10 sintomi della sindrome di Prader-Willi

La sindrome di Prader-Willi è un disturbo che comporta un’ampia varietà di sintomi e problemi. Questo disturbo è presente fin dalla nascita, anche se può non essere diagnosticato immediatamente. Sebbene sia possibile utilizzare una serie di trattamenti e adattamenti dello stile di vita per aiutare le persone affette da questa patologia, tutti i pazienti necessitano di assistenza e supervisione per tutta la vita. Questo disturbo è raro, ma può essere molto impegnativo da affrontare. Se siete genitori e sospettate che vostro figlio possa avere la sindrome di Prader-Willi, dovreste parlarne con il vostro pediatra. Ecco alcuni sintomi della sindrome di Prader-Willi che possono mettere in guardia dalla sua presenza.

Scarso tono muscolare

Sia i neonati che i bambini affetti dalla sindrome di Prader-Willi possono presentare uno scarso tono muscolare, il che indica che il loro organismo non elabora i nutrienti come dovrebbe. Quando si tiene in braccio un neonato con la sindrome di Prader-Willi, ci si può sentire come una bambola di pezza, come se non riuscisse a reggere la testa o gli arti nemmeno con un sostegno. I bambini possono anche essere difficili da prendere in braccio, poiché i loro muscoli non sono abbastanza forti da aiutare il genitore o il tutore a sollevarli e trasportarli. Anche quando sono seduti o sdraiati, può essere evidente che i loro muscoli appaiono deboli.

Mancata crescita

I bambini che non riescono a crescere bene possono essere affetti dalla sindrome di Prader-Willi. Ciò significa che non crescono alla stessa velocità dei loro coetanei e possono essere malnutriti. Il più delle volte si tratta di un’incapacità di alimentarsi correttamente. Molti bambini con questo sintomo hanno un riflesso di suzione debole, che li rende incapaci di nutrirsi a sufficienza indipendentemente dal modo in cui vengono alimentati. Questo riflesso può essere in parte carente a causa dello scarso tono muscolare che spesso accompagna questa condizione. La mancata crescita è un sintomo grave e occorre rivolgersi a un medico se si nota che il bambino non aumenta di peso.

Voglia di cibo

Il sintomo più noto della sindrome di Prader-Willi è l’insaziabile desiderio di cibo. I bambini con la sindrome di Prader-Willi hanno sempre la sensazione di avere fame, indipendentemente da quanto mangiano. Di conseguenza, possono mangiare costantemente troppo per frenare la fame, consumando grandi porzioni al momento del pasto e mangiando frequentemente durante la giornata. L’unico modo per evitare che i bambini con la sindrome di Prader-Willi diventino sovrappeso è quello di monitorare attentamente l’assunzione di cibo, anche chiudendo gli alimenti e controllando rigorosamente le dimensioni delle porzioni. Senza una guida attenta, i bambini non possono controllare la loro dieta.

Ritardo nello sviluppo

I bambini con la sindrome di Prader-Willi possono non raggiungere le tappe fondamentali del loro sviluppo, come rotolare o camminare. In genere sono in ritardo rispetto ai loro coetanei a causa di problemi cognitivi e di disabilità fisiche. Poiché non sviluppano massa muscolare e sono solitamente in sovrappeso, i pazienti Prader-Willi non hanno le stesse capacità fisiche degli altri bambini della loro età. Può essere necessario uno sforzo maggiore per realizzare semplici abilità motorie, come sedersi o stare in piedi da soli. I bambini con la sindrome di Prader-Willi di solito raggiungono questi traguardi alla fine, ma possono richiedere più tempo e pazienza per arrivarci.

Sintomi della sindrome di Prader-Willi: Disabilità cognitive

La funzione cognitiva può essere compromessa nei bambini affetti da questa patologia. La sindrome di Prader-Willi di solito comporta disabilità intellettive da lievi a moderate, e coloro che non hanno gravi problemi di sviluppo cognitivo possono comunque affrontare alcune sfide. Sebbene questa condizione influisca sulle capacità cognitive, altri fattori, come la distrazione di sentirsi costantemente affamati, possono compromettere i processi di apprendimento. Di conseguenza, i bambini con la sindrome di Prader-Willi possono rimanere indietro rispetto ai loro coetanei quando si tratta di questioni intellettuali. Questo problema può essere combattuto lavorando a stretto contatto con il pediatra e la scuola del bambino per elaborare, se necessario, un efficace piano di apprendimento alternativo.

Scoliosi

Molti bambini con la sindrome di Prader-Willi presentano la scoliosi, una condizione in cui la colonna vertebrale non si sviluppa correttamente. In genere la colonna vertebrale è diritta, ma con la scoliosi si sviluppa in una curva. Questa curva può essere a forma di C o di S e di solito comporta una cattiva postura. A seconda della gravità della curva, può anche causare dolore o disabilità fisica. Per il trattamento della scoliosi sono disponibili apparecchi e altre opzioni terapeutiche e la maggior parte delle scuole esegue un test per verificare la presenza di questa patologia durante la scuola primaria o elementare. La scoliosi può essere più difficile da trattare nei bambini affetti da Prader-Willi, poiché in genere non tollerano molto bene i cambiamenti, come l’uso di un tutore.

Problemi di comportamento

La sindrome di Prader-Willi si manifesta spesso con problemi comportamentali. I bambini possono sentirsi agitati e arrabbiati, soprattutto se viene loro proibito di mangiare cibo. I bambini più piccoli, che non comprendono ancora la loro condizione, possono essere ancora più irritabili. Gli scatti d’ira e i comportamenti ossessivo-compulsivi sono comuni e molti pazienti Prader-Willi sviluppano anche problemi di salute mentale. I bambini affetti da questa patologia possono cercare il cibo in luoghi insoliti, come i bidoni della spazzatura, e possono persino accumulare il cibo nelle loro stanze in barba ai rigidi piani di alimentazione. Questo comportamento può richiedere terapia e consulenza e può comportare difficoltà a scuola.

Problemi di vista

A partire dall’infanzia, i bambini con Prader-Willi possono avere molti problemi legati agli occhi e alla vista, tra cui la mancanza di coordinazione, la miopia o la difficoltà a vedere chiaramente. I bambini con Prader-Willi possono soffrire di “occhio pigro”, in cui un occhio tende a spostarsi di lato. Possono anche essere strabici a causa della mancanza di tono muscolare, che rende gli occhi meno capaci di muoversi in una direzione fissa. Con l’avanzare dell’età, è probabile che i bambini presentino una serie di problemi visivi che richiedono l’uso di lenti correttive. Il più comune è la miopia, ovvero l’incapacità di vedere le cose lontane.

Apnea notturna

Molti bambini affetti dalla sindrome di Prader-Willi sviluppano l’apnea notturna più tardi nella vita. In questa condizione, il sonno è disturbato dall’incapacità di respirare normalmente. I suoi sintomi includono il russare e la stanchezza, poiché interrompe i cicli di sonno profondo del dormiente. L’apnea notturna può verificarsi in chiunque, ma è più comune negli adulti e nei bambini in sovrappeso. Poiché i bambini affetti da Prader-Willi consumano notevoli quantità di cibo se non vengono monitorati, molti diventano obesi. Questo può contribuire allo sviluppo dell’apnea notturna e di altri disturbi del sonno. Se vostro figlio sembra insolitamente stanco o russa forte di notte, potrebbe essere un segno che qualcosa non va.

Alto livello di tolleranza al dolore

Quando le persone provano dolore, sanno che qualcosa non va nel loro corpo. Per i bambini affetti dalla sindrome di Prader-Willi, tuttavia, i livelli di tolleranza al dolore possono essere così elevati che potrebbero non rendersi conto che qualcosa non va. Questo può essere pericoloso, poiché non sono in grado di identificare facilmente un dolore che non si vede, come una malattia. Se lasciati senza sorveglianza, possono non sentire il dolore di stimoli esterni, come un piano di cottura caldo o l’acqua bollente, che possono portare a lesioni più gravi. Di conseguenza, i bambini con Prader-Willi possono avere bisogno di maggiore supervisione.