10 sintomi della neurofibromatosi
La neurofibromatosi è una malattia genetica che causa la formazione di tumori in qualsiasi parte del sistema nervoso e della pelle. La diagnosi della malattia avviene solitamente nell’infanzia o nei giovani adulti. Esistono tre diversi tipi di neurofibromatosi. I tipi 1 e 2 sono ereditari. I sintomi della neurofibromatosi possono essere presenti alla nascita o possono diventare evidenti già durante l’infanzia. Sebbene la neurofibromatosi sia un disturbo multisistemico che richiede la gestione da parte di un’équipe multidisciplinare di specialisti della salute, il dermatologo ha il ruolo principale nel riconoscere e differenziare la NF da altre condizioni e nel suggerire i riferimenti e la gestione appropriati.
Macule di caffè al latte
Le lesioni cutanee hanno bordi lisci e possono avere una gamma di colori che va dall’abbronzatura al marrone scuro. Anche se molte persone possono avere queste lesioni, il fatto di vederne più di sei su un bambino può indicare la NF1. Nei bambini, si devono cercare le macchie più grandi di 5 mm nel punto più largo. Negli adolescenti, cercare macchie più grandi di 15 mm.
Lentiggini della plica cutanea
La lentigginosità della plica cutanea è un altro criterio importante per la diagnosi di NF1. Si manifestano tra i tre e i cinque anni di età all’ascella e all’inguine. Possono essere presenti anche sul collo, sul seno, intorno alle labbra e sul tronco. Le lentiggini sono simili a quelle indotte dall’esposizione al sole, ma si manifestano soprattutto nelle aree coperte.
Disabilità di apprendimento
La metà dei pazienti con NF1 presenta difficoltà di apprendimento e i genitori dei bambini affetti da questa malattia si preoccupano del loro rendimento scolastico. Alcuni studi hanno dimostrato che i bambini con NF1 hanno difficoltà in matematica e lettura e hanno maggiori probabilità di ricevere una diagnosi di disturbo da deficit di attenzione e iperattività. Un intervento precoce può aiutare molto i bambini con NF1.
Anomalie ossee
Le anomalie ossee, come la curvatura della colonna vertebrale, sono un problema comune per le persone affette da neurofibromatosi. Si verifica nel 10% dei pazienti e di solito si manifesta entro i 10 anni di età. Se i medici trovano segni di scoliosi, possono indirizzare il bambino a un ortopedico. La deformità delle ossa lunghe si manifesta solitamente entro il primo anno di vita. L’osso più colpito è la tibia, che si incurva in direzione anteriore. I soggetti affetti da NF1 possono presentare bassa statura, fronte e sopracciglia prominenti e una circonferenza cranica superiore alla media (macrocefalia).
Gliomi ottici
Il glioma ottico è un tumore a crescita lenta del nervo ottico, presente nel 15-20% dei pazienti con NF1. Può manifestarsi clinicamente con l’esoftalmo, che è una sporgenza anomala del bulbo oculare, una diminuzione della vista e una pubertà precoce (dopo i sei anni per quest’ultima). Tuttavia, la maggior parte dei bambini riceve la diagnosi di glioma ottico intorno ai tre anni.
Neurofibromi cutanei
La presenza di neurofibromi è un’altra manifestazione classica della neurofibromatosi. I neurofibromi sono tumori che si localizzano in qualsiasi parte del corpo e hanno forme e dimensioni diverse. I tumori cutanei sono a forma di cupola, morbidi, carnosi, color pelle o iperpigmentati, mentre i tumori sottocutanei sono sodi e nodulari. Di solito, questi tumori non si manifestano fino alla pubertà e possono continuare a crescere in dimensioni e numero per tutta l’età adulta. Anche la gravidanza è un altro periodo associato all’accelerazione della crescita tumorale.
Tumori del glomo
I tumori del glomo hanno origine da una struttura vascolare specializzata coinvolta nella regolazione della temperatura. Sono più comuni nell’area subungueale delle dita e si presentano come piccole papule o noduli di colore rosso-blu. I tumori del glomo sono associati a forte dolore e intolleranza al freddo. La rimozione chirurgica di questi tumori elimina il dolore.
Schwannomatosi
La schwannomatosi è un tumore benigno dei nervi che provoca un dolore significativo al paziente. A seconda della localizzazione del tumore, può causare intorpidimento, debolezza e perdita di massa muscolare. In effetti, il dolore può essere così debilitante da richiedere un trattamento chirurgico o una terapia del dolore supervisionata.
Perdita dell’udito
La perdita dell’udito è comune in alcuni casi di neurofibromatosi. È il risultato di tumori a crescita lenta nei nervi che trasmettono il suono dall’orecchio interno al cervello. I sintomi compaiono nei primi anni dell’età adulta e variano di intensità. Il paziente lamenta una graduale perdita dell’udito, ronzii nelle orecchie, difficoltà di equilibrio ed eventualmente mal di testa.
Prurito
Il prurito è generalmente diffuso nella pelle e nei tumori. Sebbene il meccanismo che lo provoca sia incerto, i medici ritengono che la causa sia la produzione di istamina. I mastociti presenti nei tumori producono istamina che provoca prurito.