Sintomi e trattamenti della fenilchetonuria (PKU)

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Sintomi e trattamenti della fenilchetonuria (PKU)

La fenilchetonuria è una rara malattia genetica caratterizzata da un accumulo anomalo dell’aminoacido fenilalanina, presente nella maggior parte delle carni e in alcuni dolcificanti artificiali.
Le persone affette da fenilchetonuria non sono in grado di elaborare questo composto e l’accumulo può raggiungere livelli pericolosi se i sintomi non vengono identificati e se non viene trattato tempestivamente e in modo adeguato.

Crisi epilettiche

Alcuni bambini tendono a sviluppare crisi epilettiche. Questo accade se la PKU non viene identificata precocemente. Questo può essere pericoloso soprattutto perché le crisi epilettiche da PKU sono più o meno imprevedibili. Con questa consapevolezza, non è possibile sapere cosa può accadere. Questo comporta una sensazione di incertezza per tutta la famiglia. Quando si tratta di affrontare la PKU, la prima cosa da fare è eliminare le uova dalla propria dieta. Le proteine di origine animale sono ricche di fenilalanina. Questa manovra può giovare molto alla salute del bambino. Le uova sono praticamente la base della dieta di tutti. Se la situazione migliora, considerate la possibilità di eliminare altre fonti proteiche.

Tremori

Pur essendo meno gravi delle crisi epilettiche vere e proprie, i tremori possono comunque essere spaventosi e spiacevoli. Spesso i bambini si spaventano a causa di essi, per una causa sconosciuta. La PKU può variare di intensità; pertanto, i tremori possono essere sia forti che deboli. Alcuni studi mettono in relazione lo stato mentale con la gravità del tremore, ma mancano le prove. Per fermare questo e gli altri sintomi, il bambino ha bisogno di una dieta speciale e modificata. Ha bisogno di una formula PKU, con tutti gli aminoacidi essenziali senza fenilalanina. Questo garantirà un normale sviluppo corporeo, oltre a un’ulteriore mancanza di spaventi per la PKU. Si può quindi affermare che le modifiche alla dieta sono la chiave per eliminare la PKU.

Crescita stentata

La sintesi proteica e l’assorbimento degli aminoacidi costituiscono una parte importante dello sviluppo corporeo. Se qualcosa va storto nel sistema, il corpo del bambino può temporaneamente interrompere il suo sviluppo. Questo può rivelarsi fatale nel lungo periodo, poiché alcuni problemi di sviluppo non possono essere risolti in seguito. Per questo motivo è importante accorgersi subito di questa condizione.
Per combattere i problemi di crescita, è fondamentale rivolgersi immediatamente a un medico. Egli valuterà sicuramente il livello di gravità della PKU. A seconda di ciò, è possibile che si verifichino o meno pesanti alterazioni della dieta. Se il bambino è fortunato, avrà bisogno solo di leggere modifiche alla dieta. In caso contrario, dovrà seguire un piano alimentare rigoroso. Anche in questo caso, è possibile una vita lunga e serena.

Iperattività

Di solito, quando una particella o un composto inizia ad accumularsi, si manifestano sintomi comportamentali. Nei bambini piccoli, la deviazione più comune è l’iperattività. Si tratta di un sintomo ovvio e non così ovvio allo stesso tempo. Spesso i medici e i genitori sono pronti a confonderla con l’ADHD. Una mancata diagnosi può portare a complicazioni. Se vi accorgete che vostro figlio è iperattivo, non siate pigri. È necessario fare tutti gli esami necessari per evitare un periodo di PKU non scoperto. Ogni volta che si mangia un boccone pieno di proteine, la condizione si aggrava. In alcuni casi, è noto che l’iperattività si aggrava.

Eczema

L’eczema è un altro sintomo che può essere facilmente scambiato per qualcosa di più ordinario. Quando si soffre di eczema, è probabile che sia dovuto allo stress che la persona subisce. Anche se questo può essere vero, non sempre la ragione è questa. Quando il corpo rifiuta qualcosa, può manifestare i sintomi attraverso gli strati della pelle. Non ignorate questa manifestazione, perché può rivelarsi costosa. Per trattare l’eczema solo come sintomo, è necessario rivolgersi al dermatologo. Una volta individuata la PKU, si può facilmente trovare un piano dietetico valido per il bambino. Gli eczemi, come altri sintomi, possono variare da persona a persona.

Odore della pelle

Gli aminoacidi non decomposti hanno la brutta abitudine di formare accumuli quando rimangono nell’organismo. Il risultato è spesso uno strano, ma forte odore corporeo che fuoriesce dai pori. Un altro buon modo per trattare la PKU è l’assunzione di sapropterina. Si tratta di un farmaco recentemente approvato per il trattamento della PKU. Può massimizzare gli effetti di una dieta già stabile.

Decolorazione delle urine

In caso di sovrabbondanza di aminoacidi, il corpo li espelle attraverso l’urina. Questo può funzionare in alcuni casi, ma solo se la quantità è minima. Tutto ciò che supera questo “limite” deve essere disciolto all’interno dell’organismo. Pertanto, la colorazione delle urine è un classico segno di PKU.
Quando portate vostro figlio dal medico, assicuratevi di fornire tutte le informazioni sulla condizione. Il trattamento iniziale consiste nel bere molta acqua per vedere se il disturbo permane. In seguito, il medico potrebbe sospettare un problema di tipo proteico.

Danno cerebrale irreversibile

Sebbene la sola menzione di questo sintomo sia agghiacciante, può accadere. Solo in casi estremi, se il bambino non viene curato e trascurato. Un altro fattore che contribuisce alla comparsa di questo sintomo è una dieta dannosa. Il modo migliore per agire in questa situazione è monitorare la situazione giorno per giorno. Un buon segno di danno cerebrale è rappresentato da una serie di difficoltà cognitive. I vuoti di memoria, la scarsa capacità di attenzione e la mancanza di concentrazione sono i primi segnali di un’alterazione cerebrale da parte della PKU. Non è troppo tardi per agire.

Scarsa resistenza ossea

Le ossa beneficiano di un buon equilibrio all’interno del nostro organismo. L’accumulo di sostanze può avere un effetto negativo sul comportamento dello scheletro. La PKU è una di queste patologie che, se non trattata, può indebolire le ossa. Un ottimo trattamento, in questo caso, sarebbe un aumento della dose di calcio. Ma tenete presente che il bambino ha bisogno di calcio puro, non quello dei latticini! Questi ultimi contengono proteine, che contengono fenilalanina.

Eruzioni cutanee

Come l’eczema e la psoriasi, anche l’eruzione cutanea può indicare gravi problemi interni. Gli strati cutanei sono spesso influenzati dal funzionamento interno dell’organismo. L’accumulo di una sostanza indesiderata può causare questa reazione. Quando si entra in contatto con essa, è importante vedere come si sviluppa la situazione.
Inoltre, è molto probabile che si sviluppino anche altri sintomi. Secondo il consiglio del medico, al bambino viene somministrata una dieta specializzata e un unguento cutaneo per calmare l’eruzione cutanea.