Campionamento dei villi coriali

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Che cos’è il test?

I villi coriali sono piccole strutture ramificate su un lato della placenta. Ancorano la placenta alla parete dell’utero, quasi come le radici di una pianta. Hanno un’altra funzione simile a una radice: assorbono le sostanze nutritive dal sangue della madre nel rivestimento dell’utero e le trasmettono al cordone ombelicale. Queste strutture contengono cellule del feto in via di sviluppo. Un test che rimuove un campione di queste cellule attraverso un ago è chiamato campionamento dei villi coriali (CVS).

Il CVS risponde a molte delle stesse domande dell’amniocentesi sulle malattie che il bambino potrebbe avere. Le malattie che possono essere diagnosticate con il CVS includono Tay-Sachs, anemia falciforme, fibrosi cistica, talassemia e sindrome di Down. (L’incompatibilità Rh e i difetti del tubo neurale, invece, possono essere diagnosticati solo attraverso l’amniocentesi) La CVS può essere eseguita prima della gravidanza rispetto all’amniocentesi e può essere effettuata quando non c’è abbastanza liquido amniotico per consentire l’amniocentesi. Tuttavia, presenta alcuni rischi aggiuntivi rispetto all’amniocentesi.

Come mi preparo all’esame?

Il CVS può essere eseguito tra la 10a e la 13a settimana di gravidanza. Informate il vostro medico in anticipo se avete mai avuto una reazione allergica alla lidocaina o al farmaco anestetico usato nello studio dentistico.

Cosa succede quando viene eseguito il test?

Il medico può eseguire il CVS in due modi. Alcuni pazienti eseguono il prelievo attraverso la vagina e la cervice. Altri pazienti eseguono il prelievo attraverso la parete addominale. Per entrambi i tipi di prelievo, ci si sdraia sulla schiena su un tavolo da visita e il medico utilizza gli ultrasuoni per localizzare il feto e la placenta.

Se il prelievo deve essere effettuato attraverso la vagina e la cervice, si mettono i piedi su pedane e si piegano le ginocchia verso l’alto, come per un esame pelvico. Uno speculum (un dispositivo a forma di becco d’anatra che può essere aperto e chiuso) viene utilizzato per aprire la vagina in modo che il medico possa vedere all’interno. Un lungo tubo flessibile, molto più stretto di una cannuccia, viene inserito attraverso la cervice e spostato in avanti mentre il medico osserva l’ecografia, fino a quando non si trova vicino al lato fetale della placenta. Un piccolo campione del rivestimento intorno al feto viene quindi inserito nella provetta per essere analizzato.

Se il prelievo deve essere effettuato attraverso la parete addominale, la parte inferiore dell’addome viene pulita con un sapone antibatterico. In alcuni casi, il medico utilizza un piccolo ago per iniettare un farmaco anestetico appena sotto la pelle, in modo da non sentire l’ago del prelievo. (Poiché l’ago per il prelievo non provoca un bruciore maggiore di quello provocato dal farmaco anestetico, non tutti i medici eseguono questo passaggio) Un ago cavo lungo alcuni centimetri viene inserito attraverso la pelle e i muscoli dell’addome e attraverso la parete dell’utero, fino al bordo della placenta. Questo ago viene tenuto in posizione come ago guida. Un ago più stretto viene quindi inserito attraverso il primo ago. Questo viene ruotato e spostato più volte verso l’interno e verso l’esterno. Un campione viene raccolto in una siringa collegata.

All’inizio e alla fine della procedura vengono controllati i toni cardiaci del feto e la pressione e la frequenza cardiaca della madre. L’intera procedura dura circa 30 minuti.

Quali rischi comporta il test?

Il rischio di aborto spontaneo e di altre complicazioni del CVS è leggermente superiore a quello dell’amniocentesi, anche se alcuni genitori ritengono che valga la pena di correre il rischio aggiuntivo per poter prendere decisioni prima della gravidanza se i risultati mostrano che il bambino ha un problema di salute. Secondo alcuni rapporti, inoltre, esiste un rischio molto limitato di difetti congeniti (arti anomali) nel feto.

Una difficoltà particolare di questo test è che può dare risultati falsamente anormali a causa della variabilità delle cellule della placenta. Questa variabilità è chiamata mosaicismo. Il mosaicismo occasionalmente causa un risultato anomalo del test anche se il bambino è normale e sano. Ciò potrebbe indurre a prendere decisioni sull’interruzione di gravidanza che non si sarebbero prese se si fossero avute informazioni migliori. Alcuni medici possono consigliare un altro test, l’amniocentesi, per confermare un risultato anormale prima di pianificare un’interruzione di gravidanza.

Alcune donne hanno un sanguinamento vaginale dopo la procedura. Le infezioni sono rare.

Devo fare qualcosa di particolare dopo la fine del test?

È necessario informare il medico in caso di sanguinamento vaginale, soprattutto se è abbondante o dura più di tre giorni. È necessario informare il medico anche in caso di forti dolori addominali o febbre. Di solito i medici raccomandano di evitare l’esercizio fisico e i rapporti sessuali nel giorno in cui ci si è sottoposti all’intervento.

Quanto tempo passa prima di conoscere il risultato del test?

L’analisi cromosomica del campione richiede due o più settimane. I risultati di alcuni test possono essere disponibili prima.