Che cos’è il nanismo o microsomia?

Nonostante le idee sbagliate, il nanismo non è una malattia o un disturbo dello sviluppo. Diverse organizzazioni hanno criteri diversi per definire il nanismo. Per esempio, Little People of America è un gruppo di difesa che definisce il nanismo come qualsiasi condizione che fa sì che un adulto adulto abbia un’altezza inferiore a 4 piedi e 10 pollici. Molte organizzazioni e persone, in particolare nella comunità medica, preferiscono usare il termine “bassa statura” piuttosto che nanismo. La definizione clinica di bassa statura è un’altezza che rientra nel 2,3% più basso della popolazione generale.

Nanismo proporzionale

In definitiva, esistono centinaia di condizioni diverse che causano la nanosomia o microsomia. Per questo motivo, i medici classificano i casi in base al fatto che i fattori causino un nanismo proporzionato o sproporzionato. Il nanismo proporzionato descrive un individuo le cui parti del corpo, pur essendo piccole, mantengono proporzioni simili a quelle di un corpo medio. Le carenze ormonali sono la causa più comune del nanismo proporzionato. In questi casi, i trattamenti ormonali possono aiutare i neonati o i bambini a raggiungere un’altezza media in età adulta.

Nanismo sproporzionato

La forma più comune di nanismo è il nanismo sproporzionato. Una persona affetta da nanismo sproporzionato può presentare alcune aree del corpo di lunghezza o dimensioni inferiori alla media, mentre altre porzioni possono essere nella media o superiori alla media. Per esempio, le braccia e le gambe di una persona possono essere sproporzionate rispetto alla testa e al corpo, in relazione alla maggioranza della popolazione. Le condizioni responsabili del nanismo sproporzionato limitano in genere lo sviluppo delle ossa. Per questo motivo, le persone possono avere bisogno di strumenti come stampelle o sedie a rotelle per migliorare la mobilità.

Acondroplasia

L’acondroplasia, la causa più comune di bassa statura, rappresenta circa il 70% di tutti i casi. Spesso i medici scoprono questa condizione prima della nascita del bambino grazie agli ultrasuoni. Durante lo sviluppo, le strutture scheletriche dei bambini si modificano con l’indurimento della cartilagine in osso. L’acondroplasia è una condizione genetica che impedisce alla cartilagine di trasformarsi correttamente in osso, causando potenzialmente cambiamenti nello sviluppo come arti più corti, distorsione del cranio e maggiore curvatura della colonna vertebrale. Gli adulti affetti da acondroplasia possono avere difficoltà a respirare a causa della pressione della testa sulla parte superiore del midollo spinale.

Pseudoacondroplasia

Alcune condizioni che causano bassa statura non compaiono nei feti o nei neonati. Ad esempio, i segni della pseudoacondroplasia non sono solitamente visibili fino a quando il bambino non ha due o tre anni. A partire da questa età, il bambino potrebbe non avere lo stesso ritmo di crescita dei suoi coetanei. Gli arti inferiori possono svilupparsi in modo anomalo e le dita possono rimanere relativamente corte. Alcuni medici sbagliano a diagnosticare la pseudoacondroplasia come acondroplasia o ipocondroplasia, ma queste condizioni hanno origini genetiche distinte.

Ipocondroplasia

L’ipocondroplasia ha una base genetica simile a quella dell’acondroplasia. La prima, tuttavia, di solito non è identificabile nei feti o nei neonati. L’ipocondroplasia presenta spesso diverse caratteristiche. Durante la crescita, le braccia e le gambe del bambino non si sviluppano correttamente. Il corpo può anche essere più corto della media. Inoltre, le dita delle mani e dei piedi di una persona affetta da ipocondroplasia possono non raggiungere la lunghezza media. Gli interventi ortopedici e la terapia fisica possono alleviare alcuni dei problemi causati dall’ipocondroplasia.

Displasia spondilo-epifisaria congenita

Una rara patologia chiamata displasia spondiloepifisaria congenita influisce drasticamente sulla crescita ossea, causando bassa statura, anomalie scheletriche e potenziali problemi visivi o uditivi. I medici si riferiscono a questa condizione come SED o DSC. In genere, un bambino nato con la SED ha il busto, il collo e gli arti corti, mentre le mani e i piedi sono di dimensioni medie. La SED colpisce molte ossa, mettendo le persone affette da questa condizione a rischio di vertebre appiattite, danni al midollo spinale e ossa delle gambe che ruotano verso l’interno.

Carenza di ormone della crescita

Sia i bambini che gli adulti possono presentare una carenza di ormone della crescita. Una persona con una carenza di ormone della crescita presenta uno sviluppo muscolare più lento e ossa più deboli. Nei bambini, la carenza di ormone della crescita si traduce solitamente in una crescita lenta o stentata, che può causare una bassa statura. Può anche ritardare la pubertà di diversi anni. I medici possono somministrare iniezioni giornaliere di ormone della crescita durante l’infanzia per consentire ai bambini affetti da questa patologia di raggiungere un’altezza media. Gli adulti affetti da questa carenza ricevono in genere una dose settimanale di questo ormone essenziale.

Displasia diastrofica

Come molti dei disturbi del nanismo sproporzionato, la displasia diastrofica è un disturbo dello sviluppo della cartilagine e delle ossa. Diastrofismo si riferisce alla parola greca che significa “torsione” Questa condizione ha guadagnato il suo nome perché causa una rara torsione delle ossa metatarsali nel piede, che porta al piede torto, in cui i piedi ruotano verso l’interno e verso l’alto. Molte persone con displasia diastrofica hanno anche il “pollice dell’autostoppista” In genere, i soggetti nati con displasia diastrofica hanno una bassa statura e braccia e gambe corte. Sono comuni anche i problemi articolari che impediscono la mobilità.

Sindrome di Turner

Gli esseri umani hanno un totale di 46 cromosomi che conservano importante materiale genetico. I cromosomi X e Y determinano il sesso di una persona. Il sesso femminile possiede due cromosomi X, mentre i maschi hanno un X e un Y. La sindrome di Turner è una condizione genetica che colpisce solo le femmine, quando una parte o la totalità di uno dei cromosomi X è mancante. Questo può portare a una bassa statura e a problemi di udito e di vista. Molte persone affette dalla sindrome di Turner sviluppano difetti cardiaci e diabete.

Diagnosi della bassa statura

Di solito i medici diagnosticano la bassa statura osservando il bambino. La maggior parte delle condizioni che causano la bassa statura inizia durante lo sviluppo fetale, anche se i sintomi non sono sempre visibili a questo punto. Prima della nascita del bambino, le ecografie possono identificare i segni di una di queste condizioni. Dopo la nascita, le condizioni di displasia scheletrica come l’acondroplasia sono relativamente facili da diagnosticare per i medici a causa della maggiore probabilità di cambiamenti fisici caratteristici. Le radiografie possono confermare la diagnosi. Alcune condizioni causano una sottile bassa statura che i medici possono avere difficoltà a diagnosticare o non notare immediatamente.