Che cos’è la displasia renale?

La displasia renale – a cui gli esperti possono riferirsi come displasia renale o disturbo displastico multicistico del rene – è caratterizzata da strutture interne anomale di uno o entrambi i reni, risultato di un alterato sviluppo in utero. La displasia renale viene spesso confusa con la malattia policistica del rene, ma si tratta di condizioni diverse. La displasia renale causa una riduzione della funzione renale di vario grado. Il danno a un solo rene è chiamato displasia renale unilaterale, mentre il danno a entrambi i reni è chiamato displasia renale bilaterale. Alcune persone con displasia renale non hanno alcun problema di salute, mentre altre possono aver bisogno della dialisi o sviluppare sintomi nel tempo.

Sviluppo strutturale anomalo

Quando i reni si sviluppano normalmente, due sottili tubi muscolari noti come ureteri si espandono nei reni e creano i piccoli tubuli che si trovano in un rene sano. Questi tubuli raccolgono l’urina del bambino che cresce nel grembo materno. La displasia renale si verifica quando gli ureteri non crescono e non si ramificano come dovrebbero. L’urina che avrebbe dovuto essere raccolta dai tubuli si accumula. L’urina raccolta all’interno del rene in crescita non ha vie di fuga e forma sacche o cisti piene di liquido all’interno del rene. Il tessuto renale normale e funzionante non può crescere nello spazio occupato dalle cisti.

Displasia bilaterale

La gravità della displasia renale varia notevolmente. Un bambino con displasia bilaterale grave di solito non sopravvive e si verifica un aborto spontaneo. La gravidanza si conclude quasi sempre in modo naturale perché i reni del bambino nel grembo materno fanno parte della produzione di liquido amniotico. Il liquido amniotico è essenziale per lo sviluppo del bambino, quindi la gravidanza non può continuare senza una quantità sufficiente. Se la gravidanza prosegue e il bambino sopravvive alla nascita, le uniche opzioni di trattamento sono la dialisi o il trapianto di reni.

Agenesia renale

La displasia unilaterale, un rene affetto e un rene funzionante, viene anche definita agenesia renale. I bambini nati con agenesia renale possono vivere una vita del tutto normale senza sintomi, allo stesso modo di una persona che ha donato un rene. Il rene sano assume tutte le funzioni. Sia il medico che il paziente possono non accorgersi del rene disfunzionale fino a quando la diagnosi o il trattamento di un altro problema di salute non lo rivelano.

Sintomi della displasia renale

Il sintomo più comune della displasia renale nei neonati è un rene ingrossato. Le anomalie strutturali della displasia renale aumentano il rischio di infezioni del tratto urinario e di altri problemi. Le infezioni e i problemi strutturali devono essere monitorati attentamente e trattati immediatamente perché possono danneggiare anche il rene sano. L’ipertensione e il cancro ai reni possono verificarsi, ma sono sintomi rari di questa patologia. La presenza di sangue e proteine nelle urine è un sintomo che richiede una valutazione medica.

Complicazioni

La displasia renale può causare una serie di complicazioni per bambini e adulti. Può essere difficile svuotare la vescica, con conseguente aumento del rischio di infezioni o danni dovuti al ristagno dell’urina nei reni. Altri sintomi includono incontinenza, perdite vaginali, dolore ai fianchi e alla schiena e insufficienza renale cronica.

Genetica

La displasia renale genetica può derivare da disturbi dominanti o recessivi. Un disturbo autosomico dominante si sviluppa da un solo gene mutato. Un bambino avrà il disturbo se ha un gene mutato ereditato da uno dei due genitori. Un disturbo autosomico recessivo ha bisogno di due geni mutati per svilupparsi, quindi un bambino non avrà il disturbo se non eredita la mutazione da entrambi i genitori. Una persona che eredita un gene mutato per un disturbo recessivo è portatrice, ma non presenta alcun sintomo. Un adulto a cui viene diagnosticata la malattia cistica renale dovrebbe far valutare anche gli eventuali figli.

Le cause

I medici collegano alcuni farmaci prescritti per l’ipertensione o le convulsioni e le droghe ricreative assunte durante la gravidanza alla displasia renale. Tuttavia, non ci sono prove certe che queste sostanze causino la condizione, quindi le donne dovrebbero parlare con i loro fornitori di assistenza sanitaria per determinare i benefici, i rischi o le possibili alternative di trattamento. Molti casi di displasia renale sono causati da condizioni genetiche e una percentuale significativa di tutti i casi diagnosticati è idiopatica, ovvero non esiste una causa identificabile.

Diagnosi

Un’ecografia fetale o un’ecografia può diagnosticare la displasia renale durante la gravidanza. Le ecografie sono di routine, quindi i medici possono notare anomalie senza alcun sospetto o cercare specificamente la displasia renale se esiste una possibilità genetica. L’immagine consente ai medici di identificare potenziali difetti strutturali. Gli ultrasuoni possono fornire una diagnosi anche dopo la nascita del bambino. Un’ecografia subito dopo la nascita è di solito richiesta dalla sensazione di una massa nel fianco del bambino dovuta a un rene ingrossato, mentre la diagnosi quando il neonato o il bambino è più grande spesso segue frequenti infezioni del tratto urinario o altre condizioni mediche.

Monitoraggio

I bambini con un solo rene danneggiato possono non richiedere un trattamento. I medici di solito monitorano lo stato di salute generale per individuare precocemente potenziali problemi. Le visite regolari comprendono il controllo della pressione arteriosa e gli esami del sangue per misurare la funzione renale. Il medico analizzerà le urine del bambino per verificare la presenza di albumina, una proteina del sangue che, se trovata nelle urine, è un indicatore di danno renale. Gli ultrasuoni a intervalli regolari monitorano il rene interessato e assicurano che l’organo funzionante rimanga sano.

Prognosi

La prognosi dei bambini nati con displasia renale che colpisce entrambi i reni dipende dalla gravità. Un nefrologo, un medico specializzato in malattie renali, aiuta a sviluppare un piano di trattamento e monitoraggio per mantenere i tessuti sani e la funzionalità il più a lungo possibile. I bambini possono richiedere la dialisi o un trapianto di rene. Le infezioni causate dal tessuto danneggiato possono distruggere il tessuto sano rimanente. In alcuni casi è possibile ricorrere a un intervento chirurgico per rimuovere il tessuto danneggiato dal rene. I chirurghi asportano un rene non funzionante solo per alleviare il disagio o salvare il tessuto sano.