Che cos’è il truncus arteriosus?
Il tronco arterioso è un grave difetto cardiaco presente alla nascita. Influisce drasticamente sul percorso del sangue che viaggia dal cuore ai polmoni per essere ossigenato. Di conseguenza, i neonati con questo difetto sono cronicamente ipossici o carenti di ossigeno. I segni e i sintomi possono comparire quando il bambino ha solo pochi giorni di vita, oppure i medici possono identificare il difetto nell’utero. I bambini affetti da truncus ateriosus richiedono un intervento chirurgico al cuore di ampia portata e spesso necessitano di ulteriori interventi nel corso della loro vita.
Un difetto congenito
Il truncus arteriosus è un difetto congenito, il che significa che è presente alla nascita. Normalmente, il cuore ha due arterie separate: una porta il sangue dal cuore al corpo e l’altra porta il sangue dal cuore ai polmoni. Nei bambini affetti da truncus arteriosus, il cuore ha una sola arteria, che interrompe il normale flusso sanguigno.
Flusso sanguigno
Le persone affette da truncus arteriosus presentano solitamente anche un difetto del setto ventricolare (VSD) o un foro tra le due camere inferiori del cuore. Questo foro, in combinazione con il tronco arterioso, fa sì che il sangue povero di ossigeno proveniente dal corpo si mescoli con quello ricco di ossigeno proveniente dai polmoni, causando gravi problemi di ossigenazione.
Segni e sintomi
Poiché questo difetto è presente alla nascita, i segni e i sintomi si sviluppano nelle prime ore o nei primi giorni di vita e comprendono colorazione blu della pelle, respiro affannoso, respirazione rapida, scarsa alimentazione, battito cardiaco e sonnolenza eccessiva. Nel corso del tempo, i neonati affetti da questa patologia presentano anche una scarsa crescita.
Segni di emergenza
Il truncus arteriosus può essere fatale se non trattato. I segni che possono indicare che un bambino ha bisogno di cure mediche urgenti sono la respirazione affannosa, rapida o superficiale, il peggioramento del colore blu della pelle e la perdita di coscienza. Se si manifesta uno di questi sintomi, i genitori devono rivolgersi immediatamente a un medico per il loro bambino.
Diagnosi durante i test prenatali
Alcuni test di screening eseguiti durante la gravidanza possono rilevare anomalie congenite, tra cui il truncus arteriosus, che può essere individuato durante un’ecografia. Se i medici sospettano il tronco arterioso, possono richiedere un ecocardiogramma fetale per ottenere un’immagine più dettagliata del cuore. Questo può confermare la diagnosi e dare un’idea più precisa del funzionamento del cuore.
Diagnosi dopo la nascita
Il feto riceve sangue ossigenato dalla placenta. La situazione cambia dopo la nascita, quando il bambino respira per la prima volta e il medico chiude il cordone ombelicale. A questo punto, la pressione sanguigna del bambino aumenta naturalmente. Nei neonati affetti da truncus arteriosus, la deviazione del sangue verso i polmoni inizia il suo percorso circolatorio anomalo, facendo lavorare di più il cuore. Un pulsossimetro per controllare il livello di ossigeno del neonato è spesso il primo test, eseguito direttamente al letto del bambino, quando i medici notano i sintomi di questa condizione. Il medico esegue immediatamente anche un ecocardiogramma.
Intervento chirurgico
L’intervento chirurgico per riparare il cuore e i vasi sanguigni viene solitamente eseguito nelle prime settimane di vita del bambino. Sebbene le specifiche della procedura dipendano dalle condizioni di ciascun neonato, l’intervento di solito prevede la ricucitura della VSD, l’inserimento di un condotto e di una valvola artificiale per creare una nuova arteria polmonare che trasporti il sangue povero di ossigeno ai polmoni e la ricostruzione di un’aorta completa dal singolo vaso originale.
Cura per tutta la vita
Dopo l’intervento chirurgico, i bambini con tronco arterioso necessitano di cure per tutta la vita, tra cui visite regolari dal cardiologo per monitorare la salute del cuore. I bambini potrebbero dover limitare l’attività fisica e assumere antibiotici prima di qualsiasi intervento dentistico per prevenire le infezioni cardiache. Con la crescita del bambino saranno inoltre necessari ulteriori interventi chirurgici per sostituire il condotto e la valvola artificiali.
Età adulta
Gli adulti che sono stati sottoposti a riparazione del tronco arterioso da neonati possono andare incontro a complicazioni con l’avanzare dell’età. Il cuore può perdere la capacità di contrarsi efficacemente, per cui può essere necessario assumere diuretici per controllare i liquidi e altri farmaci per mantenere la pressione sanguigna. Le aritmie sono comuni e possono richiedere l’assunzione di farmaci. Anche l’ipertensione polmonare può progredire nel tempo e richiede farmaci e altri interventi.
Come affrontare il Truncus Arteriosus
Per i genitori in attesa o per i neogenitori può essere difficile affrontare una diagnosi di tronco arterioso. L’American Heart Association e altre organizzazioni no-profit possono fornire informazioni sui gruppi di supporto locali. Tenere un’attenta registrazione dei nomi dei medici, dei farmaci, degli interventi chirurgici e delle procedure può aiutare a prepararsi agli appuntamenti. È utile anche tenere un elenco di domande da porre al cardiologo sulle attività a cui il bambino può o non può partecipare con l’età.