Che cos’è la mastocitosi? Sintomi e trattamenti

La mastocitosi è una condizione rara in cui un numero eccessivo di mastociti si gonfia nei tessuti dell’organismo. I mastociti sono un tipo di globuli bianchi che fa parte della funzione immunitaria dell’organismo. Queste cellule sono responsabili del rilascio di sostanze chimiche che creano risposte infiammatorie. Secondo il National Institutes of Health (NIH), esistono due forme di mastocitosi: La mastocitosi cutanea, che colpisce solo la pelle ed è più frequente nei bambini. La mastocitosi sistemica, che colpisce altre parti del corpo ed è più comune negli adulti. Questo tipo di mastocitosi è una malattia del sangue fatale che non ha una cura conosciuta. Poiché la mastocitosi può colpire diverse parti del corpo, i segni e i sintomi possono variare.

Decolorazione della pelle

La manifestazione più comune della mastocitosi cutanea è rappresentata da macule rosso-brune (aree cutanee scolorite) che compaiono più spesso su braccia, gambe e addome. Nei bambini piccoli affetti da mastocitosi cutanea, i sintomi di solito si risolvono entro la pubertà.

Lesioni cutanee

Esiste un sintomo chiamato segno di Darier, una reazione cutanea specifica nelle persone affette da mastocitosi cutanea. Nel segno di Darier, la pelle che viene graffiata o accarezzata sviluppa lesioni – che di solito sono gonfie, pruriginose e rosse – a causa del sovraccarico dei mastociti, che diventano iperattivi. Le persone affette da entrambi i tipi di malattia presentano spesso episodi di forte prurito cutaneo e possono sviluppare l’orticaria. In alcuni casi (di solito nei bambini) la pelle si riempie di vesciche.

Bassa pressione sanguigna

La pressione bassa è un sintomo comune nelle persone affette da mastocitosi sistemica. I sintomi possono essere episodici, cioè comparire una volta ogni tanto (di solito con una causa scatenante), o cronici, cioè sempre presenti. Durante una riacutizzazione, la pressione arteriosa di una persona può abbassarsi, causando sintomi come stordimento, vertigini, visione offuscata e svenimento.

Dolore addominale

Sintomi comuni della mastocitosi sistemica, il dolore addominale può essere accompagnato da diarrea, nausea e vomito. Questi sintomi si verificano quando i mastociti del tratto gastrointestinale rilasciano improvvisamente grandi quantità di istamina. I sintomi sono generalmente vissuti come episodici piuttosto che cronici, ed è più probabile che compaiano dopo che la persona è stata esposta a un fattore scatenante. Possono scomparire nel giro di pochi minuti o ore, ma spesso la persona si sente debole e fiacca per diverse ore.

Cambiamenti mentali

Quando i mastociti si accumulano in eccesso nel cervello, si possono verificare cambiamenti di umore o di stato mentale. Alcuni pazienti possono soffrire di ansia o depressione. Altri possono avere episodi di confusione, disorientamento, irritabilità, scarsa capacità di attenzione e memoria ridotta. Secondo il National Health Services (NHS), l’eccesso di mastociti nel cervello può anche causare mal di testa, emicranie ed episodi di affaticamento.

Reazioni allergiche gravi

Poiché i mastociti sono responsabili della creazione di una risposta infiammatoria per respingere gli invasori estranei, un eccesso di mastociti può provocare una risposta fatale agli allergeni e agli invasori estranei. Quando i mastociti sono numerosi in tutto il corpo a causa della mastocitosi sistemica, durante una reazione allergica viene rilasciata una quantità eccessiva di istamina nell’organismo. Ciò può provocare una reazione allergica anafilattica, considerata un’emergenza medica. Lo shock anafilattico può causare il rigonfiamento della gola e della lingua, bloccando le vie respiratorie. Altri sintomi includono polso debole o rapido, respiro affannoso, dolore addominale e altre reazioni pericolose per la vita.

Altri sintomi generali

L’eccesso di mastociti ha un effetto su tutti gli organi e i sistemi del corpo. Ciò significa che una persona sperimenterà sintomi correlati alla parte del corpo colpita dalla mastocitosi. I sintomi generali possono essere

• Sensazione di temperatura alterata
• Anemia e coagulopatia
• Respiro corto
• Gonfiore del fegato
• Debolezza
• Sintomi urinari (necessità di urinare frequentemente)
• Gonfiore dei linfonodi
• Gonfiore della milza
• Leucemia acuta

Trattamenti

La mastocitosi è causata da una mutazione del gene KIT. Non si tratta di un’infezione virale, batterica o fungina che può essere eliminata dall’organismo. Per questo motivo, il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi. Gli antistaminici possono aiutare nella mastocitosi cutanea. Anche la terapia orale con psoralene e UVA (PUVA), le creme steroidee o altre soluzioni da applicare sulla pelle possono essere utili. Gli inibitori della pompa protonica, che riducono la quantità di acidi gastrici, possono trattare i sintomi gastrointestinali e il dolore osseo in relazione alla mastocitosi sistemica. Le persone affette da questa patologia devono portare con sé l’epinefrina iniettabile, o un epipen, in caso di anafilassi. Il paziente dovrà stare lontano da fattori scatenanti noti, come sbalzi di temperatura estremi, calore, alcuni farmaci, stress emotivo o alcuni capi di abbigliamento o materiali che possono irritare la pelle.