Che cos’è il test?
I villi coriali sono strutture microscopiche a forma di rami presenti su un lato della placenta. Queste strutture ancorano la placenta alla parete uterina, simili a radici di una pianta. Inoltre, assorbono i nutrienti dal sangue materno nel rivestimento dell’utero e li trasferiscono al cordone ombelicale. Queste strutture contengono cellule del feto in sviluppo. Un test che preleva un campione di queste cellule tramite un ago è chiamato campionamento dei villi coriali (CVS).
Il CVS risponde a molte delle stesse domande dell’amniocentesi relativamente alle patologie che il bambino potrebbe avere. Alcuni dei disturbi diagnosticabili con il CVS includono Tay-Sachs, anemia falciforme, fibrosi cistica, talassemia e sindrome di Down. (L’incompatibilità Rh e i difetti del tubo neurale, invece, possono essere diagnosticati solo tramite amniocentesi). Il CVS può essere effettuato in un periodo precedente della gravidanza rispetto all’amniocentesi e può essere utilizzato quando non è disponibile sufficiente liquido amniotico per eseguire quest’ultima. Tuttavia, comporta alcuni rischi aggiuntivi rispetto all’amniocentesi.
Come mi preparo all’esame?
Il CVS può essere eseguito tra la decima e la tredicesima settimana di gravidanza. Informate il medico se avete mai avuto una reazione allergica alla lidocaina o ad altri anestetici usati negli studi dentistici.
Cosa succede durante il test?
Il medico può eseguire il CVS in due modi. In alcuni casi, il prelievo viene effettuato attraverso la vagina e la cervice. In altri, viene eseguito attraverso la parete addominale. In entrambe le procedure, il paziente si sdraia sulla schiena su un lettino mentre il medico utilizza ultrasuoni per localizzare il feto e la placenta.
Nel caso in cui il prelievo avvenga attraverso la vagina e la cervice, il paziente posiziona i piedi su appositi supporti e piega le ginocchia, similmente a quanto avviene durante un esame pelvico. Un speculum viene utilizzato per aprire la vagina rendendo visibili le strutture interne. Un tubo flessibile, più stretto di una cannuccia, viene inserito attraverso la cervice e guidato fino vicino al lato fetale della placenta con l’ausilio dell’ecografia. Successivamente, un piccolo campione dei villi coriali viene prelevato per l’analisi.
Se il prelievo avviene attraverso la parete addominale, l’addome inferiore viene disinfettato con un sapone antibatterico. Talvolta, si utilizza un piccolo ago per somministrare un anestetico locale sotto la pelle. Un ago cavo di maggiori dimensioni viene poi inserito attraverso la cute e i muscoli dell’addome, raggiungendo la parete dell’utero in prossimità della placenta. Un ago più fine viene poi introdotto attraverso il primo, ruotato e spostato per raccogliere un campione in una siringa collegata.
Durante la procedura vengono monitorati il battito cardiaco fetale, la pressione e la frequenza cardiaca materna. L’intera procedura dura circa 30 minuti.
Quali rischi comporta il test?
Il rischio di aborto spontaneo e altre complicazioni legate al CVS è leggermente superiore rispetto all’amniocentesi. Tuttavia, alcuni genitori ritengono questo rischio accettabile per poter prendere decisioni informate all’inizio della gravidanza se il bambino ha problemi di salute. Secondo alcuni studi, esiste anche un lievissimo rischio di difetti congeniti (come anomalie agli arti) nel feto.
Un problema specifico di questo test è la possibilità di ottenere risultati falsamente anomali a causa della variabilità delle cellule nella placenta, fenomeno noto come mosaicismo. Il mosaicismo può portare a risultati anomali anche quando il bambino è sano, condizionando decisioni sull’interruzione della gravidanza che potrebbero non essere necessarie. Per confermare un risultato anomalo, alcuni medici possono consigliare un’amniocentesi prima di decidere sull’interruzione della gravidanza.
Alcune donne possono avere sanguinamenti vaginali dopo il test. Le infezioni sono eventi rari.
Devo fare qualcosa di particolare dopo la fine del test?
È importante contattare il medico in caso di sanguinamento vaginale, specialmente se abbondante o persistente per più di tre giorni. È altresì fondamentale consultare il medico in presenza di forti dolori addominali o febbre. Solitamente, si consiglia di evitare esercizio fisico e rapporti sessuali nel giorno successivo all’intervento.
Quanto tempo passa prima di conoscere il risultato del test?
L’analisi cromosomica del campione richiede generalmente dalle due settimane in poi. Alcuni risultati dei test possono essere disponibili in tempi più brevi.