10 Cause della Sindrome di Down
Ogni anno, negli Stati Uniti, nascono circa 6.000 bambini con la sindrome di Down, secondo i dati del CDC. Questa è una condizione genetica dovuta a un’anomalia cromosomica che influisce sullo sviluppo fisico e mentale. Chi è affetto da sindrome di Down può presentare ritardi cognitivi di varia entità. Inoltre, manifestano spesso tratti fisici caratteristici come occhi inclinati verso l’alto, bassa statura e difficoltà a sviluppare tono muscolare, sebbene queste caratteristiche possano variare significativamente. Per comprendere appieno la sindrome di Down, è essenziale conoscere le sue potenziali cause e i fattori di rischio associati.
Trisomia 21
Esistono tre tipi di sindrome di Down, ognuno con cause specifiche, e il più comune è la trisomia 21. Questo tipo si verifica a causa di un errore casuale nella divisione cellulare denominato “non-disgiunzione”. Normalmente, al momento del concepimento, i cromosomi del padre e della madre si separano per fornire la metà del patrimonio cromosomico all’embrione. Nella trisomia 21, i cromosomi della coppia del 21° non si separano correttamente, e l’embrione riceve tre cromosomi del 21° invece di due, che si replicano durante lo sviluppo. Questa è la causa più frequente della sindrome di Down.
Fattore Ereditario
Sebbene l’ereditarietà non sia un fattore principale nella maggior parte dei casi di sindrome di Down, una piccola percentuale è legata alla presenza di un cromosoma traslocato nei genitori. Questo può causare un tipo raro di sindrome di Down. Anche se si tratta di un evenienza poco comune, la consulenza genetica può fornire supporto per valutare i rischi familiari. La ricerca non ha ancora chiarito le ragioni di questi errori nella divisione cellulare, quindi è importante consultare il proprio medico se si ritiene di avere una predisposizione familiare.
Età Materna
Uno dei pochi fattori di rischio accertati per l’aumento della probabilità di sindrome di Down è l’età della madre. Gli studiosi ritengono che questo sia legato al numero limitato di ovuli che una donna possiede e alla loro qualità decrescente con l’età. Si prevede che il numero di casi di sindrome di Down aumenterà con l’età media materna alla nascita dei figli. Sebbene la sindrome possa dipendere anche da componenti paterne, l’età del padre non è considerata un fattore determinante.
Storia Familiare di Sindrome di Down
I genitori che hanno avuto un figlio con la sindrome di Down hanno una probabilità maggiore di averne un altro. Questo rischio è più elevato in caso di trisomia 21 come causa della sindrome nel primo figlio. Se l’errore di divisione cellulare è a livello dell’ovulo, è più probabile che si ripeta in future gravidanze. Un consulente genetico può aiutare a capire meglio le probabilità specifiche per la propria famiglia.
Trisomia 21 a Mosaico
Il mosaicismo è un’altra causa di sindrome di Down, sebbene rara. In questo tipo, solo alcune cellule contengono un cromosoma 21 extra, mentre le altre hanno il normale numero di 46 cromosomi. I sintomi tendono a essere meno marcati. La condizione non è ereditaria ed è considerata un evento genetico casuale.
Test di Rischio
Sebbene i test non siano una causa diretta di sindrome di Down, possono aiutare a valutare il rischio. Esistono vari test, come gli esami del sangue, le ecografie, il prelievo dei villi coriali e l’amniocentesi. Questi test, soprattutto i meno invasivi, sono raccomandati inizialmente, anche se possono dare falsi positivi.
Un Genitore con Sindrome di Down
Le donne con sindrome di Down che restano incinte hanno un rischio maggiore di avere figli con la stessa condizione, anche se gli uomini con sindrome di Down sono spesso sterili. La sindrome si trasmette dalla madre al figlio in una significativa percentuale di casi.
Trisomia 21 da Traslocazione
La trisomia 21 da traslocazione è meno comune rispetto alla trisomia standard ma ha cause simili. In questo caso, il cromosoma 21 si attacca a un altro cromosoma, senza alterare il numero totale di cromosomi. Può essere ereditaria o casuale.
Nessuna Causa Ambientale o Comportamentale
La ricerca non ha identificato cause ambientali o comportamentali per la sindrome di Down. Molti genitori rimangono sorpresi dalla diagnosi e si chiedono se avrebbero potuto prevenirla, ma fattori esterni come dieta o esposizione a sostanze tossiche non sono responsabili della condizione.
Evento Casuale
La causa precisa della sindrome di Down resta in gran parte sconosciuta e spesso è attribuita al caso. Colpisce bambini di qualsiasi provenienza familiare e non può essere completamente esclusa in nessun caso, indipendentemente dall’età o dallo stile di vita dei genitori.