Caratteristiche e cause della sindrome di CREST

La sindrome CREST, nota anche come sclerodermia limitata, è una malattia autoimmune con sintomi simili ad altre varietà di sclerodermia. L’eccessiva produzione e accumulo di collagene, che indurisce la pelle, è caratteristica della sindrome CREST. A differenza della sclerodermia sistemica, però, i sintomi si manifestano in genere solo al di sotto delle ginocchia e dei gomiti, sul viso e sul collo. Occasionalmente, possono diffondersi agli organi interni, ma è raro. Altri tipi di sclerodermia possono colpire la pelle in qualsiasi parte del corpo e spesso anche i tessuti interni.

Calcinosi

CREST è l’acronimo delle cinque caratteristiche tipiche e osservabili di questa sindrome. La prima è la calcinosi. I depositi di calcio si formano nel tessuto connettivo, provocando un irrigidimento e un ispessimento della pelle. La calcinosi spesso fa apparire la pelle lucida perché è tesa. Gli effetti collaterali di questo sintomo includono difficoltà a piegare o muovere le dita delle mani e dei piedi e ad aprire la bocca. Questa condizione può anche causare piccole ma evidenti protuberanze sotto la pelle.

Fenomeno di Raynaud

Il secondo sintomo del CREST è il fenomeno di Raynaud, una condizione che comporta uno scarso afflusso di sangue ai numerosi piccoli vasi sanguigni che riforniscono le dita delle mani e dei piedi. Spasmi a basse temperature o condizioni di stress emotivo bloccano il flusso sanguigno, e la pelle impallidisce prima di diventare insensibile e fredda e diventare blu o grigia. Quando la circolazione ritorna alle dita delle mani e dei piedi, la pelle si arrossa e può formicolare o pulsare. Sebbene il fenomeno di Raynaud sia di solito il primo sintomo della sindrome CREST, molte persone hanno la sindrome di Raynaud ma non la sclerodermia.

Dismotilità esofagea

Tra lo stomaco e la faringe, nella gola, si trova l’esofago, un lungo tubo fibromuscolare che non solo permette di deglutire, ma impedisce anche il reflusso gastrico. La sindrome CREST causa l’atrofia della muscolatura liscia del tratto gastrointestinale, che influisce sulla motilità dell’esofago o sulla sua capacità di muovere il cibo. La dismotilità esofagea provoca dolore al petto, tosse o incastro di cibo nell’esofago. Molte persone affette da dismotilità esofagea si trovano a dover bere liquidi mentre mangiano per assicurarsi che il cibo solido arrivi allo stomaco. Questo può portare a reflussi acidi, bruciori di stomaco e infiammazioni più frequenti.

Sclerodattilia

Il sintomo più evidente della sindrome CREST è la sclerodattilia, una condizione che causa l’ispessimento della pelle delle dita. Nella maggior parte dei casi si ispessiscono solo le punte e i medi delle dita. All’inizio del processo, la pelle può apparire infiammata o come se si stesse accumulando del liquido. Con il progredire del problema, i depositi di collagene si accumulano, rendendo la pelle più tesa e dura. Tra il 30 e il 50% dei pazienti sviluppa anche ulcere ischemiche nelle dita.

Telangectasie

Un altro dei sintomi più riconoscibili della CREST è la formazione di vene a ragno o telangectasie sul viso, sui palmi delle mani e sulle mucose. Questi piccoli vasi sanguigni dilatati assomigliano a ragnatele blu o rosso vivo. Rispetto ad altri tipi di sclerodermia, la sindrome CREST provoca di solito un minor numero di vene a ragno. Tuttavia, il numero e le sedi in cui compaiono tendono ad aumentare con il progredire della malattia.

Altri effetti

Oltre ai cinque sintomi che danno il nome alla sindrome CREST, la malattia può causare altri problemi derivanti dai sintomi già citati, dall’eccesso di collagene e da problemi autoimmuni. Molte persone accusano spossatezza, debolezza, difficoltà respiratorie, vertigini e dolore. In alcuni casi, le ferite guariscono più lentamente. Sono frequenti anche l’ipertensione arteriosa polmonare e l’insufficienza cardiaca.

Cause e fattori di rischio

I medici e i ricercatori non hanno identificato le cause della sindrome CREST. La teoria prevalente presume che gli anticorpi autoimmuni antinucleari e anticentromeri, che stimolano la produzione di una quantità eccessiva di collagene, siano un fattore. Le donne sono più a rischio di sviluppare la sindrome CREST, così come le persone di età compresa tra i 30 e i 50 anni.

Complicazioni

Sebbene molti degli effetti della sindrome CREST siano visibili, le complicazioni peggiori si verificano sotto la pelle.

• La sindrome di CREST che colpisce l’intestino può causare diarrea, gonfiore, perdita di peso, malnutrizione e costipazione.
• Il fenomeno di Raynaud può portare alla cancrena e talvolta richiede l’amputazione.
• L’eccesso di collagene può accumularsi nei sacchi d’aria dei polmoni, impedendo la respirazione.
• L’ipertensione arteriosa può provocare insufficienza cardiaca o renale.
• I problemi dentali dovuti al reflusso acido e alle alterazioni dei tessuti gengivali possono causare l’allentamento o la caduta dei denti.

Diagnosi

La sindrome CREST è spesso difficile da diagnosticare, poiché assomiglia a molte altre malattie e disturbi. Il metodo principale di diagnosi richiede l’identificazione di almeno due dei cinque sintomi caratteristici. Durante l’esame fisico, i medici cercano cambiamenti nel colore, nella consistenza e nell’aspetto della pelle. Possono anche ordinare esami di laboratorio per trovare anticorpi che facciano pensare alla sindrome CREST. Anche le biopsie cutanee possono aiutare a scoprire i cambiamenti della pelle.

Il trattamento

Attualmente i medici non dispongono di una cura per la sindrome CREST, anche perché non esiste una cura per la sclerodermia sistemica. Gli immunosoppressori possono contribuire a rallentare la progressione della malattia. Altri farmaci aiutano a gestire sintomi come il reflusso acido, l’ipertensione polmonare e il fenomeno di Raynaud. La fisioterapia può aiutare le persone a mantenere la mobilità delle dita delle mani e dei piedi. I terapisti possono anche fornire esercizi per mantenere la bocca flessibile. Raramente, è necessario un intervento chirurgico per rimuovere i depositi di calcio.