Che cos’è l’amniocentesi?

L’amniocentesi è una procedura medica in cui si preleva una piccola quantità di liquido amniotico, che avvolge il feto in crescita durante la gravidanza, al fine di regolare la temperatura e proteggerlo da potenziali danni. Questo liquido, trasparente e di un tenue color giallo, contiene enzimi, proteine, ormoni e altre sostanze, fra cui cellule del bambino in sviluppo che possiedono informazioni genetiche. Attraverso l’amniocentesi, si possono raccogliere queste cellule per consentire ai medici di diagnosticare malattie cromosomiche o altri rischi sanitari per la madre o il bambino.

Preparazione all’amniocentesi

Prima di sottoporsi all’amniocentesi, si esegue un test di screening del siero materno o del sangue. Le donne che assumono farmaci anticoagulanti devono sospenderli prima della procedura, seguendo le indicazioni del medico. Un esame del sangue verifica il gruppo sanguigno e lo stato Rh (positivo o negativo). Di solito, l’amniocentesi per l’individuazione di anomalie genetiche viene effettuata tra la 15ª e la 20ª settimana di gravidanza. Se una donna è portatrice di due o tre gemelli, il medico eseguirà l’amniocentesi separatamente per ogni bambino all’interno di sacche amniotiche individuali. I gemelli monozigoti condividono, invece, la stessa sacca amniotica.

Secondo trimestre

Molti medici consigliano di effettuare l’amniocentesi nel secondo trimestre in caso di anamnesi familiare, o un precedente figlio affetto da malattie genetiche come la sindrome di Down, la malattia di Tay-Sachs o la fibrosi cistica. Altre motivazioni possono includere il rischio di difetti aperti del tubo neurale, come la spina bifida, il sospetto di una malattia genetica legata al sesso, risultati anormali da test di screening, o un’età materna pari o superiore a 35 anni.

Procedura

Utilizzando un’ecografia, il medico stabilisce la posizione dell’utero e del feto. Viene applicato un gel speciale per il trasduttore a ultrasuoni e, dopo che l’immagine è chiara sul monitor, si somministra un anestetico locale. Un ago cavo viene inserito nell’addome per prelevare una piccola quantità di liquido amniotico, di solito pochi cucchiaini. La madre può avvertire un leggero bruciore o crampi. Dopo la procedura, si consiglia riposo a letto ed evitare attività faticose per alcuni giorni.

Segni di allarme

Dopo l’amniocentesi, è importante monitorare sintomi come febbre, sanguinamento vaginale o perdita di liquido, variazioni nei movimenti fetali e infiammazione nel punto di inserimento dell’ago. In presenza di tali sintomi, è importante contattare il medico. L’embolia amniotica è una complicazione molto rara ma grave, con sintomi come sanguinamenti inspiegabili, difficoltà respiratorie e improvviso dolore alla schiena o al petto.

Trattamento e diagnosi

Le cellule del liquido amniotico sono coltivate e analizzate in laboratorio. I risultati delle analisi genetiche sono generalmente disponibili in un lasso di tempo che varia da dieci giorni a due settimane dopo la procedura. I risultati dei test per la maturità polmonare sono pronti nel giro di poche ore. L’amniocentesi può essere impiegata nel terzo trimestre per diagnosticare un’infezione uterina, con risultati disponibili in poche ore o giorni. Inoltre, l’amniocentesi permette di rimuovere il liquido amniotico in eccesso raramente accumulato nel feto.

Maturità polmonare del feto

L’amniocentesi per valutare la maturità polmonare del feto può diventare necessaria nei casi di rischio di parto prematuro, che può avvenire tramite induzione, cesareo o travaglio prematuro. Un parto prematuro potrebbe essere necessario se le complicazioni della gravidanza minacciano il benessere di madre o bambino. Al tempo stesso, diversi fattori potrebbero determinare l’esigenza di fermare un travaglio prematuro non programmato, considerando appunto la maturità polmonare del feto.

Complicazioni

Esiste un rischio maggiore di aborto spontaneo se l’amniocentesi è eseguita nelle prime 15 settimane di gravidanza. Nel secondo trimestre, tale rischio è molto basso. Sebbene rari, durante la procedura possono verificarsi lesioni da ago se il feto muove un arto. L’amniocentesi presenta un lieve rischio di infezione uterina.

Controindicazioni

Alcuni problemi di salute possono rendere la procedura troppo rischiosa. L’amniocentesi è sconsigliata se la madre è affetta da HIV o AIDS, epatite B o C, poiché durante la procedura esiste il rischio di trasmissione di questi virus al bambino. Anche alcune malattie sessualmente trasmissibili possono costituire un rischio. Ogni caso viene valutato individualmente dai medici.

Sensibilizzazione Rh

In rari casi, l’amniocentesi può far entrare cellule del sangue del feto nel flusso sanguigno materno. Questo rappresenta un problema solo se la madre è Rh-negativa e il bambino è Rh-positivo; in tali casi, viene somministrata alla madre un’iniezione di immunoglobulina Rh per prevenire la produzione di anticorpi Rh che potrebbe attaccare i globuli rossi del feto attraversando la placenta.

Risultati

Nella maggior parte dei casi, i risultati dell’amniocentesi sono normali. Tuttavia, un risultato normale non è una garanzia di salute totale per il bambino. Questo esame aiuta a identificare anomalie genetiche note, ma non può rilevare tutte le condizioni possibili. L’accuratezza dell’amniocentesi si attesta tra il 98% e il 99%. In genere, i genitori consultano genetisti, specialisti e pediatri prima di prendere decisioni basate sui risultati.