Che cos’è la malattia di Creutzfeldt-Jakob?

La malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD) è una rara patologia cerebrale che colpisce ogni anno circa una persona su un milione. Si sviluppa quando alcune proteine nel cervello non si formano correttamente e non vengono eradicate come dovrebbero. Questo accumulo provoca una serie di sintomi aspecifici che possono rendere molto difficile la diagnosi di questa condizione.

Cause della malattia di Creutzfeldt-Jakob

La malattia di Creutzfeldt-Jakob rientra nella famiglia delle malattie da prioni. I prioni sono proteine innocue presenti nella maggior parte dei tessuti del corpo e la loro massima concentrazione è nel cervello. Nella MCJ, i prioni mal ripiegati non vengono distrutti, ma si accumulano in livelli elevati e danneggiano le cellule cerebrali. Questo danno si traduce in piccole cavità nel tessuto cerebrale che lo rendono simile a una spugna. I prioni sono infettivi, ma non sono come i batteri o i virus e i normali processi di sterilizzazione non possono distruggerli, né gli antibiotici e i farmaci antivirali hanno effetto su di loro. I prioni possono essere trasmessi sia per contatto diretto con materiale contaminato, come carne o tessuti umani infetti, sia geneticamente, ereditando un gene anomalo. Nella maggior parte dei casi, i medici non sono in grado di determinare la causa della MCJ.

Storia della malattia di Creutzfeldt-Jakob

La malattia di Creutzfeldt-Jakob prende il nome da Hans Creutzfeldt e Alfons Jakob, che la descrissero negli anni Venti. Da allora, gli esperti hanno identificato varie forme. Negli anni ’70 sono stati identificati i primi casi di sospetta CJD iatrogena. Iatrogena significa che la trasmissione era legata a procedure mediche o chirurgiche. Negli anni ’90, ad alcune persone che avevano mangiato prodotti a base di carne bovina lavorata nel Regno Unito è stata diagnosticata la variante della MCJ. È stato dimostrato che il prione infettivo era entrato nella catena alimentare attraverso il mangime dei bovini. I bovini hanno poi sviluppato l’encefalopatia spongiforme bovina (BSE).

Malattia di Creutzfeldt-Jakob sporadica

La malattia di Creutzfeldt-Jakob sporadica è il tipo più comune, rappresenta l’85% dei casi e sembra colpire soprattutto le persone tra i 55 e i 75 anni. L’infezione avviene spontaneamente, senza una causa chiara. La malattia si sviluppa rapidamente, di solito entro pochi mesi, e la demenza progressiva è un sintomo comune. Le persone possono avere una visione doppia o offuscata, scarsa coordinazione, perdita di equilibrio, movimenti a scatti e rigidità dei muscoli. Circa un terzo sviluppa affaticamento, cefalea, vertigini, alterazioni del sonno e dell’alimentazione, disturbi del linguaggio e perdita di peso inspiegabile. Poiché molti di questi sintomi sono aspecifici, per i medici è spesso difficile diagnosticare la MCJ e la forma sporadica viene talvolta scambiata per demenza.

Malattia di Creutzfeldt-Jakob ereditaria

Questa forma rappresenta il 10-15% di tutte le persone affette da CJD e alcuni esperti la definiscono CJD familiare o genetica. Le persone affette da MCJ ereditaria tendono a essere più giovani, tra i 30 e i 55 anni, e la progressione della condizione è più lenta rispetto alla MCJ sporadica. Sebbene i sintomi e i segni siano molto simili, la MCJ ereditaria può richiedere uno o due anni per svilupparsi.

Malattia di Creutzfeldt-Jakob iatrogena

Meno dell’uno per cento delle persone affette da CJD presenta questa forma della malattia. Può svilupparsi se un individuo è esposto a tessuto cerebrale o spinale infetto, a trapianti di cornea, a ormoni della crescita ipofisari di origine umana o a sangue infetto. In alcuni casi, la causa è rappresentata da strumenti chirurgici contaminati che sono stati sterilizzati in modo inadeguato dopo essere stati utilizzati su un paziente affetto da MCJ.

Variante della malattia di Creutzfeldt-Jakob

Questa forma di malattia è stata riscontrata per la prima volta nel 1996 nel Regno Unito, dove si è verificata la maggior parte dei casi successivi. Le persone affette da questa forma di malattia hanno solitamente vent’anni. I primi sintomi possono essere depressione o ansia, che possono portare a una diagnosi errata di malattia psichiatrica. Altri sintomi possono essere dolore persistente e, in seguito, movimenti involontari e a scatti.

Diagnosi

La MCJ colpisce diverse aree del cervello e i sintomi e i segni sono variabili, il che rende difficile la diagnosi. I medici basano la diagnosi sui sintomi e sui segni, oltre che su una serie di indagini. Nella maggior parte dei casi, viene coinvolto un neurologo, che può aiutare a escludere altre patologie con sintomi simili, come Alzheimer, Parkinson o tumori cerebrali. Una biopsia per esaminare il tessuto cerebrale è l’unico modo per confermare la diagnosi di MCJ, anche se di solito non viene effettuata se non per escludere patologie curabili. Se un paziente muore e il medico sospetta la MCJ, può analizzare il tessuto. Un elettroencefalogramma (EEG) può mostrare cambiamenti suggestivi della MCJ, anche se il paziente spesso richiede diversi esami e in alcuni casi l’EEG non mostra cambiamenti a meno che la malattia non sia in fase avanzata. Una risonanza magnetica per immagini (RMN) può mostrare cambiamenti caratteristici della MCJ e illiquido cerebrospinale ottenuto da una puntura lombare può essere utile quando i medici sospettano fortemente la MCJ.A volte i medici possono fare una diagnosi di MCJ genetica con un esame del sangue che identifica una mutazione proteica rilevante. Una biopsia delle tonsille per la ricerca di prioni anomali può aiutare a diagnosticare la variante della MCJ.

Trattamento

Attualmente non esiste un trattamento efficace per la malattia di Creutzfeldt-Jakob, ma una diagnosi precoce consente di prepararsi ai cambiamenti che si verificheranno con il progredire della malattia. Gli oppioidi possono talvolta aiutare ad alleviare il dolore. Sedativi e antidepressivi possono aiutare a gestire i sintomi psichiatrici. Alcune persone avranno bisogno di cure infermieristiche e di assistenza nell’alimentazione.

Trasmissione della malattia di Creutzfeldt-Jakob

Attualmente gli esperti non conoscono i fattori di rischio per lo sviluppo della CJD sporadica. Poiché la MCJ ereditaria viene trasmessa da un genitore, la storia familiare è un fattore di rischio per questo tipo di malattia, anche se i sintomi possono non comparire fino ai 50 anni. Ciò significa che molte persone affette da questa patologia non sanno che i loro figli sono a rischio fino a quando non sviluppano i sintomi nella mezza età.La CJD iatrogena è stata trasmessa il più delle volte attraverso l’ormone umano della crescita (HGH) prelevato da persone infettate ma a cui non è stata diagnosticata la CJD. L’Organizzazione Mondiale della Sanità raccomanda di distruggere o sterilizzare gli strumenti chirurgici con metodi noti per uccidere i prioni della CJD, per prevenire questo tipo di trasmissione.

È possibile contrarre la MCJ?

Non ci sono prove che la MCJ sporadica sia trasmessa attraverso il contatto regolare tra persone, le goccioline trasportate dall’aria, il sangue o il contatto sessuale con una persona affetta. Alcune persone sono state infettate dalla variante della MCJ in seguito a una trasfusione di sangue. I controlli sulle persone che possono donare il sangue sono stati modificati per ridurre questi rischi in futuro.