10 sintomi della sindrome di Noonan

La sindrome di Noonan è un disturbo congenito autosomico dominante. È relativamente comune e colpisce tra un bambino su 1.000 e uno su 2.500 in tutto il mondo. I sintomi della sindrome di Noonan presentano sempre più varianti: un bambino può nascere con la sindrome e soffrire di tutte le caratteristiche distinte, oppure può manifestarne solo alcune ed essere diagnosticato in età adolescenziale o adulta. Causata da una mutazione genetica, è un disturbo che deriva da un gene affetto. Il genitore con eredità dominante è portatore del gene, che impedisce il normale sviluppo di alcune parti del corpo. È importante comprendere la maggior parte dei sintomi presenti nella sindrome di Noonan, poiché non tutti sono esposti nello stesso momento.

Caratteristiche facciali

L’aspetto del viso di un bambino con sindrome di Noonan è il sintomo più evidente. Più pronunciati nei neonati e nei bambini, i tratti del viso possono cambiare con l’età e diventare più sottili. I soggetti colpiti possono presentare una o tutte le seguenti caratteristiche. Gli occhi sono solitamente grandi e sembrano inclinati verso il basso. Le palpebre sono spesso cadenti e inespressive o sembrano gonfiarsi. Le iridi possono essere di colore blu chiaro o verde. Le orecchie sono basse e ruotano leggermente all’indietro, mentre il naso ha una base larga, un’estremità bulbosa e un solco o una depressione sul ponte superiore. L’intero viso può avere un aspetto vacuo e sembrare cadente.

Bassa statura

Oltre ai tratti distintivi del viso, l’altro tratto specifico è quello della statura. Circa il 50-70% dei soggetti affetti dalla sindrome di Noonan presenta una bassa statura. I livelli anomali dell’ormone della crescita causano una crescita lenta. Tuttavia, quando nascono, queste persone hanno una lunghezza e un peso normali. I sintomi della crescita lenta si manifestano nel tempo. All’età di due anni, i progressi del bambino rallentano e la malattia diventa più evidente. L’altezza media per le donne affette da sindrome di Noonan è di 1,5 m o 153 cm, mentre per gli uomini è di 1,3 m o 162,5 cm. L’ormone umano della crescita può talvolta aiutare questi bambini a crescere e a raggiungere un’altezza normale, ma solo se i medici somministrano l’ormone abbastanza presto.

Problemi muscoloscheletrici

La sindrome di Noonan può causare alcuni problemi scheletrici insoliti. Alcuni dei più comuni sono le deformità e le curvature della colonna vertebrale, i capezzoli larghi e il torace di forma insolita. La forma del torace è spesso caratterizzata da uno sterno profondamente infossato o da uno sterno rialzato e sporgente. Anche il collo è interessato. Il collo di una tipica persona affetta da Noonan è corto; può presentare pieghe extra di pelle, altrimenti note come collo palmato, e muscoli del collo tesi e prominenti. Questa condizione è nota come trapezio.

Condizioni genitali

I problemi dell’area genitale colpiscono sia i maschi che le femmine affette da sindrome di Noonan. Tuttavia, la situazione è molto più grave per gli uomini. Sia i ragazzi che le ragazze affette da questa condizione presentano un ritardo nella pubertà, ma per quanto riguarda la fertilità, i maschi potrebbero non svilupparsi normalmente perché i testicoli non scendono correttamente. I maschi con testicoli non discesi sono affetti da criptorchidismo. Questa condizione è comune negli uomini affetti dalla sindrome di Noonan e può anche causare dimensioni ridotte del pene.

Condizioni della pelle

Le condizioni cutanee più comuni in cui possono incorrere le persone affette da sindrome di Noonan sono la presenza di peli grossolani o radi sul corpo e problemi che riguardano il colore e la consistenza della pelle. In particolare, possono avere un’eccessiva formazione di cicatrici, chiamata cheloide. È inoltre possibile che si verifichi un’ipercheratosi, ovvero un eccessivo sviluppo dello strato esterno della pelle e la formazione di macchie cutanee pigmentate scure, chiamate nevi pigmentati. È presente anche una malattia del tessuto connettivo come anomalia cutanea.

Perdita dell’udito e aspetto delle orecchie

In genere, i pazienti affetti dalla sindrome di Noonan presentano orecchie dalla forma anomala. Nel 90% dei casi, le orecchie sono piuttosto basse sulla testa e spesso ruotano all’indietro. Altre caratteristiche visive delle orecchie sono una piegatura incompleta delle orecchie e un bordo esterno spesso (elice), che è presente in oltre il 90% dei casi.
Anche l’udito può essere ampiamente compromesso. Le persone affette da questa patologia sono soggette a infezioni dell’orecchio e ad altre affezioni croniche.

Sintomi della sindrome di Noonan: sanguinamento

La sindrome di Noonan può causare disturbi emorragici e altri problemi ematologici. Il basso numero di piastrine, altrimenti noto come trombocitopenia amegacariocitica, può causare una facile formazione di lividi e altri disturbi della coagulazione del sangue, come la malattia di Von Willebrand. Questa patologia del sangue può anche portare a vari difetti e carenze della coagulazione combinata. Questi tratti della malattia possono portare a emorragie esterne o interne incontrollate che possono causare danni alle articolazioni, ai muscoli e agli organi interni. Questi sintomi possono diventare pericolosi per la vita se questa parte della sindrome di Noonan non viene trattata.

Problemi linfatici

Il sistema linfatico funziona drenando i liquidi in eccesso dal corpo e combattendo le infezioni. I problemi di questo sistema possono verificarsi regolarmente con la sindrome di Noonan. Il più delle volte si presenta come un eccesso di liquido nella parte superiore dei piedi o nel dorso delle mani. Questa condizione è il linfedema. Questo liquido può depositarsi anche in altre parti del corpo, in modo diffuso o localizzato. Questa condizione può verificarsi ripetutamente in diversi momenti della vita di una persona affetta da sindrome di Noonan.

Disabilità intellettiva

La disabilità intellettiva si presenta fino al 25% dei bambini con sindrome di Noonan. La malattia è anche correlata ad alcune difficoltà di apprendimento e a ritardi nello sviluppo. Le ricerche mostrano che i bambini colpiti possono presentare problemi comportamentali e scarsa coordinazione. Tuttavia, non esistono prove scientifiche a sostegno di questi risultati. La sindrome di Noonan è collegata all’autismo, alla patologia del linguaggio e ad altri problemi di sviluppo motorio. Tuttavia, esistono anche casi di adulti che convivono con questa patologia e svolgono carriere di successo.

Difetto cardiaco

È frequente che le persone affette dalla sindrome di Noonan siano nate con qualche forma di difetto cardiaco. La condizione più comune associata alla sindrome di Noonan è un disturbo valvolare. Un disturbo valvolare si verifica quando la valvola polmonare è ristretta. La valvola polmonare è il lembo di tessuto che separa il ventricolo dall’arteria polmonare. I soggetti affetti possono anche presentare un ispessimento del muscolo cardiaco, un ritmo cardiaco irregolare e difetti strutturali come buchi nelle pareti del cuore o restringimenti dell’aorta