Che cos’è la sindrome di Budd-Chiari?

La sindrome di Budd-Chiari (BCS) è una condizione estremamente rara, che colpisce solo una persona su un milione. Chiamata così in onore di George Budd, medico britannico del XIX secolo, e di Hans Chiari, patologo austriaco suo contemporaneo, questa patologia è caratterizzata da un’ostruzione delle vene epatiche che può interessare anche la vena cava inferiore e l’atrio destro. Questa tendenza alla trombosi colpisce uomini e donne di età compresa tra i 20 e i 40 anni e rende la BCS un disturbo potenzialmente pericoloso per la vita, che può dare origine a complicazioni a cascata.

Come si manifesta la sindrome di Budd-Chiari

Le vene più piccole che portano dal fegato all’atrio destro si occludono, rallentando il flusso sanguigno. Il flusso impedito aumenta la pressione sanguigna nel sistema di vene, che provoca un aumento della filtrazione del fluido vascolare, con conseguente accumulo di liquido ascitico nell’addome. L’ipertensione portale, insieme alla necessità del fluido di trovare vie alternative, provoca l’ingrossamento dei vasi sanguigni esofogei, rettali e gastrici. Se questa situazione si protrae, si sviluppa un’epatopatia congestizia, nota anche come fegato a noce moscata, e un’insufficienza renale.

Sintomi

Le persone affette da BCS acuta presentano forti dolori addominali, ittero, splenomegalia (ingrossamento della milza) ed epatomegalia (ingrossamento del fegato) e ascite dovuta all’eccesso di liquido nella parete addominale. Nei casi più gravi si verifica precocemente un’encefalopatia o un ingrossamento del cervello. La maggior parte dei pazienti non avverte alcun dolore fino a quando non manifesta segni di cirrosi o insufficienza epatica.

Il ruolo della policitemia vera

Sebbene la maggior parte dei casi sia di origine sconosciuta, la policitemia vera è responsabile di circa il 10% dei casi di sindrome di Budd-Chiari. Questa rara malattia mieloproliferativa cronica comporta una sovrapproduzione di globuli rossi o piastrine e, in alcuni casi, di globuli bianchi. I soggetti affetti da PCV sono più inclini a complicazioni trombotiche come la Budd-Chiari. I sintomi vanno dal prurito all’ingrossamento della milza o del fegato.

Il ruolo degli alcaloidi pirrolizidinici

Esistono migliaia di specie del genere Senecio che contengono alcaloidi pirrolizidinici (PA). Negli Stati Uniti, sette di queste sono velenose e possono causare la BCS, tra cui l’erba di Riddell, la foglia di filo e l’ambrosia. Il PA diventa tossico quando viene convertito nel fegato. Impedisce alle cellule epatiche di riprodursi e blocca le vene dell’organo, portando alla cirrosi. Gli esseri umani ingeriscono questi alcaloidi attraverso i sottoprodotti di origine animale, come il latte o la carne contaminata, o sotto forma di tè e rimedi erboristici.

Ulteriori cause della sindrome di Budd-Chiari

Una delle altre cause della BCS è la sepsi. Quando un’infezione dilaga nel sangue, i soggetti possono sviluppare trombosi a causa dell’aumento dell’attività coagulativa. Il cancro e i trattamenti per il cancro, come la chemioterapia e le radiazioni, possono aumentare il rischio di tromboembolia venosa, che provoca coaguli nei muscoli e nelle vene. Anche i contraccettivi orali, la gravidanza e il post-partum possono aumentare il rischio di ostruzione delle vene epatiche.

Malattie che causano BCS

Alcune malattie possono favorire lo sviluppo della sindrome di Budd-Chiari. La malattia di Behçet è una patologia che provoca infiammazioni in più parti del corpo e, in circa il 5-30% dei casi, provoca lesioni sui vasi sanguigni che possono ostacolare il flusso. Un’altra malattia che può portare alla BCS è la PNH, emoglobinuria parossistica notturna. Questo raro tipo di anemia emolitica ha un’alta incidenza di formazione di coaguli di sangue.

Esami per la diagnosi di BCS

I medici che sospettano che un paziente abbia la Budd-Chiari analizzano gli enzimi epatici, la creatina, l’urea, gli elettroliti e la lattato deidrogenasi (LDH). Concentrazioni più elevate di enzimi epatici possono indicare la presenza di una malattia, così come livelli elevati di LDH possono indicare un danno ai tessuti. La TAC e la risonanza magnetica possono essere strumenti diagnostici, ma non sono abbastanza sensibili da fornire un quadro preciso. Un’ecografia può fornire un quadro più preciso del danno alle vene epatiche e l’uso di coloranti radiografici aiuta le radiografie a perfezionare ulteriormente la diagnosi.

Utilizzo di TIPS e DIPS come trattamenti

I trattamenti per la BCS comprendono dosi elevate di corticosteroidi, che contribuiscono all’epatomegalia, all’ipertensione portale e alla normalizzazione dell’angiografia venosa. Anche gli anticoagulanti sono utili per ridurre i sintomi della coagulazione. Alcune forme di Budd-Chiari possono beneficiare di shunt per deviare il sangue intorno all’occlusione. I TIPS (transjugular intrahepatic portosystemic shunts) aiutano a migliorare la comunicazione tra le vene di afflusso e di deflusso. I DIPS (Direct intrahepatic portocaval shunts) vengono posizionati in caso di ostruzione delle vene epatiche. Questo metodo utilizza una parte della vena cava inferiore per avvicinarsi alla vena porta.

Angioplastica e trapianto

In presenza di un restringimento della cavità venosa, i medici possono ricorrere all’angioplastica per aprire il canale. Questa procedura minimamente invasiva tratta l’aterosclerosi inserendo un palloncino sgonfio nella vena e gonfiandolo per migliorare il flusso sanguigno epatico. In altri casi, i medici possono utilizzare uno stent per eliminare l’ostruzione. Nelle diagnosi più gravi, l’insufficienza epatica è rapida e la cirrosi di solito progredisce abbastanza da rendere l’aspettativa di vita di un anno o meno. A questo punto, il trapianto di fegato è la migliore opzione disponibile.

Aspettativa di vita

I medici utilizzano una formula per calcolare la prognosi delle persone affette dalla sindrome di Budd-Chiari:

PI = (ascite x 0,75)+(età x 0,037) + (punteggio Pugh x 0,28) + (livello di creatinina x 0,0036)un punteggio pari o inferiore a 5,4 indica una buona prognosi. Per i pazienti con shunt, il tasso di sopravvivenza a cinque anni è compreso tra il 38 e l’87%, mentre quelli con trapianto di fegato hanno un tasso di sopravvivenza a cinque anni del 70%. Complessivamente, il tasso di sopravvivenza a dieci anni per le persone affette da questa patologia è di circa il 55%. Per i pazienti con BCS non trattata, il tasso di sopravvivenza varia da tre mesi a tre anni dal momento della diagnosi.