Che cos’è il nanismo o microsomia?
Il nanismo, spesso frainteso, non è una malattia o un disturbo dello sviluppo. Diverse organizzazioni offrono differenti criteri di definizione. Per esempio, Little People of America considera “nanismo” qualsiasi condizione che porta un adulto ad avere un’altezza inferiore a 4 piedi e 10 pollici (circa 147 cm). Molte organizzazioni e particolari ambienti medici preferiscono utilizzare il termine “bassa statura”. Clinicamente, la bassa statura è definita come un’altezza che si colloca nel 2,3% più basso della popolazione generale.
Nanismo proporzionale
Esistono numerose condizioni che provocano nanismo o microsomia. I medici distinguono il nanismo in proporzionato e sproporzionato. Il nanismo proporzionato si verifica quando le parti del corpo sono ridotte, ma mantengono proporzioni simili a quelle di una persona di altezza media. Le carenze ormonali sono spesso la causa e i trattamenti ormonali possono aiutare i bambini a raggiungere un’altezza media.
Nanismo sproporzionato
Il tipo più comune di nanismo è quello sproporzionato. In questo caso, alcune parti del corpo possono essere più corte o più lunghe rispetto alla media, creando disproporzioni. Questo può colpire, ad esempio, le braccia e le gambe rispetto al busto e alla testa. Condizioni che causano nanismo sproporzionato generalmente influiscono sullo sviluppo osseo. Può essere necessaria l’assistenza di strumenti per la mobilità.
Acondroplasia
L’acondroplasia è la causa di bassa statura nel 70% dei casi. Spesso diagnosticata prima della nascita attraverso l’esame ecografico, questa condizione genetica ostacola la trasformazione della cartilagine in osso, causando arti corti, alterazioni craniche e curvature spinali. Le persone adulte con questa condizione possono avere difficoltà respiratorie dovute alla compressione del midollo spinale.
Pseudoacondroplasia
Alcune condizioni, come la pseudoacondroplasia, diventano evidenti solo dopo i due o tre anni di età, quando il bambino mostra un tasso di crescita inferiore rispetto ai coetanei. Gli arti inferiori possono svilupparsi anormalmente, con dita delle mani e dei piedi più corte. Spesso, la pseudoacondroplasia è confusa con altre condizioni come l’acondroplasia.
Ipocondroplasia
L’ipocondroplasia ha una genetica simile all’acondroplasia, ma generalmente non si riconosce alla nascita. Parte della crescita corporea è interessata con braccia e gambe che non si sviluppano completamente. Gli interventi ortopedici e la fisioterapia possono alleviare alcuni problemi associati a questa condizione.
Displasia spondilo-epifisaria congenita
La displasia spondiloepifisaria congenita, nota anche come SED o DSC, è una rara condizione che influenza gravemente la crescita ossea. Un bambino con DSC presenta busto, collo e arti corti, con mani e piedi di dimensioni medie. Queste condizioni possono portare a complicazioni come vertebre appiattite e danneggiamenti al midollo spinale.
Carenza di ormone della crescita
La carenza di ormone della crescita può colpire bambini e adulti, rallentando lo sviluppo muscolare e rendendo le ossa fragili. Nei bambini, provoca una crescita stentata e ritarda la pubertà. Le iniezioni di ormone della crescita alla giusta età possono aiutare i bambini a raggiungere altezze normali.
Displasia diastrofica
La displasia diastrofica interessa lo sviluppo delle cartilagini e delle ossa. Il termine diastrofica deriva dal greco “torsione”, poiché porta a una torsione rara delle ossa metatarsali. I soggetti affetti presentano solitamente bassa statura e arti corti, con frequenti complicazioni articolari.
Sindrome di Turner
La sindrome di Turner è una condizione genetica rara che coinvolge le femmine quando manca in parte o completamente uno dei cromosomi X. Questo può determinare bassa statura, problemi di vista o udito, e, in molti casi, difetti cardiaci e diabete.
Diagnosi della bassa statura
La diagnosi di bassa statura di solito avviene attraverso l’osservazione del bambino. Sebbene le condizioni possano iniziare nello sviluppo fetale, i sintomi non sono sempre evidenti fin dal principio. Le ecografie prenatali possono identificare alcuni segni, e, dopo la nascita, molti disturbi come l’acondroplasia possono essere facilmente diagnosticati.