Che cos’è?
L’anemia falciforme è una malattia del sangue ereditaria.
Provoca:
- Distruzione cronica dei globuli rossi, con conseguente grave anemia
- Episodi di dolore intenso
- Vulnerabilità alle infezioni
- Danni agli organi
- In alcuni casi, morte precoce
L’emoglobina è una proteina dei globuli rossi che trasporta l’ossigeno. Le persone affette da anemia falciforme ereditano un tipo difettoso di emoglobina. Quando i livelli di ossigeno all’interno di un globulo rosso si abbassano, l’emoglobina difettosa forma lunghe barre. Queste barre allungano i globuli rossi in una forma lunga e anomala, detta “a falce”. Al contrario, i globuli rossi normali sono a forma di disco.
I globuli rossi a forma di falce non possono passare facilmente attraverso i vasi sanguigni del corpo. Al contrario, intasano i vasi sanguigni. Bloccano il flusso del sangue e interrompono l’apporto di ossigeno ai tessuti e agli organi.
Questa mancanza di ossigeno può danneggiare gli organi e gli arti del corpo. Provoca forti dolori in tutte le aree colpite.
La durata di vita di un globulo rosso normale è di 120 giorni. Al contrario, i globuli falciformi durano solo 10-20 giorni. Di conseguenza, i pazienti affetti da malattia falciforme hanno un’anemia cronica, ovvero un livello anormalmente basso di globuli rossi.
La milza è un organo che aiuta a eliminare le infezioni. La malattia falciforme danneggia la milza. Quando un bambino con anemia falciforme ha 4 anni, la milza di solito ha smesso di funzionare. Di conseguenza, le persone affette da anemia falciforme hanno un rischio maggiore di sviluppare infezioni potenzialmente letali.
Per avere un’anemia falciforme completamente sviluppata, è necessario ereditare un gene della malattia da ciascun genitore. A volte una persona eredita un solo gene della falce da un genitore. In questo caso si parla di “tratto” falciforme e non di anemia falciforme. Le persone con tratto falciforme di solito non presentano sintomi. Tuttavia, possono trasmettere il gene ai loro figli.
I sintomi
I sintomi dell’anemia falciforme comprendono:
- Stanchezza, respiro affannoso, pelle e unghie pallide a causa dell’anemia
- Dolori ricorrenti all’addome, al torace, alla schiena, alle braccia o alle gambe
- Ingiallimento della pelle e del bianco degli occhi
- Rallentamento della crescita e ritardo della pubertà nei bambini
- Infezioni frequenti
- Problemi agli occhi, compresa la cecità
- Ictus
Quando i globuli rossi malati ostruiscono i vasi sanguigni, l’apporto di ossigeno alle cellule del corpo viene ostacolato. Questo provoca episodi dolorosi chiamati crisi. Le crisi falciformi dolorose possono interessare diverse articolazioni e organi. La schiena, il torace, le estremità e l’addome sono i più colpiti. Il livello di dolore varia da banale a lancinante. Gli episodi durano in genere da due a sette giorni.
In circa la metà dei casi, la crisi di dolore è accompagnata da:
- Febbre
- Nausea
- Vomito
- Pressione sanguigna elevata
- Battito cardiaco accelerato
Questi episodi dolorosi possono essere scatenati da molti fattori. I fattori scatenanti includono
- Infezione
- Stress
- Consumo di alcol
- Disidratazione
Le donne hanno maggiori probabilità di sperimentare un episodio doloroso durante il periodo mestruale.
Ma la maggior parte delle crisi falciformi non ha una causa identificabile.
Diagnosi
Il medico chiederà informazioni su
- Una storia di crisi dolorose
- Problemi neurologici
- Dolore al petto
- Storia di infezioni
Eseguirà poi un esame fisico. Si concentrerà su cuore, polmoni, articolazioni, occhi e sistema neurologico.
Verranno eseguiti degli esami del sangue. L’emocromo completo (CBC) può rilevare l’anemia. Un esame microscopico del sangue può rivelare le caratteristiche cellule falciformi. Un esame del sangue chiamato elettroforesi dell’emoglobina conferma la diagnosi, identificando la forma anomala di emoglobina prodotta nelle persone affette dalla malattia.
Nelle famiglie con una storia di anemia falciforme, il medico può effettuare lo screening del disturbo ogni volta che nasce un nuovo bambino nella famiglia. Può essere effettuato anche uno screening prenatale.
Durata prevista
Non esiste un modo per prevenire l’anemia falciforme.
Se l’anemia falciforme o il tratto falciforme sono presenti nella vostra famiglia, voi e il vostro coniuge potreste voler parlare con un consulente genetico. Questi potrà spiegarvi le probabilità di trasmettere la malattia ai vostri figli.
Prevenzione
Non esiste un modo per prevenire l’anemia falciforme.
Se l’anemia falciforme o il tratto falciforme sono presenti nella vostra famiglia, voi e il vostro coniuge potreste voler parlare con un consulente genetico. Questi potrà spiegarvi le probabilità di trasmettere la malattia ai vostri figli.
Il trattamento
Il trattamento dell’anemia falciforme può includere uno dei seguenti elementi:
- Integratori di acido folico. Per garantire la disponibilità di una quantità sufficiente di questo nutriente per la formazione di nuovi globuli rossi.
- Vaccinazioni. Per prevenire le infezioni che è più probabile che si verifichino nelle persone con anemia falciforme, una persona dovrebbe essere vaccinata per:
- Polmonite da pneumococco
- Influenza da Haemophilus
- Meningite
- Epatite A e B
- Varicella
- Rotavirus
- Tetano
- Difterite
- Pertosse
- Influenza
- Poliovirus (in quelle parti del mondo in cui il virus persiste)
- Terapia antibiotica quotidiana. Per proteggere dall’infezione i bambini piccoli.
- Fluidi, ossigeno e farmaci antidolorifici. Per gestire gli episodi di crisi dolorose.
- Trasfusioni di sangue. Per trattare l’anemia e le crisi dolorose.
- Idrossiurea (Hydrea). Questo farmaco è il pilastro del trattamento nei bambini e negli adulti. Idrossiurea:
- riduce il numero di crisi dolorose
- riduce la necessità di trasfusioni di sangue
- riduce i tassi di ricovero in ospedale
- può prolungare la sopravvivenza.
- L-glutammina (ENDARI). La L-glutammina può ridurre il numero e la gravità delle crisi dolorose. È un aminoacido che può essere utilizzato nei pazienti adulti e pediatrici a partire dai 5 anni di età.
- Esami oculistici di routine. Per individuare le anomalie precoci. Queste possono essere trattate con la coagulazione laser e altri tipi di chirurgia oculare per prevenire la perdita della vista.
Per alcuni bambini, un trapianto di cellule staminali ematopoietiche (midollo osseo) può curare la malattia. Il bambino deve avere un fratello che sia un donatore adatto. Tuttavia, si tratta di un trattamento ad alto rischio. Viene utilizzato soprattutto in caso di sintomi molto gravi.
Quando rivolgersi a un professionista
Le persone affette da malattia falciforme devono recarsi regolarmente dal medico e ricevere un’assistenza completa.
Chiamare immediatamente il medico quando una persona affetta da malattia a cellule falciformi:
- Sviluppa febbre o qualsiasi altro segno di infezione
- Ha forti dolori in qualsiasi parte del corpo
- Sviluppa problemi di respirazione
- Sviluppa sintomi neurologici
Prognosi
L’anemia falciforme colpisce persone diverse in modo diverso. Non segue uno schema fisso.
Per esempio, alcuni pazienti hanno solo sintomi lievi, con meno di un episodio di crisi all’anno. Altri hanno sintomi più gravi. Oppure possono avere in media più di una crisi al mese.
Attualmente non esiste una cura per l’anemia falciforme. Tuttavia, negli ultimi 30 anni l’aspettativa di vita delle persone affette dalla malattia è aumentata notevolmente.