10 fatti sulla progeria

La progeria o sindrome di Hutchinson-Gilford è una rara malattia genetica che causa nei bambini un invecchiamento molto più rapido della media. Spesso i segni e i sintomi iniziano a comparire quando il bambino ha uno o due anni. Il disturbo è progressivo, cioè peggiora con il passare del tempo. Attualmente non esiste una cura per la progeria, ma i medici stanno facendo progressi nelle opzioni di trattamento.

Cause della progeria

I medici hanno scoperto che un gene presente nell’organismo, chiamato Lamin A (LMNA), è responsabile della progeria. Questo gene produce una proteina essenziale per tenere insieme le cellule del corpo. Se la Lamin A muta, produce una proteina chiamata progerina che può rendere volatili le cellule del corpo. Si ritiene che queste cellule volatili siano la causa della progeria nei bambini. I ricercatori ritengono improbabile che la progeria si trasmetta dai genitori ai figli, poiché è incredibilmente rara.

Sintomi della progeria

I sintomi visibili dei bambini affetti da progeria comprendono una testa che sembra troppo grande per il viso e una crescita lenta. La perdita di capelli è comune con la progeria, quindi un bambino con questa condizione potrebbe non crescere quanto dovrebbe o iniziare a perdere i capelli in età precoce. Altri sintomi sono le vene visibili e l’assottigliamento della pelle che provoca le rughe. Anche un viso stretto con una mascella inferiore sottile, labbra sottili e una voce acuta sono segni di progeria.

Problemi di salute

Le malattie cardiovascolari sono comuni nella progeria. Questa condizione può causare danni al cuore e ai vasi sanguigni. Altri problemi sono la rigidità delle articolazioni, la fragilità delle ossa, la perdita dell’udito e la resistenza all’insulina. La crescita anomala o ritardata dei denti è un altro problema di salute. Sebbene la maggior parte di questi problemi sia legata alla vecchiaia, i bambini affetti da progeria invecchiano a un ritmo estremamente rapido, il che comporta alcuni di questi problemi di salute.

Complicazioni

La progeria è spesso fatale. Purtroppo, l’aspettativa di vita dei bambini con diagnosi di progeria è molto bassa, spesso tra i 13 e i 20 anni. I bambini possono sviluppare una condizione chiamata aterosclerosi o indurimento dei vasi sanguigni, con conseguenti coaguli di sangue, attacchi cardiaci e insufficienza cardiaca congestizia. Anche i problemi di afflusso di sangue al cervello sono comuni nella progeria e possono provocare un ictus.

Diagnosi

I medici diagnosticano la progeria attraverso un esame del sangue e la presenza di sintomi. L’esame del sangue ricerca le mutazioni nel gene LMNA. Il medico misura l’altezza e il peso del bambino e verifica l’udito e la vista. Registra tutti i segni vitali come i battiti cardiaci al minuto, la pressione sanguigna e i livelli di ossigeno. Confrontando questi risultati con le medie nazionali, il medico può identificare le anomalie.

Trattamento della progeria

Non esiste una cura per la progeria, ma il medico può trattare i sintomi della condizione. I bambini affetti da progeria si sottopongono a esami di routine come visite dentistiche, test dell’udito e della vista, ecocardiogrammi e radiografie, in modo da poter notare e affrontare rapidamente eventuali cambiamenti. La progeria è diversa per ogni bambino. I trattamenti possono includere farmaci, fisioterapia, consultazione di un dietologo e visite dentistiche di routine.

Quando rivolgersi al medico

I genitori dovrebbero fissare un appuntamento con il medico quando iniziano a notare cambiamenti fisici nel bambino, come perdita di capelli, mancanza di crescita, vene visibili o pelle sottile o rugosa. Altri segni da notare sono i dolori alle articolazioni e i problemi di udito o di vista. La progeria viene normalmente riscontrata durante le visite di routine, anche se il medico eseguirà gli esami indicati sopra per confermare se i sintomi sono causati dalla progeria o da un altro problema.

Ricerca sulla progeria

I medici stanno facendo ricerche su tutti i fronti per trovare il modo di trattare la progeria e aumentare l’aspettativa di vita dei bambini che ne sono affetti. Cercano di comprendere meglio i geni che causano la condizione e di capire come progredisce in ogni caso. Stanno inoltre conducendo studi clinici su farmaci tipicamente utilizzati nel trattamento del cancro. Si pensa che questi farmaci aiutino a rafforzare i vasi sanguigni, riducendo i decessi dovuti a malattie come le patologie cardiovascolari e gli ictus.

Sostegno alla progeria

Ricevere una diagnosi di progeria può essere devastante per tutte le persone coinvolte. Un terapeuta può aiutare i membri della famiglia ad apprendere meccanismi e tecniche di coping; i medici possono consigliare una consulenza per l’intera famiglia per aiutarla a comprendere meglio ciò che accadrà in futuro. La Fondazione per la ricerca sulla progeria è una risorsa eccellente per le famiglie e può metterle in contatto con altre persone che stanno vivendo la stessa situazione.

Aiutare i bambini con progeria

Con l’avanzare dell’età, il bambino con progeria inizierà a notare differenze fisiche che non si riscontrano negli altri bambini, per cui è essenziale assicurarsi che il bambino abbia una comprensione completa e sensibile della progeria. I medici, i terapisti e il sostegno della famiglia saranno fondamentali per aiutare il bambino a venire a patti con la sua condizione.