Che cos’è l’amniocentesi?

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Che cos’è l’amniocentesi?

L’amniocentesi è la procedura per ottenere una piccola quantità di liquido amniotico, che circonda il bambino in via di sviluppo durante la gravidanza per regolare la temperatura e proteggerlo dalle lesioni. Il liquido limpido, di colore giallo pallido, contiene enzimi, proteine, ormoni e una serie di altre sostanze, tra cui le cellule del bambino in crescita. Le cellule che galleggiano nel liquido amniotico contengono informazioni genetiche. La raccolta del liquido e delle cellule con l’amniocentesi consente ai medici di diagnosticare i disturbi cromosomici e altri potenziali rischi per la salute della madre o del bambino.

Preparazione all’amniocentesi

Prima dell’amniocentesi si esegue un test di screening del siero materno (o del sangue). Le donne che fanno uso di farmaci anticoagulanti devono interromperne l’assunzione prima della procedura e seguire le istruzioni del medico. Un esame del sangue determina il gruppo sanguigno e lo stato Rh (positivo o negativo). L’amniocentesi per verificare la presenza di anomalie genetiche viene solitamente eseguita tra la 15a e la 20a settimana di gravidanza. Se una donna è incinta di due o tre gemelli, il medico eseguirà l’amniocentesi per ciascun bambino all’interno di sacchi amniotici individuali. I gemelli identici condividono un unico sacco amniotico.

Secondo trimestre

Molti medici consigliano di eseguire il test nel secondo trimestre di gravidanza se la madre ha un’anamnesi familiare o un precedente figlio affetto da una malattia genetica come la sindrome di Down, la malattia di Tay Sachs o la fibrosi cistica. Altri motivi per effettuare il test nel secondo trimestre sono il rischio di difetti aperti del tubo neurale, come la spina bifida, il rischio di una malattia genetica legata al sesso, test di screening anormali o un’età materna di 35 anni o più.

Procedura

Con un’ecografia, il medico controlla la posizione dell’utero e del bambino. Applicherà un gel speciale per il trasduttore a ultrasuoni. Dopo che l’immagine dell’ecografia è chiara sul monitor, il medico applica un farmaco anestetico. Un ago cavo viene inserito nella pancia per prelevare una piccola quantità di liquido amniotico, di solito pochi cucchiaini. La madre può avvertire un leggero bruciore o crampi. Le precauzioni generali comprendono il riposo a letto dopo l’intervento e l’evitare attività faticose per alcuni giorni.

Segni di allarme

I segni e i sintomi da tenere presenti dopo l’amniocentesi includono febbre, sanguinamento vaginale o perdita di liquido, cambiamento o improvvisa diminuzione dei movimenti fetali e infiammazione nel sito di inserimento. Le donne devono contattare un medico se avvertono uno di questi segni. L’embolia amniotica è una complicanza molto rara dell’amniocentesi, ma rappresenta un’emergenza medica. I segni includono sanguinamento inspiegabile, difficoltà respiratorie e dolore improvviso alla schiena o al petto.

Trattamento e diagnosi

Le cellule del liquido amniotico vengono coltivate e analizzate in laboratorio. I risultati delle analisi genetiche sono solitamente disponibili tra dieci giorni e due settimane dopo la procedura. I risultati dei test di maturità polmonare sono pronti entro poche ore. L’amniocentesi nel terzo trimestre può essere eseguita per diagnosticare un’infezione uterina. I risultati di un campione per identificare l’infezione possono essere pronti in poche ore o giorni, a seconda della causa. L’amniocentesi può anche rimuovere il liquido amniotico in eccesso nei rari casi in cui il feto e il corpo della madre producono troppo liquido.

Maturità polmonare del feto

L’amniocentesi della maturità polmonare fetale può valutare i polmoni del bambino quando c’è il rischio di un parto prematuro. Il parto prematuro può avvenire tramite induzione, taglio cesareo o travaglio prematuro. I medici possono insistere su un parto prematuro avviato dal medico se le complicazioni della gravidanza mettono a rischio la madre o il bambino. Allo stesso modo, molti fattori possono indurre il medico a interrompere un travaglio prematuro non intenzionale, tra cui la maturità polmonare del feto. Se il medico non può arrestare il travaglio prematuro involontario, le informazioni dell’amniocentesi guidano le misure di emergenza per il bambino prematuro.

Complicazioni

Il rischio di aborto spontaneo è maggiore se il medico esegue l’amniocentesi nelle prime 15 settimane di gravidanza. Il rischio di aborto spontaneo è molto basso nel secondo trimestre di gravidanza. Sono possibili lesioni da ago se il bambino muove un braccio o una gamba durante la procedura, ma tali lesioni sono rare. L’amniocentesi comporta anche un leggero rischio di infezione uterina.

Controindicazioni

L’amniocentesi comporta sempre qualche rischio, ma alcuni problemi di salute rendono la procedura troppo rischiosa per essere eseguita. L’amniocentesi può essere sconsigliata se la madre è affetta da HIV o AIDS, epatite B o C, perché questi virus possono essere trasmessi al bambino durante la procedura. Anche alcune malattie a trasmissione sessuale possono rappresentare un rischio. I medici valutano ogni caso singolarmente.

Sensibilizzazione Rh

In rari casi, l’amniocentesi permette alle cellule del sangue del bambino di entrare nel flusso sanguigno della madre. Questo è un problema serio solo se la madre ha sangue Rh-negativo e il bambino ha sangue Rh-positivo; in questi casi, il personale medico somministra alla madre un’iniezione di immunoglobulina Rh per impedire al corpo della madre di produrre anticorpi Rh che potrebbero attraversare la placenta e danneggiare i globuli rossi del bambino.

Risultati

Nella maggior parte dei casi i risultati dell’amniocentesi sono normali. Un risultato normale non garantisce che il bambino sia completamente sano. L’amniocentesi può solo aiutare a identificare anomalie genetiche note e identificate, quindi non può individuare tutte le possibili condizioni. I risultati dell’amniocentesi hanno complessivamente un’accuratezza compresa tra il 98 e il 99%. I genitori spesso si consultano con genetisti, specialisti e pediatri prima di prendere qualsiasi decisione.