10 sintomi della sindrome di Williams
La sindrome di Williams descrive la condizione di una persona a cui manca un intero braccio cromosomico del DNA. Come ci si aspetterebbe, si tratta di una condizione che causa una serie di problemi. L’aspetto e il comportamento di una persona con la sindrome di Williams, per esempio, assomigliano generalmente a una forma più lieve di sindrome di Down. Questa condizione è relativamente rara e purtroppo non esiste una cura. Tuttavia, con la terapia è possibile trattare e gestire gli effetti.
Caratteristiche facciali distinte
I bambini con la sindrome di Williams presentano spesso alcune caratteristiche facciali che li rendono facilmente riconoscibili. I sintomi di questa condizione includono naso corto, fronte larga e denti mancanti, per citarne alcuni. Anche se questo non è ovviamente un elenco completo, una persona con la sindrome di Williams di solito presenta alcune di queste caratteristiche. Questi sono solo alcuni dei modi in cui l’aspetto di un bambino con questa condizione si distingue spesso.
Problemi cardiaci
Per i soggetti affetti da questa patologia, le complicazioni cardiache non sono insolite. Questo perché molte persone con la sindrome di Williams non hanno sempre una corretta ramificazione del flusso sanguigno. È quindi possibile trattare un problema cardiaco di questo tipo? La buona notizia è che controlli regolari della pressione sanguigna possono aiutare a identificare i problemi prima che si sviluppino. Inoltre, anche i controlli regolari con il cardiologo sono un ottimo modo per tenere sotto controllo la propria salute.
Respiro corto
Le persone affette da questa patologia spesso hanno anche problemi di respirazione. Questo potrebbe sembrare un po’ strano, perché per la maggior parte delle persone respirare è letteralmente una seconda natura. Purtroppo, non è sempre così per le persone affette dalla sindrome di Williams. Il lato positivo è che le sessioni di yoga sono un modo efficace per gestire i problemi di respirazione irregolare. In questo caso, esercizi di respirazione regolari possono essere davvero utili.
Ipercalcemia
L’aumento dei livelli di calcio nel sangue è un’altra preoccupazione di questa condizione. Se non trattato, questo sintomo può essere pericoloso per la vita. Ci sono opzioni mediche a disposizione? La buona notizia è che, grazie alla presenza di pillole per la riduzione del calcio, i piani di trattamento sono ora certamente un’opzione. Se seguite le indicazioni del vostro medico, non dovreste avere nulla di cui preoccuparvi.
Sviluppo ritardato
I bambini affetti da questa patologia spesso non hanno molti degli ormoni di cui hanno bisogno per crescere. Di conseguenza, lo sviluppo fisico è spesso ritardato. A parte l’altezza, il corpo spesso si affida a questi ormoni mancanti per promuovere il proprio benessere generale. Che cosa significa in pratica? Come si può immaginare, questo stato di cose lascia spesso l’organismo senza protezione contro malattie potenzialmente letali. Ecco perché non è raro che i medici prescrivano diversi farmaci per aiutare a gestire questo sistema.
Problemi di coordinazione
Ora potreste chiedervi se la coordinazione sia davvero un problema così importante nel grande schema delle cose. Certo, non tutti possono schiacciare come Lebron James, ma la maggior parte delle persone riesce comunque a vivere bene, no? La cattiva notizia è che la scarsa coordinazione nel contesto della sindrome di Williams spesso va oltre lo sport. In alcuni casi, può addirittura portare a una totale mancanza di attività. Non sempre è divertente, ma le persone affette da questa patologia dovrebbero comunque sforzarsi di essere attive.
Brevità
Ne abbiamo parlato poco fa, ma l’ormone della crescita necessario per le gambe e i muscoli spesso non è presente nelle persone affette da questa patologia. Pertanto, ciò che si può notare in una persona con la sindrome di Williams sono cosce, gambe e piedi sproporzionatamente piccoli. Allo stesso tempo, il busto, le braccia e la testa dell’individuo sono spesso di dimensioni normali. Sommando il tutto, si ottiene spesso un aspetto asimmetrico.
Problemi di alimentazione
I bambini affetti dalla sindrome di Williams spesso hanno difficoltà ad alimentarsi. Quando ciò accade, la mancanza di nutrienti ha un effetto negativo sullo sviluppo del bambino. A causa dei problemi di coordinazione del bambino, non è insolito che questi bambini soffochino piccole quantità di latte più spesso degli altri. Spesso si innesca un circolo vizioso in cui i loro riflessi gastrici rendono ancora più difficile la deglutizione e la masticazione. Anche se questo fenomeno si riduce con l’avanzare dell’età, non necessariamente compensa le sostanze nutritive perse durante l’infanzia.
Coliche
Le coliche sono costate da sole a molti genitori una notte di sonno completo. Anche se i bambini più sani a volte soffrono di coliche, i bambini con la Sindrome di Williams ne soffrono più spesso. Per chi non lo sapesse, le coliche sono un problema che provoca dolore all’addome del bambino. Poiché questo dolore impedisce ai bambini di dormire, spesso porta anche a lunghe sessioni di pianto. Per questo motivo, nei primi dieci mesi di vita, i bambini con la sindrome di Williams possono avere coliche e irritabilità. Fortunatamente per tutti i genitori, questo problema si risolve normalmente con l’età.
Irregolarità dei denti
I bambini con la sindrome di Williams possono trovarsi a frequentare lo studio del dentista più di altri bambini. Per cominciare, il dentista potrebbe dover affrontare problemi come carie, spazi vuoti e denti mancanti. La buona notizia per i genitori è che la normale igiene dentale può aiutare a gestire molti di questi problemi. Due esempi di tali misure sono l’uso di dentifrici protettivi e la cura dello smalto dei denti. Tuttavia, la salute dentale complessiva dei bambini affetti da questa patologia richiede spesso piani di trattamento e strategie di gestione speciali. Fortunatamente, il vostro dentista saprà esattamente cosa fare.