cioè l’assenza di sudorazione sul viso. Questi sintomi si manifestano tutti sullo stesso lato del viso in cui è presente il problema sottostante.

Altri sintomi e segni

La palpebra inferiore può apparire più alta del normale, fenomeno conosciuto come ptosi inversa. In combinazione con l’abbassamento della palpebra superiore, ciò riduce l’apertura tra le palpebre. In ambienti bui, la pupilla normale tende ad allargarsi rapidamente per migliorare la visione, mentre nella sindrome di Horner la pupilla affetta impiega più tempo a dilatarsi, rendendo più evidente la differenza di dimensioni con l’altra pupilla. Questa sindrome può provocare anche arrossamento dell’occhio colpito, problemi di visione come la diplopia (visione doppia) e una riduzione della pressione intraoculare. Nei bambini, l’iride del lato affetto può avere un colore diverso o essere priva di pigmento. Altri sintomi dipendono dalla condizione di base e possono includere difficoltà motorie, debolezza o intorpidimento di un lato del corpo, dolore al braccio o alla mano, raucedine e difficoltà nella deglutizione.

Percorsi multipli

L’occhio è connesso al cervello attraverso vari nervi. Esiste un trio di nervi simpatici che controllano l’occhio partendo dall’ipotalamo, situato alla base del cervello. Questi nervi seguono un percorso complesso che inizia dal cervello, scende lungo il midollo spinale e passa attraverso la parte superiore del torace per poi risalire nel collo accanto all’arteria carotide fino a raggiungere l’occhio. Se queste fibre nervose vengono interrotte in qualsiasi punto di questo tracciato, può insorgere la sindrome di Horner.

Sindrome di Horner di primo ordine

La sindrome di Horner di primo ordine, anche chiamata centrale, si verifica quando si interrompe il collegamento nervoso tra l’ipotalamo e le aree che attraversano il midollo spinale cervicale e il collo fino al torace. Questo può accadere a causa di un tumore o di una cisti che preme sui nervi, di un’improvvisa mancanza di afflusso di sangue, come in caso di ictus, o di alterazioni nei nervi dovute a malattie come la sclerosi multipla.

Sindrome di Horner di secondo ordine

La sindrome di Horner di secondo ordine, anche conosciuta come pregangliare, si origina quando i nervi che si estendono dal torace all’apice dei polmoni e seguono l’arteria carotide nel collo vengono danneggiati. Un trauma al collo o al torace, dovuto a un incidente o a un intervento chirurgico, può causare danni a questi nervi.

Sindrome di Horner di terzo ordine

La sindrome di Horner di terzo ordine, detta anche postgangliare, si verifica per il danneggiamento o l’ostruzione del percorso nervoso che si estende lungo il collo verso l’orecchio medio e l’occhio. Traumi o interventi chirurgici nella zona del collo possono determinare questa condizione, così come tumori alla base del cranio, malattie, operazioni sull’arteria carotide o blocchi e trombosi dei vasi sanguigni.

Cause genetiche

I ricercatori ipotizzano che alcuni casi di sindrome di Horner siano ereditari, probabilmente a causa di un tratto autosomico dominante. Questo implica che è sufficiente una sola copia di un gene anomalo per sviluppare il disturbo. Entrambi i genitori possono trasmetterlo ai figli, oppure può derivare da una mutazione genetica spontanea. Se la sindrome si manifesta entro i primi due anni di vita, le iridi possono avere colori diversi, o l’iride affetta può mancare di pigmento.

Diagnosi differenziale

Diverse condizioni possono contribuire alla sindrome di Horner. Qualsiasi fattore che provochi trauma o danni alle fibre nervose simpatiche che corrono dall’ipotalamo attraverso il collo e il torace fino agli occhi può causare questa condizione. Nell’anisocoria, le pupille presentano dimensioni diverse; anche se in alcuni casi potrebbe essere innocuo, potrebbe anche indicare un problema serio sottostante. Inoltre, la ptosi può essere causata da un danno al nervo oculomotore responsabile del sollevamento della palpebra, una causa solitamente più grave. Anche la miastenia gravis, che porta a debolezza muscolare, può provocare ptosi palpebrale.

Diagnosi

La diagnosi della sindrome di Horner si basa spesso sull’anamnesi e sull’esame clinico, e viene confermata da un oftalmologo mediante un esame oculistico dettagliato. Vengono utilizzati di frequente colliri per dilatare o restringere le pupille, permettendo al medico di verificare eventuali danni nervosi osservando le differenze tra gli occhi. Ulteriori esami, come risonanze magnetiche, radiografie, ecografie e TAC, possono aiutare a identificare la causa primaria.

Trattamento

Il trattamento della sindrome di Horner dipende dalla causa sottostante. In alcuni casi, potrebbe essere necessaria un’operazione chirurgica per rimuovere una lesione o un’anomalia. Se l’esame rivela un tumore maligno, saranno probabilmente necessari chemioterapia e radioterapia. Una volta affrontata la causa primaria, il recupero dalla sindrome di Horner è possibile. Per le forme ereditarie, si raccomanda una consulenza genetica per valutare il rischio di trasmissione ai figli. I sintomi di questa forma probabilmente persisteranno per tutta la vita.