Che cos’è la sindrome di Horner?

La sindrome di Horner è un disturbo raro che può colpire chiunque, indipendentemente da sesso, età, etnia o regione. La condizione ha due forme, la più comune delle quali si verifica quando qualcosa interferisce con le vie nervose degli occhi e del viso. La sindrome di Horner può essere il segno di una grave condizione di salute sottostante. Può anche essere genetica e presente alla nascita, ma è estremamente rara.

Segni classici

I segni classici della sindrome di Horner sono quattro, tre dei quali riguardano gli occhi. Le persone affette dalla sindrome di Horner presentano una pupilla ristretta o miosi. Presentano inoltre un abbassamento della palpebra superiore o ptosi e un enoftalmo, cioè quando il bulbo oculare sprofonda nell’orbita. Il quarto segno è l’anidrosi, ovvero l’assenza di sudorazione sul viso. Questi sintomi si manifestano tutti sullo stesso lato del viso del problema di base.

Altri sintomi e segni

La palpebra inferiore può trovarsi a un livello più alto del normale, chiamato ptosi inversa. In combinazione con l’abbassamento della palpebra superiore, questo riduce l’apertura tra la palpebra superiore e quella inferiore. Quando una persona si trova in un ambiente buio, la pupilla normale si allarga automaticamente o si dilata rapidamente per migliorare la visione. Per una persona affetta da sindrome di Horner, la pupilla interessata impiegherà più tempo a dilatarsi in queste condizioni, rendendo più evidente la differenza di dimensioni della pupilla al buio. La sindrome di Horner può anche causare arrossamento dell’occhio colpito, problemi di visione, compresa la visione doppia, e un abbassamento della pressione all’interno dell’occhio. Nei bambini affetti dalla sindrome di Horner, l’iride del lato colpito può essere di colore diverso da quello normale a causa della mancanza di pigmento. Altri sintomi non legati all’occhio dipendono dalla condizione di base. Questi possono includere difficoltà a camminare, debolezza o intorpidimento di un lato del corpo, dolore al braccio o alla mano, raucedine e difficoltà a deglutire.

Percorsi multipli

L’occhio è collegato al cervello da più nervi. Esiste un percorso di tre nervi simpatici che controllano l’occhio a partire dall’ipotalamo, una piccola area alla base del cervello. I nervi seguono un percorso complicato che parte dal cervello, scende lungo il midollo spinale e attraversa la parte superiore del torace, per poi risalire il collo accanto all’arteria carotide e attraversare la base del cranio fino all’occhio. Se queste fibre nervose vengono interrotte in qualsiasi punto, una persona può sviluppare la sindrome di Horner.

Sindrome di Horner di primo ordine

La sindrome di Horner di primo ordine o centrale si manifesta con l’interruzione dei nervi tra l’ipotalamo che passano attraverso il midollo spinale cervicale nel collo fino al torace. Ciò può verificarsi a causa di un tumore o di una cisti che preme sui nervi, di un’improvvisa interruzione dell’apporto di sangue, come nel caso di un ictus, o di alterazioni dei nervi come nella sclerosi multipla.

Sindrome di Horner di secondo ordine

La sindrome di Horner di secondo ordine o pregangliare si verifica quando i nervi che corrono dal torace all’apice dei polmoni e che seguono l’arteria carotidea nel collo sono danneggiati. Un trauma al collo o al torace dovuto a un incidente o a un intervento chirurgico può causare questo tipo di danno.

Sindrome di Horner di terzo ordine

La sindrome di Horner di terzo ordine o postgangliare si verifica a causa del danneggiamento o dell’ostruzione del percorso del nervo che viaggia lungo il collo verso l’orecchio medio e l’occhio. Traumi o interventi chirurgici estesi al collo in quest’area possono causare la condizione, così come tumori della base del cranio, malattie, interventi chirurgici all’arteria carotide e blocchi o trombosi dei vasi sanguigni.

Cause genetiche

I ricercatori ritengono che alcuni casi di sindrome di Horner siano ereditari, forse come risultato di un tratto autosomico dominante. Ciò significa che è necessaria una sola copia del gene anomalo per sviluppare il disturbo. Entrambi i genitori possono trasmetterla ai figli, oppure può derivare da una mutazione genetica spontanea. Se la sindrome di Horner si sviluppa prima dei due anni di età, le iridi possono essere di colore diverso, oppure l’iride colpita può essere priva di colore a causa di una ridotta quantità di pigmento nell’iride.

Diagnosi differenziale

Oltre a quelli citati, molti fattori contribuiscono alla sindrome di Horner. Qualsiasi cosa che provochi un trauma o un danno alle fibre nervose simpatiche che corrono dall’ipotalamo attraverso il collo e il torace fino agli occhi può provocare questa condizione.Nell’anisocoria, le pupille sono di dimensioni diverse. Questo può essere innocuo, ma potrebbe essere il segno di una grave condizione di base. La palpebra cadente può essere causata da un danno al nervo oculomotore che solleva la palpebra. Questa causa di ptosi comporta solitamente un effetto più grave. Anche la miastenia gravis, che provoca una debolezza muscolare diffusa, può causare la ptosi di una palpebra.

Diagnosi

La sindrome di Horner viene spesso diagnosticata sulla base dell’anamnesi e dell’esame medico e confermata da un oftalmologo che esegue un esame oculistico approfondito. Spesso vengono utilizzati colliri che provocano la dilatazione o la costrizione delle pupille, consentendo al medico di valutare eventuali danni ai nervi in base alle differenze tra i due occhi. Altri esami, tra cui risonanze magnetiche, radiografie, ecografie e TAC, possono aiutare a identificare la causa sottostante.

Trattamento

Il trattamento della sindrome di Horner dipende dalla causa. In alcuni casi, può essere necessario un intervento chirurgico per rimuovere un’escrescenza o una lesione. Se l’esame rivela un tumore maligno, è probabile che siano necessarie la chemioterapia e le radiazioni. Una volta trattata la causa di base, la guarigione dalla sindrome di Horner è probabile. Per i soggetti affetti dalla forma ereditaria del disturbo, è consigliabile una consulenza genetica, poiché la condizione può essere trasmessa a eventuali figli. Anche i sintomi di questa forma sono probabilmente destinati a durare per tutta la vita.