10 sintomi della neurofibromatosi
La neurofibromatosi è una patologia genetica che provoca lo sviluppo di tumori nel sistema nervoso e sulla pelle. La diagnosi avviene generalmente durante l’infanzia o la giovane età adulta. Si distinguono tre tipi di neurofibromatosi, con i tipi 1 e 2 che sono ereditari. I sintomi possono essere presenti fin dalla nascita o comparire in età infantile. Dato che la neurofibromatosi è un disturbo che coinvolge più sistemi, necessita di un trattamento da parte di un team di specialisti, con il dermatologo che svolge un ruolo chiave nel riconoscimento della NF e nell’indicare il percorso terapeutico adatto.
Macule “caffè al latte”
Queste lesioni cutanee hanno bordi lisci e variano di colore dal beige al marrone scuro. Sebbene molte persone possano avere queste macchie, la presenza di più di sei nel bambino può indicare NF1. È opportuno cercare nei bambini macchie più grandi di 5 mm di diametro, mentre negli adolescenti si devono cercare macchie maggiori di 15 mm.
Lentiggini nelle pieghe della pelle
Le lentiggini nelle pieghe cutanee sono un altro elemento diagnostico per la NF1, spesso evidenti tra i tre e i cinque anni nelle ascelle e nell’area inguinale. Possono anche comparire sul collo, sul petto, attorno alle labbra e sul tronco. Queste lentiggini assomigliano a quelle causate dall’esposizione solare, ma si trovano soprattutto in aree normalmente coperte.
Difficoltà di apprendimento
Circa la metà dei pazienti con NF1 manifesta difficoltà di apprendimento, preoccupando i genitori per il rendimento scolastico dei loro figli. Studi hanno evidenziato le problematiche in matematica e lettura nei bambini con NF1, e una maggiore incidenza di diagnosi di disturbo da deficit di attenzione e iperattività. Un intervento tempestivo può essere di grande aiuto per sostenere questi bambini.
Anomalie ossee
Anomalie ossee, come la scoliosi, sono comuni tra chi soffre di neurofibromatosi, interessando il 10% dei pazienti e solitamente evidenti entro i 10 anni. In caso di scoliosi, è spesso necessario un consulto ortopedico. Deformità delle ossa lunghe si manifestano di solito nel primo anno di vita, con la tibia spesso colpita da una curvatura anteriore. Si possono riscontrare bassa statura, fronte prominente, sopracciglia accentuate e una circonferenza cranica superiore alla media (macrocefalia).
Gliomi ottici
Il glioma ottico, un tumore a crescita lenta del nervo ottico, si verifica nel 15-20% dei pazienti con NF1. Sintomi includono esoftalmo (sporgenza del bulbo oculare), riduzione della vista e pubertà precoce (dopo i sei anni). La diagnosi avviene spesso intorno ai tre anni.
Neurofibromi cutanei
I neurofibromi costituiscono una manifestazione tipica della neurofibromatosi. Questi tumori, che possono svilupparsi ovunque nel corpo, variano per forma e dimensione. I tumori cutanei sono a forma di cupola, morbidi, carnosi, mentre quelli sottocutanei sono fermi e nodulari. Compaiono solitamente alla pubertà e possono aumentare in dimensioni e numero negli anni, specialmente durante la gravidanza.
Tumori del glomo
I tumori del glomo derivano da strutture vascolari specializzate nella regolazione della temperatura, frequentemente localizzati nell’area subungueale delle dita. Questi si presentano come piccole papule o noduli rosso-blu, associati a dolore intenso e sensibilità al freddo. La loro rimozione chirurgica allevia il dolore.
Schwannomatosi
La schwannomatosi è un tumore benigno dei nervi che provoca dolore significativo. A seconda della sua posizione, può determinare intorpidimento, debolezza e perdita di massa muscolare. Il dolore può essere così debilitante da richiedere interventi chirurgici o terapie del dolore.
Perdita dell’udito
La perdita dell’udito è frequente in alcuni casi di neurofibromatosi a causa di tumori a lenta crescita che coinvolgono i nervi uditivi. I sintomi iniziano nei primi anni adulti e includono una perdita uditiva graduale, ronzii, problemi di equilibrio e mal di testa.
Prurito
Il prurito è comunemente riscontrato sia sulla pelle che nei tumori. Sebbene il meccanismo non sia completamente chiaro, si ritiene che il rilascio di istamina da parte dei mastociti nei tumori provochi questa sensazione.