Che cos’è la distonia?
La distonia è un disturbo del movimento in cui le contrazioni muscolari involontarie fanno sì che una persona si torca, si giri o rimanga in posizioni insolite. Questi spasmi sono spesso schematizzati e ripetitivi. Il disturbo può interessare una parte del corpo, regioni adiacenti o l’intero organismo.
1. Che cos’è la distonia?
La distonia può essere classificata in molti modi diversi, di solito in base alle caratteristiche cliniche o alla causa sottostante. Una tipica categorizzazione comprende l’estensione del coinvolgimento
- Distonia focale. È interessata solo una parte del corpo
- Sdistonia egmentale. Sono interessate due o più parti del corpo adiacenti.
- Distonia generale. Tutto il corpo può essere colpito da spasmi muscolari lievi o gravi.
Altri tipi includono la distonia multifocale o l’emidistonia. Indipendentemente dal sottotipo o dalla causa, la distonia può interferire in modo significativo con la vita quotidiana di una persona. La distonia può iniziare in un’area e diffondersi nel tempo. La distonia adulta (età > 30 anni) raramente diventa generalizzata, a differenza di quella ad esordio precoce.
2. Quali sono i sintomi della distonia?
La distonia può avere sintomi diversi a seconda della localizzazione, dell’età e della causa. In ogni caso, si tratta di diversi tipi di contrazioni muscolari non programmate. Esempi di tali contrazioni muscolari sono
- Crampi al piede
- Tiro involontario del collo
- Battito di ciglia incontrollabile
- Difficoltà a parlare
- Contrazione ricorrente di braccia o gambe
Nelle persone affette da distonia, i sintomi spesso peggiorano nei periodi di stress o di affaticamento. Tendono inoltre a peggiorare con l’attività
3. Quali sono le cause della distonia?
La distonia viene classificata in base alla sua causa:
- Distonia primaria:non c’è un’altra condizione di base e non è stata identificata alcuna causa
- Distonia secondaria: ereditataper via genetica o come sintomo di un disturbo neurologico o come conseguenza di una lesione.
Anche se la causa della distonia primaria spesso non viene identificata, gli esperti ritengono che possa avere a che fare con un problema nella parte del cervello chiamata gangli della base. Può coinvolgere anche altre regioni cerebrali
Una serie di condizioni può causare distonia secondaria
- Lesioni cerebrali traumatiche
- Malattia di Parkinson
- Malattia di Wilson
- Malattia di Huntington
- Paralisi cerebrale
- Ictus
- Tumore al cervello
- Privazione di ossigeno o avvelenamento da monossido di carbonio
- Infezioni come encefalite, tubercolosi (TBC) o HIV
- Reazione a un farmaco, spesso dopo l’uso a lungo termine di farmaci specifici
- Avvelenamento da metalli pesanti
4. Come viene diagnosticata la distonia?
Questa condizione può essere spesso diagnosticata sulla base dei sintomi fisici. L’esame fisico è integrato da un’anamnesi accurata e ulteriori indagini aiutano a determinare se esiste una causa per la distonia. Il medico curante può quindi ordinare i seguenti esami:
- Esami del sangue e delle urine. Per determinare se le tossine o un’infezione causano la distonia.
- Risonanza magnetica o TAC. Gli esami di imaging cerebrale mostrano anomalie del cervello, come un tumore, lesioni strutturali o segni di ictus.
- Elettromiografia (EMG). Questo esame misura l’attività elettrica dei muscoli.
- Test genetici. Per verificare la presenza di geni mutati ed escludere altre patologie, come la malattia di Huntington.
5. Come viene trattata la distonia?
Per alcune distonie indotte da farmaci, il trattamento è efficace per eliminare i sintomi. Se si evita di assumere tali farmaci in futuro, la distonia può essere evitata
Per la maggior parte degli altri tipi di distonia, purtroppo non esistono cure. Con la prescrizione di farmaci, tuttavia, è possibile gestire i sintomi
Per trattare i sintomi della distonia si ricorre a una serie di farmaci. Tra questi vi sono:
- Tossina botulinica (Botox). Questa tossina viene iniettata nei muscoli che si contraggono per bloccare le contrazioni impreviste. Il trattamento deve essere ripetuto ogni tre o quattro mesi.
- Levodopa. La levodopa aumenta i livelli di dopamina e, per via indiretta, contribuisce a ridurre le contrazioni muscolari involontarie.
- Trihexyphenidyl, benztropina. Farmaci utilizzati anche per il trattamento della malattia di Parkinson; sono anticolinergici che aiutano a inibire i movimenti muscolari.
- Tetrabenazina. Questo farmaco blocca la dopamina.
- Diazepam, clonazepam, baclofen. Questi farmaci sono rilassanti muscolari e vengono utilizzati quando altri farmaci non sono efficaci. Gli effetti collaterali includono sonnolenza.
- Altri trattamenti che possono essere utilizzati includono la fisioterapia.
In alcuni casi può essere preso in considerazione l’intervento chirurgico. L’intervento chirurgico che può aiutare a trattare la distonia può includere la denervazione periferica selettiva, ovvero il taglio delle terminazioni nervose nella parte del corpo interessata. Un’altra opzione chirurgica è la stimolazione cerebrale profonda, che consiste nell’impianto di un generatore di impulsi nella parte del corpo interessata