10 cause della sindrome di Down

Secondo il CDC, ogni anno negli Stati Uniti nascono circa 6.000 bambini con la sindrome di Down. La sindrome di Down è una condizione causata da un’anomalia cromosomica che altera lo sviluppo fisico e mentale. Le persone affette da questa condizione possono presentare ritardi cognitivi da lievi a gravi. Inoltre, condividono tipicamente tratti fisici come gli occhi inclinati verso l’alto, la bassa statura e l’incapacità di acquisire tono muscolare, anche se questi caratteri hanno diversi gradi di gravità. Per comprendere questa condizione, è importante conoscere tutte le potenziali cause della sindrome di Down e i fattori di rischio che la determinano.

Trisomia 21

Esistono tre tipi di sindrome di Down, ciascuno con cause distinte, e la trisomia 21 è la più comune. Nella trisomia 21 si verifica un errore casuale nella divisione cellulare. Questo errore è chiamato “non disgiunzione” In genere, ogni coppia di cromosomi del padre e della madre si separa al momento del concepimento, per fornire la metà delle coppie di cromosomi dell’embrione. Nella trisomia 21, una delle coppie di cromosomi 21 non si separa. Di conseguenza, l’embrione ha tre cromosomi del 21° invece di due, che si replicano durante lo sviluppo. Questa è la causa più comune della sindrome di Down.

Ereditato

L’ereditarietà non è un fattore determinante nella maggior parte dei casi di sindrome di Down, ma una piccola percentuale di casi è legata a genitori portatori di un tipo specifico di cromosoma. Questo cromosoma è chiamato cromosoma traslocato e causa uno dei tipi meno comuni di sindrome di Down. Anche se si tratta di un caso raro, la consulenza genetica può comunque aiutare a determinare se questa evenienza può riguardare anche voi. La ricerca non ha ancora determinato con esattezza il motivo di questi errori di divisione cellulare, per cui è necessario parlare con il proprio medico se si teme che questa condizione possa essere presente nella propria famiglia.

Età al momento della gravidanza

Una delle uniche cause accertate di un aumento del rischio di sindrome di Down è l’età materna. Alcuni ricercatori ritengono che ciò sia dovuto al fatto che una donna ha una riserva limitata di ovuli. Con l’avanzare dell’età, anche gli ovociti invecchiano e possono deteriorarsi nel tempo. Gli scienziati prevedono che il tasso di sindrome di Down sia destinato ad aumentare nei prossimi anni, poiché sempre più donne aspettano di avere figli in età avanzata. Sebbene alcuni casi di sindrome di Down siano causati dal padre, l’età del padre non è un fattore di probabilità della condizione.

Altri bambini con sindrome di Down

Per i genitori che hanno un figlio con la sindrome di Down, le probabilità di avere un altro figlio con questa condizione aumentano drasticamente. Questo aumento di probabilità è ancora maggiore se la causa della sindrome di Down nel primo figlio è stata la trisomia 21. Tuttavia, il rischio diminuisce nei casi in cui l’errore di divisione cellulare è avvenuto a livello paterno. Tuttavia, il rischio diminuisce nei casi in cui l’errore di divisione cellulare è avvenuto da parte paterna. Se l’errore si è verificato a causa di un’impropria divisione cellulare nell’ovulo, è più probabile che si ripeta nelle gravidanze future. Un ginecologo o uno specialista in consulenza genetica potranno aiutarvi a decidere se la probabilità di avere un altro figlio con la sindrome di Down è più probabile nel vostro caso specifico.

Trisomia 21 a mosaico

Un’altra causa di sindrome di Down è il mosaicismo. Questo è il tipo più raro di sindrome di Down e colpisce solo una piccola parte delle gravidanze. Inoltre, in genere i sintomi sono meno gravi, come ad esempio un minor numero di caratteristiche fisiche della condizione. Nel mosaicismo, solo alcune cellule dell’embrione contengono un 21° cromosoma in più. Le altre cellule contengono i tradizionali 46 cromosomi. La trisomia 21 a mosaico non viene mai ereditata, ma si pensa che sia un errore genetico casuale. Inoltre, il mosaicismo non è tipicamente familiare, quindi se uno dei vostri figli ha la sindrome di Down a mosaico, è improbabile che le future gravidanze ne siano affette.

Test di rischio positivo

Sebbene i test di rischio non siano una causa della sindrome di Down, è possibile determinare se la propria gravidanza presenta un rischio più elevato partecipando alla consulenza genetica e sottoponendosi a un test di rischio. Sono disponibili diversi test, che vanno dagli esami del sangue e dalle ecografie al prelievo dei villi coriali e all’amniocentesi. In genere, alle donne viene somministrato prima uno dei test meno invasivi. Questi esami del sangue danno un numero considerevole di falsi positivi, quindi le donne che risultano positive sono incoraggiate a sottoporsi a un esame diagnostico più accurato, come il CVS. Alcuni genitori scelgono di completare questi esami, mentre altri preferiscono aspettare fino a dopo la nascita per scoprirlo.

Un genitore con sindrome di Down

I pazienti affetti da sindrome di Down sono in genere ancora in grado di avere relazioni emotive. Questo può aiutarli a sviluppare abilità sociali e cognitive. Le persone con sindrome di Down sono anche in grado di avere relazioni romantiche e sessuali e la maggior parte di loro ha un sistema riproduttivo normalmente funzionante. Un rischio, tuttavia, è che le donne con la sindrome di Down che rimangono incinte hanno un rischio molto più elevato di dare alla luce bambini che hanno anch’essi questa condizione. La sindrome di Down viene trasmessa direttamente dalla madre al figlio in oltre il 30% dei casi, e alcune ricerche suggeriscono addirittura che possa essere trasmessa in quasi il 50% dei casi. Gli uomini, invece, sono probabilmente sterili, quindi il rischio che la trasmettano è molto basso.

Traslocazione Trisomia 21

La traslocazione è un altro tipo di sindrome di Down, anche se non è una causa così comune come la trisomia 21 standard. Quando si verifica la trisomia 21 da traslocazione, nelle cellule sono ancora presenti solo 46 cromosomi, proprio come in una persona senza sindrome di Down. Tuttavia, una copia di tutto o parte del 21° cromosoma si attacca a un altro cromosoma all’interno della cellula. Questo è ciò che causa i tratti della sindrome di Down nella traslocazione. Come la trisomia 21, la traslocazione può essere ereditaria o casuale. I pazienti di solito presentano tutti i sintomi fisici e cognitivi della sindrome di Down quando è causata da questa complicazione genetica.

Nessuna causa ambientale o comportamentale

La ricerca ha dimostrato che non esistono cause ambientali o comportamentali che portano abitualmente alla sindrome di Down. Molti genitori sono sorpresi dalla diagnosi di sindrome di Down per il loro bambino, il che può talvolta causare sensi di colpa o confusione sul fatto che la condizione avrebbe potuto essere prevenuta. Tuttavia, fattori esterni come il consumo di alcolici, il fumo, l’esposizione a tossine o il consumo di una dieta non sana non sembrano essere responsabili della sindrome di Down. Questa condizione si verifica di solito al momento del concepimento. Ciò significa che le decisioni prese durante la gravidanza non hanno alcun ruolo nella sua insorgenza. Tuttavia, i fattori esterni influenzano altre aree di sviluppo durante la gravidanza, quindi i genitori devono essere prudenti.

Caso fortuito

Finora i ricercatori non sono riusciti a determinare con esattezza le cause della sindrome di Down. Il probabile colpevole è il caso. La sindrome di Down colpisce i bambini nati da genitori di ogni età, razza e classe socioeconomica. Non c’è modo di escludere completamente la possibilità di avere un figlio con la sindrome di Down, anche se alcuni fattori, come l’età materna, ne aumentano la probabilità. Tuttavia, ci sono molte donne anziane che danno alla luce bambini perfettamente sani. La consulenza genetica e i test prima o durante la gravidanza possono aiutarvi a conoscere meglio le vostre possibilità.